[Expert recommendations on the use of teduglutide in pediatric patients with short bowel syndrome]. / Recomendaciones de expertos acerca del uso de teduglutide en pacientes pediátricos con síndrome de intestino corto.

Short bowel syndrome is a low-incidence disorder among pediatric patients, but it is associated with high morbidity and mortality rates. Management of these patients by an interdisciplinary team of experts focused on intestinal rehabilitation improves short- and long-term outcomes. Available resources for treatment include teduglutide, a glucagon-like peptide type 2 (GLP-2) analog made by recombinant techniques. Considering the available evidence and the authors' experience, Delphi-based recommendations for the use of teduglutide are suggested for healthcare professionals who treat pediatric patients with short bowel syndrome, as well as for health authorities.

El síndrome de intestino corto es una entidad de baja incidencia en los pacientes pediátricos, pero se asocia con elevadas tasas de morbimortalidad. El abordaje de estos pacientes por un equipo interdisciplinario de expertos enfocados en la rehabilitación intestinal mejora los resultados a corto y a largo plazo. Entre los recursos disponibles para el tratamiento se incluye el teduglutide, un análogo del péptido similar al glucagón tipo 2 (GLP-2) elaborado mediante técnicas recombinantes. Por medio de la aplicación del método Delphi, a partir de la evidencia disponible y de la experiencia de los autores, se proponen recomendaciones para el uso de teduglutide, dirigidas a los profesionales de la salud que tratan a los pacientes pediátricos con síndrome de intestino corto, así como a las autoridades sanitarias.

[Electroencephalographic findings in preterm neonates]. / Hallazgos electroencefalográficos en recién nacidos pretérmino.

Background: The electroencephalogram (EEG) in the newborn period is highly superior to the clinical exam in the detection and prognosis of brain dysfunctions, since it allows continuous functional documentation of the brain at the patient's bedside in a non-invasive way. However, there is still some disagreement about these findings. Objective: To describe the electroencephalographic findings in newborns with a history of prematurity. Material and methods: Cross-sectional, descriptive, retrospective study. The inclusion criteria were: newborns with a history of prematurity, regardless of gender, who underwent an EEG from June 2017 to June 2021. Patients with incomplete electroencephalographic records or clinical records without complete data were excluded; patients using sedatives (thiopental, fentanyl, midazolam, diazepam) were eliminated from the study. Results: 107 patients (37 women and 70 men) with a history of prematurity were included, with a mean gestational age at birth of 30.9 WOG ± 3.25. Electroencephalographic findings were normal in 40%, abnormal in 32%, and immature in 28%. The most frequent abnormal finding was focal paroxysmal activity in 86%. 93.4% of the participants presented comorbidities, the most frequent being neurological. Conclusion: Preterm neonates are at high risk of neurologic sequelae, and EEG is a sensitive method for assessing neuromotor and cognitive prognosis. In our study population, one-third had abnormal findings. Early postnatal screening is helpful, but additional records are usually needed to detect high-risk newborns. It would be important to continue studying this line of research in pediatrics.

Introducción: el electroencefalograma (EEG) en el periodo neonatal es muy superior al examen clínico en la detección y pronóstico de disfunciones cerebrales, pues permite hacer una documentación funcional cerebral continua y no invasiva junto a la cama del paciente. Sin embargo, todavía hay cierto desacuerdo sobre estos hallazgos. Objetivo: describir los hallazgos electroencefalográficos en recién nacidos (RN) con antecedente de prematurez. Material y métodos: estudio transversal, descriptivo, retrospectivo. Los criterios de inclusión fueron: RN con antecedente de prematurez, sin distinción de género, a quienes se les haya hecho un EEG de junio de 2017 a junio de 2021. Se excluyeron pacientes con registro electroencefalográfico incompleto o expediente clínico sin datos completos; se eliminaron del estudio pacientes que usaran sedantes (tiopental, fentanilo, midazolam, diazepam). Resultados: se incluyeron 107 pacientes (37 mujeres y 70 hombres) con antecedente de prematurez, con una edad gestacional media al nacer de 30.9 SDG ± 3.25. Los hallazgos de EEG fueron normales en 40%, anormales en 32% e inmaduros en 28%. El hallazgo anormal más frecuente fue la actividad paroxística focal en 86%. El 93.4% de los participantes presentaban comorbilidades, sobre todo neurológicas. Conclusión: los RN pretérmino tienen un alto riesgo de secuelas neurológicas y el EEG es un método sensible para evaluar el pronóstico neuromotor y cognitivo. En nuestra población un tercio tuvo hallazgos anormales. El rastreo posnatal temprano es útil, pero se necesitan registros adicionales para detectar RN de alto riesgo. Es importante continuar esta línea de investigación en pediatría.

Dysferlinopathy misdiagnosed with juvenile polymyositis in the pre-symptomatic stage of hyperCKemia: a case report and literature review.

BACKGROUND: Dysferlinopathy encompasses a group of rare muscular dystrophies caused by recessive mutations in the DYSF gene. The phenotype ranges from asymptomatic elevated serum creatine kinase (hyperCKemia) to selective and progressive involvement of the proximal and/or distal muscles of the limbs. Bohan and Peter criteria are the most widely used for the diagnosis of polymyositis, but they have limitations and can misclassify muscular dystrophies with inflammation as polymyositis. Most dysferlinopathy patients have muscle biopsies with inflammation and thus are vulnerable to misdiagnosis with polymyositis and inappropriate treatment with steroids and immunosuppressors. CASE PRESENTATION: We describe a 14 years-old male patient who was referred for assessment of asymptomatic hyperCKemia (26,372 IU/L). An X-linked dystrophinopathy initially was ruled out by direct genetic testing. Juvenile polymyositis was considered based on muscle biopsy, creatine kinase levels, and electromyography changes. Corticosteroid treatment triggered proximal lower limb muscular weakness, and no full muscular strength recovery was observed after corticosteroid withdrawal. Based on these observations, a limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) was suspected, and LGMDR2 was confirmed by whole exome sequencing. CONCLUSION: We report a dysferlinopathy patient who was misdiagnosed with juvenile polymyositis and explore in a literature review how common such misdiagnoses are. With diagnosis based only on routine clinicopathological examinations, distinguishing an inflammatory myopathy from dysferlinopathy is quite difficult. We suggest that before establishing a diagnosis of "definite" or "probable" juvenile polymyositis, according to Bohan and Peter or current ACR/EULAR criteria, a muscular dystrophy must first be ruled out.

Recomendaciones de expertos acerca del uso de teduglutide en pacientes pediátricos con sindrome de intestino corto / Expert recommendations on the use of teduglutide in pediatric patients with short bowel syndrome

Resumen El síndrome de intestino corto es una entidad de baja incidencia en los pacientes pediátricos, pero se asocia con elevadas tasas de morbimortalidad. El abordaje de estos pacientes por un equipo interdisciplinario de expertos enfocados en la rehabilitación intestinal mejora los resultados a corto y a largo plazo. Entre los recursos disponibles para el tratamiento se incluye el teduglutide, un análogo del péptido similar al glucagón tipo 2 (GLP-2) elaborado mediante técnicas recombinantes. Por medio de la aplicación del método Delphi, a partir de la evidencia disponible y de la experiencia de los autores, se proponen recomendaciones para el uso de teduglutide, dirigidas a los profesionales de la salud que tratan a los pacientes pediátricos con síndrome de intestino corto, así como a las autoridades sanitarias.

Abstract Short bowel syndrome is a low-incidence disorder among pediatric patients, but it is associated with high morbidity and mortality rates. Management of these patients by an interdisciplinary team of experts focused on intestinal rehabilitation improves short- and long-term outcomes. Available resources for treatment include teduglutide, a glucagon-like peptide type 2 (GLP-2) analog made by recombinant techniques. Considering the available evi dence and the authors' experience, Delphi-based recommendations for the use of teduglutide are suggested for healthcare professionals who treat pediatric patients with short bowel syndrome, as well as for health authorities.

Utility of Aminotransferase/Platelet Ratio Index to Predict Liver Fibrosis in Intestinal Failure-Associated Liver Disease in Pediatric Patients.

BACKGROUND: Intestinal failure-associated liver disease (IFALD) is a frequent indication for intestinal transplantation. Liver biopsy (LBX) is the gold standard test for its diagnosis. Identifying noninvasive markers of fibrosis progression would be of considerable clinical use. Aspartate aminotransferase/platelet ratio index (APRI) has a good correlation in adult patients with chronic liver disease; few studies have been performed in children with IFALD. AIM: To evaluate APRI in a cohort of children with IFALD. MATERIALS AND METHODS: Retrospective analysis of a prospective database of patients <18 years with severe intestinal failure and at least 1 LBX, registered in our unit from March 2006 to December 2014. RESULTS: Forty-nine LBX were done on 36 patients: 20 were male, and 31 had short gut. Fibrosis was found in 71% of LBX. Biopsies were grouped according to the fibrosis stage (METAVIR [M]): (1) group 1 (G1) LBX with M 0, 1, 2 (n = 33) and (2) group 2 (G2) LBX with M 3, 4 (n = 16). The median APRI score was 0.92 (interquartile range [IQR] 0.63-1.50) for G1 and 2.50 (IQR 1.81-5.82) for G2 ( P = .001) The c statistic of the receiving operating characteristic curve was 0.79 (95% CI 0.64-0.94; P < .001). The analyses allowed identifying a cutoff value for APRI of 1.6 as the point with the best sensitivity (81%) and specificity (76%) to predict advanced fibrosis. CONCLUSIONS: APRI in this cohort of patients shows that a score >1.6 correlates with advanced fibrosis.

[The record of sensitive nerve action potentials. Interelectrode distance in healthy children]. / El registro de los potenciales de acción nerviosos sensitivos. Distancia interelectrodos en niños sanos.

BACKGROUND: Studies in adults show that with a 3 or 4 cm distance between active and reference electrodes, maximum amplitude and latency values of sensitive nerve action potentials are obtained. The purpose of this study was to identify, in healthy children, the interelectrode distances at which the amplitude and peak latency do not differ significantly from those obtained with the intereletrode distance at which the maximum values are obtained. METHODS: Four reference electrodes were placed at 1, 2, 3 and 4 cm distance from the active electrode. The electrode signal was recorded simultaneously with a physical jumper between the four channels. A sample of 66 median nerves was analyzed in children aged 5 to 9 years. Amplitude and latency maximum values were obtained with an interelectrode distance of 4 cm. Values obtained with 4 cm were compared against those obtained with 1, 2 and 3 cm interelectrode distances. RESULTS: Amplitude values did not show significant difference with 3 and 4 cm interelectrode distances (p = 0.216). With regard to latency, the values did not indicate significant difference with the 4 and 3 cm interelectrode distances (p = 0.266). CONCLUSIONS: The amplitude increase resulting from interelectrode distance augmentation is not influenced by the peripheral nerve growth process in children. The optimal distance for the record of the nerve potential actions was similar to that seen in adults.

INTRODUCCIÓN: estudios en adultos muestran que con 3 o 4 cm de distancia entre los electrodos activo y de referencia se obtienen los valores ma´ximos de amplitud y latencia de los potenciales de accio´n nerviosos sensitivos. El objetivo de este estudio fue identificar en niños sanos, las distancia entre los electrodos con la cual los valores de amplitud y latencia pico no difieren significativamente de los obtenidos con la distancia entre los electrodos a la cual se obtienen los valores máximos. ME´TODOS: se colocaron cuatro electrodos de referencia a 1, 2, 3 y 4 cm del electrodo activo. La señal del electrodo activo se registró simultáneamente con un puente físico entre los cuatro canales. Se analizó una muestra de 66 nervios medianos en niños de cinco a nueve años. Los valores máximos de amplitud y latencia se obtuvieron con 4 cm entre los electrodos. Se compararon los valores obtenidos con 4 cm entre los electrodos y con 1, 2 y 3 cm. RESULTADOS: los valores de la amplitud no mostraron diferencia significativa con las distancias de 4 y 3 cm (p = 0.216). En la latencia, los valores tampoco indicaron diferencia significativa con las distancias entre los electrodos de 4 y 3 cm (p = 0.266). CONCLUSIONES: el aumento en la amplitud producido por el incremento de la distancia entre los electrodos no está influido por el proceso de crecimiento del nervio periférico en el niño. La distancia o´ptima para el registro de los potenciales de accio´n nerviosos sensitivos en los niños fue similar a la de los adultos.

[Intestinal transplantation in pediatrics. Analysis of the first recipient series in Argentina]. / Trasplante intestinal en pediatría. Análisis de la primera serie de receptores en la Argentina.

The present is a retrospective analysis of all pediatric patients that underwent intestinal transplant from March 2006 to March 2010, describing demographics, indications, contraindications, clinical follow up and survival in a single center in Argentina. Based on the results shown one can conclude that intestinal transplant should be considered as a valid treatment for patients with intestinal insufficiency and complications related to parenteral nutrition. The results of our program are similar to those reported in the international Intestinal Transplant Registry. This opens a new perspective to a special population that otherwise would not have any other therapeutic option.

Implantación de una unidad de terapia intravenosa: Una realidad en marcha / Implantation of an intravenous therapy unit. A reality

Introducción: El uso de Catéteres Centrales de Inserción Periférica (PICC) ha ido creciendo en la práctica clínica debido a la preocupación por incrementar la seguridad del paciente, la facilidad de implantación de dichos dispositivos y el número reducido de complicaciones que presentan. Con ello ha aumentado también la necesidad de crear Equipos de Terapia Intravenosa (ETI) para potenciar la implantación de prácticas adecuadas. El Complejo Hospitalario de Navarra (CHN) ha creado una Unidad de Terapia Intravenosa (UTI) respaldada por un equipo multidisciplinar desde enero de 2018. Objetivo: Presentar antecedentes, la trayectoria, la implantación y los resultados de la Unidad de Terapia Intravenosa (UTI) en el CHN. Material y método: Se presenta una descripción de la trayectoria de creación e implantación de la UTI en el CHN y su funcionamiento durante un periodo de 3 meses (enero-marzo de 2018). Resultados: En el año 2015 el CHN se incorporó al proyecto BPSO(R) con la implantación de la guía «Cuidados y mantenimiento de los accesos vasculares para reducir las complicaciones». A partir de las recomendaciones de dicha guía para la organización se trabajó para la creación de la Unidad de Terapia Intravenosa. Desde el inicio de su actividad, la UTI ha implantado un total de 136 dispositivos entre catéteres PICC y líneas medias, siendo la gran mayoría PICC (113) frente a 23 líneas medias. Discusión: Se ha conseguido proporcionar cuidados de calidad a los usuarios de este tipo de dispositivos. Ha mejorado su calidad de vida, se han evitado las punciones continuas, se ha preservado su capital venoso y ha disminuido la hospitalización convencional. Conclusión: Se reafirma la necesidad de formar profesionales especializados en colocación, cuidado y mantenimiento de accesos vasculares como el PICC

Introduction: The use of Peripheral Insertion Central Catheters (PICC), has been growing in clinical practice due to the concern to increase the safety of the patient, the ease of implantation of said devices and the reduced number of complications they present and with it the need to create Intravenous Therapy Teams (ITT) to promote the implementation of appropriate practices. The Hospital Center of Navarra (HCN) has created an Intravenous Therapy Unit (ITU), supported by a multidisciplinary team since January 2018. Objective: Present background, trajectory, implementation and results of the ITU in the HCN. Material and method: A description of the trajectory of creation and implantation of the ITU in the CHN, and its operation during a period of 3 months (January-March 2018) is presented. Results: In 2015, the HCN joined the BPSO(R) Project with the implementation of the guide «Care and maintenance of vascular acces to reduce complications». From the recomendation of this guide for the organization we worked for the creation of the Intravenous Therapy Unit. Since the beginning of its activity, the ITU has implanted a total of 136 devices between PICC and midline catheters, with the vast majority being PICC (113) compared to 23 midlines. Discussion: We have managed to provide quality care to users of this type of device, improving their quality of life, avoiding continuous punctures, preserving their venous capital and reducing conventional hospitalization. Conclusion: The need to form specialized professionals in placement, care and maintenance of vascular accesses such as the PICC is reaffirmed

Trasplante intestinal en pediatría: análisis de la primera serie de receptores en la Argentina / Intestinal transplantation in pediatrics: analysis of the first recipient series in Argentina

El presente trabajo comunica la evolución posoperatoria inmediata y alejada de los pacientes pediátricos trasplantados en un único centro enla Argentina, desde marzo de 2006 hasta marzo de 2010, en variables demográficas, indicaciones, contraindicaciones, evolución y supervivencia de pacientes e injerto. Basándose en los resultados se puede concluir que el trasplante intestinal debe ser considerado como un tratamiento válido para todos aquellos pacientes que presenten insuficiencia intestinal,con complicaciones del soporte parenteral. Los resultados adquiridos en nuestro programa son similares a los comunicados internacionalmentey abren una nueva perspectiva para un grupo especial de niños que carecían de solución en nuestro medio.

The present is a retrospective analysis of all pediatric patients that underwent intestinal transplant from march 2006 to march 2010, describing demographics, indications, contraindications, clinical follow up and survival in a single center in Argentina. Based on the results shown one can conclude that intestinal transplant should be considered as a valid treatment for patients with intestinal insufficiency and complications related to parenteral nutrition. The results of our program are similar to those reported in the international Intestinal Transplant Registry. This opens a new perspective to a special population that otherwise would not have any other therapeutic option.

Síndrome de ovario poliquístico en la adolescencia: ¿Qué criterios diagnósticos utilizar? / Polycystic ovary syndrome in adolescence: what diagnostic criteria used?

A los efectos de comprender los criterios diagnósticos de Síndrome de Ovario Poliquístico vigentes y su posible aplicación en la adolescencia, se realiza una revisión de los cambios ocurridos desde 1990 hasta la fecha. Se reconoce la trascendencia que ha tenido cada una de las instancias de consenso, la importancia de las características claves que definen la disfunción ovárica y el hiperandrogenismo, así como los diferentes fenotipos resultantes con posibilidad de pasaje de uno a otro. No obstante, se concluye que los criterios vigentes no son herramientas suficientes para poder establecer el diagnóstico en adolescentes, ya que se confunden con el proceso normal de esta etapa. Mientras no surjan nuevas evidencias, se recomienda utilizar estos criterios cuando la edad ginecológica sea superior a dos años con reclasificación a los dos años siguientes.

Valoración electromiográfica del tratamiento con glicina a pacientes espásticos / Electromiographic evaluation in the treatment of spastic patients with glicine

Se ha reportado que la glicina puede ser usada como una droga espasmolítica. Sin embargo, son pocos los reportes y no son concluyentes. Nuestro propósito ha sido el de evaluar los efectos de la administración oral de glicina (2mg/24hr/4meses) a un grupo de pacientes hemipléjicos espásticos (G1, n=10) mediante los cambios electromiográficos registrados en sus músculos espásticos así como sus antagonistas y compararlos con los obtenidos en otro grupo de pacientes hemipléjicos espásticos a los cuales no se les administró glicina (G2, n=8). Ambos grupos recibieron tratamiento de terapia física durante los cuatro meses del periodo de estudio. Se utilizó un electromiógrafo Cadwell 5200-A para obtener el registro electromiográfico del patrón de interferencia (EMG-P) de los músculos palmar (espástico), radial (antagonista), gemelo interno (espástico) y tibial anterior (antagonista). Se llevaron a cabo dos sesiones de registro: Antes (A) y 4 meses después (D) de el tratamiento. En ambos grupos, la amplitud promedio del registro EMG-PL obtenido de los músculos espásticos, sufrió un decremento, excepto para el Gemelo Interno en el G1, lo que indica una disminución de la hipertonicidad muscular. Por otro lado, la amplitud promedio del registro EMG-PL obtenido en los músculos antagonistas se incremento en G1 y decreción en G2. Las diferencias entre A y D para cada músculo fueron significativas (P 0.02), prueba intragrupal de Wilcoxon) y las diferencias entre G1 y G2 también significativas (P 0.01, Man-Withney). Los resultados indican que la mayor mejoría clínica mostrada por los pacientes del G1, pudieran deberse a un efecto de la glicina, probablemente debido a un incremento de la actividad de los músculos antagonistas. Además del efecto inhibitorio sobre la hiperexcitabilidad de los músculos espásticos

Sirenomelia asociada al uso de anticonceptivos orales: consideraciones teóricos-analíticas / Sironomelia associated the use of contraceptives oral: theoretical-analytic considerations

Esta malformación se presenta con una frecuencia der 1/60000 nacidos vivos. Los anticonceptivos orales han sido asociados a otras patologías con anomalías vertebrales, anales cardíacas, traqueoesofágicas, renales y de los miembros, especialmente de los miembros inferiores. Se hacen consideraciones teórico-analíticas para explicar la secuencia de eventos en la génesis de esta malformación vista en la casuística del Hospital Miguel Pérez Carreño

Efecto del incremento de temperatura, de la edad y del sexo sobre la velocidad de conducción nerviosa motora (VCNM) de los nervios mediano y ulnar en sujetos sanos / Effect of an increase in skin temperature, age and sex on the nerve conduction velocity (NCV) of the median and ulnar nerves of normal subjects

De los factores que afectan la velocidad de conducción nerviosa (VCN) se considera que los más importantes son la temperatura, la edad y, en menor grado, el sexo. Sin embargo, llama la atención el que en la práctica clínica no se tome en cuenta a la temperatura, lo cual nos da como resultado que muy probablemente se obtengan diagnósticos erróneos o no se detecten patologías. El objetivo del presente trabajo fue determinar el efecto del incremento de temperatura, de la edad y del sexo sobre la VCNM de los nervios Mediano y Ulnar (derechos e izquierdos) en sujetos sanos. Se midió la VCNM en los nervios Mediano (n=60) de 30 sujetos (14 hombres y 16 mujeres, Edad 19 a 33 a., promedio = 26.9 a.), a 30, 33 y 36ºC. Para ello, se registraron los potenciales provocados por estimulación distal y proximal en cada caso y se empleó un sistema de registro CADWELL 5200A con un programa para cálculo automatizado de la VCNM, siguiendo la técnica descrita por Johnson (1980). Para alcanzar las temperaturas establecidas en el sujeto, se utilizó un cuarto de temperatura controlada, midiéndose la temperatura a nivel de la piel durante cada registro mediante un termopar colocado en los bordes interno y externo del antebrazo. A los resultados obtenidos se les calculó la media aritmética, la desviación estándar y el error estándar, y se hizo un análisis de regresión con correlación de Pearson, además se aplicó la prueba ANOVA para grupos independientes, por edad y sexo. Los resultados demuestran que existe una relación lineal (r = 0.99) entre los incrementos de temperatura y la VCNM y al hacer la comparación entre los valores de VCNM obtenidos en cada una de las temperaturas estudiadas usando la prueba de ANOVA, se encontró que, en el segmento muñeca/codo, existe una diferencia estadísticamente significativa (P< 0.06), en tanto que en el segmento codo/punto de Erb la diferencia no fue significativa (P= 0.46). Por otro lado, no se encontró diferencia estadísticamante significativa en los valores de VCNM obtenidos con respecto a la edad (P = 0. 19 - 0. 87) y el sexo (P = 0. 08 - 0. 99). En base a los resultados, se concluye que: a. El incremento de temperatura produce un aumento en la VCNM. b. Existe una relación lineal entre el incremento de temperatura y la VCNM. c. las variaciones de VCNM están relacionadas con el segmento explorado. d. No existe diferencias estadísticamente significativa entre la VCNM y la edad y el sexo, en el rango de edad estudiado