RESUMEN
OBJETIVO: Describir el "chumpi", una práctica de cuidados a niños de hasta un año de edad propia del ámbito cultural quechua. MÉTODO: Diseño cualitativo basado en el método etnográfico y teoría fundamentada. Muestra: 27 inmigrantes bolivianos. Las estrategias para recoger datos fueron las entrevistas en profundidad y la observación participante. Los datos se categorizaron y ordenaron en esquemas lógicos manualmente y a través del programa ATLAS-ti v.5. RESULTADOS: El chumpi facilita el transporte de los recién nacidos y los protege del frío de la cordillera andina mientras la madre los transporta y trabaja, pero descubrimos que esta práctica se sigue desarrollando por inmigrantes bolivianos en el Sureste de España. Discusión y CONCLUSIONES: Motivaciones relacionadas con la cosmovisión quechua llevan a las mujeres bolivianas a seguir practicando el chumpi en los países a los que emigran. El chumpi moldea el cuerpo y el carácter del lactante de forma que un niño envuelto fuerte será fuerte. El chumpi, una práctica de cuidados, se convierte en una práctica cultural identitaria que puede generar situaciones conflictivas en el ámbito sanitario
OBJECTIVE: To analyze el chumpi, a Quechua baby body care cultural practice during the first year of life. METHOD: Qualitative study based on ethnography and grounded theory procedures. Muestra: 27 inmigrantes bolivianos. Las estrategias para recoger datos fueron las entrevistas en profundidad y la observación participante. Los datos se categorizaron y ordenaron en esquemas lógicos manualmente y a través del programa ATLAS-ti v.5. RESULTS: El chumpi makes newborns transport easier and protects them from the cold of the Andean region while being carried by their working mothers. However, we found that this practice remains among Bolivian immigrants in southeast Spain. CONCLUSIONS: Quechua worldview motivations lead Bolivian women to continue practising el chumpi in destination countries. El chumpi molds the body and the character of the infant so that a strongly wrapped child will be strong. El chumpi, a practice of care, becomes a cultural identity sign. El chumpi generates controversial situations within the health sphere
OBJETIVO: Analisar o chumpi, uma prática cultural de cuidado corporal do bebê Quechua durante o primeiro ano de vida. MÉTODO: Estudo qualitativo baseado em procedimentos de etnografia e teoria fundamentada. Amostra: 27 imigrantes bolivianos. As estratégias para coletar os dados foram entrevistas em profundidade e observação participante. Os dados foram categorizados e ordenados em esquemas lógicos manualmente e através do programa ATLAS-ti v.5. RESULTADOS: O chumpi facilita o transporte de recém-nascidos e protege-os do frio da região andina enquanto são transportados por suas mães trabalhadoras. No entanto, descobrimos que essa prática é mantida entre os imigrantes bolivianos no sudeste da Espanha. CONCLUSÕES: As motivações da visão de mundo quechua levam as mulheres bolivianas a continuar praticando o chumpi nos países de destino. O chumpi molda o corpo e o caráter do bebê, de modo que uma criança bem embrulhada é forte. O chumpi, uma prática de cuidado, torna-se um sinal de identidade cultural. O chumpi gera situações controversas dentro da esfera da saúde
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Niño , Adulto Joven , Adulto , Persona de Mediana Edad , Emigración e Inmigración , Cuidado del Niño/métodos , Características Culturales , Enfermería Pediátrica , Entrevistas como Asunto , 25783 , Valores Sociales , Bolivia/etnologíaRESUMEN
Introducción y Objetivo: El tratamiento de las neoplasias mamarias así como de ciertos padecimientos benignos requieren, en muchos casos, una mastectomía unilateral o bilateral con resección de la piel, glándula mamaria y complejo pezón-areola. La reconstrucción mamaria es una parte importante del tratamiento multidisciplinario para lograr la reintegración de las mujeres a una vida normal. El objetivo de nuestro estudio fue reportar los resultados de los diferentes tipos de reconstrucción mamaria en pacientes con cáncer de mama, así como otros padecimientos benignos, en un hospital de alta especialidad del Occidente de México. Material y Método: Serie de casos en la que incluimos pacientes sometidas a reconstrucción mamaria entre el 1 enero de 2006 y el 31 de diciembre de 2012 con diferentes procedimientos, evaluando el tipo de cirugía inicial, tipo de reconstrucción, procedimientos complementarios y morbilidad. El seguimiento de las pacientes fue de 24 meses. Resultados: Recogimos 170 pacientes con un promedio de edad de 46.12 ± 8.2 años. Las técnicas más utilizadas fueron: reconstrucción con implante expansor tipo Becker (48.8%), expansor tisular (11.2%), colgajo miocutáneo de recto abdominal transverso (8.8%), implantes definitivos (8.8%) y reconstrucción con dorsal ancho más implante o expansor (8.8%). Se presentaron complicaciones en 20 pacientes (11.8%). Conclusiones: Nuestros resultados son satisfactorios ya que la morbilidad temprana y tardía son aceptables, pero, perfectibles. Con el advenimiento de extensas campañas de detección oportuna esperamos aumentar los procedimientos conservadores por cirugía temprana y los procedimientos oncoplásticos durante la mastectomía sin necesidad de esperar periodos prolongados para la reconstrucción
Background and Objective: Treatment of mammary neoplasms as well as certain benign conditions require, in many cases, a unilateral or bilateral mastectomy with resection of the skin, the mammary gland and the nippleareola complex. Breast reconstruction is an important part of the multidisciplinary treatment to achieve the reintegration of women into a normal life. The aim of our study was to report the results of the different types of breast reconstruction in patients with breast cancer as well as other benign conditions in a highly specialized hospital in Western Mexico. Methods: Case series of patients undergoing breast reconstruction from 1 January 2006 to 31 December 2012 were included with different procedures evaluating the type of initial surgery, type of reconstruction, complementary procedures and morbidity. The follow-up of the patients was 24 months. Results: One hundred and seventy patients were included. The average age was 46.12 ± 8.2 years. The most used techniques were: reconstruction with expander Becker type implant (48.8%), tissue expander (11.2%), transverse rectus abdominus mucocutaneous flap (8.8%), definitive implants (8.8%) and wide dorsal reconstruction plus implant or expander (8.8%). Complications occurred in 20 patients (11.8%). Conclusions: Our results are satisfactory, since early and late morbidity are acceptable, but, perfectible. With the advent of extensive early detection campaigns, we hope to increase conservative procedures for early and oncoplastic procedures during mastectomy, without the need to wait for long periods for reconstruction
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Adulto , Persona de Mediana Edad , Mamoplastia/métodos , Mastectomía/métodos , Neoplasias de la Mama/cirugía , Mamoplastia/rehabilitaciónRESUMEN
Una revisión a las investigaciones culminadas sobre la familia en Colombia (1990-2014), seleccionadas bajo el criterio de posibilidades para el campo educativo, es lo que presento en este artículo. Mi propósito es analizar las tendencias en tales estudios y dejar algunas líneas de posibilidad en materia de propuestas para el trabajo con familias. El artículo surge de la investigación cualitativa "La familia rural y sus formas de diálogo en la construcción de paz", que tuvo un enfoque fenomenológico-hermenéutico. Dentro de los resultados encontré que tales estudios coinciden en: concebir a la familia como agrupación cambiante, diversa, permeable a los contextos, perdurable en medio de los cambios; emplear unas metodologías descriptivas y disciplinares que han determinado sus niveles de impacto sobre la población estudiada; y plantear propuestas para la familia, muchas veces indirectas (académicas), pocas veces directas (no académicas).
A review of the investigations culminated on the family in Colombia (1990-2014), selected at the discretion of possibilities for education, is presented in this article. Its purpose is to analyze trends in such studies and leave some lines of possibility regarding proposals for work with families. The article comes from qualitative research "Rural family and forms of dialogue in building peace" held a phenomenological-hermeneutical approach. Within the results it was found that such studies coincide in conceiving the family as a changing group, diverse, permeable to contexts, enduring in the midst of changes; employ descriptive and disciplinary methodologies that have determined their levels of impact on the population studied; and propose proposals for the family, often indirect (academic), rarely direct (non-academic).
Uma revisão das pesquisas sobre a família,na Colômbia (1990-2014), selecionadas pelo critério de possibilidades para a Educação, é apresentada neste artigo. Sua finalidade é analisar tendências em tais estudos e deixar algumas linhas de possibilidades em propostas de trabalho com as famílias. O artigo vem da pesquisa qualitativa "Família rural e formas de diálogo na construção da paz", realizada a partir de uma abordagem fenomenológicohermenêutica. Entre os resultados, descobrimos que tais estudos concordam em conceber a família como agrupamentos cambiantes, diversos, de contextos permeáveis, e permanentes frente aos meios de mudanças; usar uma metodologia descritiva e disciplinare que determinaram seus níveis de impacto sobre a população estudada; e apresentar propostas para as famílias, muitas vezes indiretas (acadêmico), raramente diretas (não-acadêmico).
Asunto(s)
Familia , Investigación Cualitativa , EducaciónRESUMEN
Objetivo: Identificar prácticas autogestionarias grupales de atención a la dependencia, entre extranjeros británicos residentes en la Región de Murcia. Metodología: Diseño de investigación de carácter cualitativo con enfoque metodológico etnográfico. Población: inmigrantes británicos jubilados residentes en Mazarrón (Murcia). Las estrategias para recoger datos fueron las entrevistas en profundidad y la observación no participante. Resultados principales: Emergieron cinco categorías 'Prácticas de autocuidado en red', 'Los amigos y la familia', 'Sociabilidad y espacios identitarios', 'Percepción del sistema sanitario en España' y 'Expectativas de futuro y planificación de cuidados al final de la vida'. Conclusión principal: El análisis de las prácticas de autocuidado de los inmigrantes jubilados británicos nos muestra un colectivo que gestiona, en parte, la dependencia a través de 'sistemas de cuidado colaborativos' y que contrasta con el escaso asociacionismo de la tercera edad en España
Objective: Identify group self-managed dependence care practices between British immigrants residents in Region de Murcia. Methods: Qualitative research with ethnographic methodological approach. Population: retired British immigrants resident in Mazarrón (Murcia). Strategies for collecting data were in-depth interviews and nonparticipant observation. Results: The data is structured into 5 categories 'Practice selfcare network', 'Friends and Family', 'Sociability and identity spaces', 'Perception of the health system in Spain' and 'Expectations of future care planning at the end of life'. Conclusions: The analysis of self-care practices of immigrant British retirees, shows us a group that manages, partly, dependence through 'collaborative care systems' which contrasts with the poor elderly associations in Spain
Asunto(s)
Humanos , Persona de Mediana Edad , Anciano , Anciano de 80 o más Años , Emigrantes e Inmigrantes/historia , Emigrantes e Inmigrantes/legislación & jurisprudencia , Autocuidado/métodos , Salud del Anciano , Trastornos del Conocimiento/enfermería , Entrevistas como Asunto , Sistemas de Salud/normas , Cultura , 25783/métodosRESUMEN
Introducción y objetivos: Se presenta nuestra experiencia en hipertensión intracraneal idiopática (HII) preimplantación y postimplantación de un protocolo específico de actuación. Material y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes con diagnóstico de HII en 25 años (1990-2015), comparando los últimos 7 años (tras implantar protocolo) con los 18 previos. Resultados: De 18.865 pacientes valorados en 25 años, hay 54 casos de HII (29 lactantes y 25 niños mayores). Se comparan ambos periodos: 32 casos de 1990-2008 -publicados en An Pediatr (Barc). 2009;71:400-6- y 23 de 2008-2015. En el periodo posprotocolo, hubo 13 pacientes entre 3 y 10 meses (62% varones) con abombamiento transitorio de fontanela y 10 entre 2 y 14 años (50% varones) con papiledema. El 54% de los lactantes habían finalizado recientemente tratamiento corticoideo por bronquitis. En los mayores, un caso asoció trombosis de senos venosos por otomastoiditis, otro tratamiento corticoideo por angioma y otro tratamiento con hormona de crecimiento. Se hizo ecografía transfontanelar a todos los lactantes; TAC, RM y angioRM a todos los mayores, y punción lumbar a 2 lactantes (por sospecha de meningitis) y a todos los mayores. Todos los pacientes evolucionaron favorablemente; solo en 3 se instauró tratamiento. Una paciente recidivó. Discusión: Las características y la evolución de los pacientes son superponibles en todos los años. La HII suele tener un curso favorable, aunque puede tardar en resolverse en niños mayores y presentar graves repercusiones visuales, por lo que precisa estrecho control oftalmológico. Destacamos la utilidad del protocolo para facilitar la toma de decisiones diagnósticas, de seguimiento y tratamiento (AU)
Introduction: We present our experience on idiopathic intracranial hypertension (IIH), before and after the introduction of a specific diagnosis and management protocol. Method: A descriptive retrospective study was conducted on patients with IIH over a 25 year period (1990-2015), comparing the last 7 years (after introduction of the protocol) with the previous 18 years. Results: Among the 18,865 patients evaluated, there were 54 cases of IIH (29 infants and 25 children). A comparison was made between the two time periods: 32 cases in 1990-2008 -published in An Pediatr (Barc). 2009;71:400-6-, and 23 cases in 2008-2015. In post-protocol period, there were 13 patients aged between 3-10 months (62% males) with transient bulging fontanelle, and 10 aged between 2-14 years (50% males), with papilloedema. A total of 54% of infants had recently finished corticosteroid treatment for bronchitis. In the older children, there was one case associated with venous thrombosis caused by otomastoiditis, one case on corticosteroid treatment for angioma, and another case treated with growth hormone. Transfontanelle ultrasound was performed on all infants, and CT, MRI and angio-MRI was performed on every child. Lumbar puncture was performed on 2 infants in whom meningitis was suspected, and in all children. All patients progressed favourably, with treatment being started in 3 of them. One patient relapsed. Discussion: Characteristics and outcomes of patients overlap every year. IIH usually has a favourable outcome, although it may be longer in children than in infants. It can cause serious visual disturbances, so close ophthalmological control is necessary. The protocol is useful to ease diagnostic decisions, monitoring, and treatment (AU)
Asunto(s)
Humanos , Lactante , Preescolar , Niño , Adolescente , Seudotumor Cerebral/epidemiología , Hipertensión Intracraneal/diagnóstico , Estudios Retrospectivos , Papiledema/etiología , Protocolos Clínicos , Fontanelas Craneales , Factores de Riesgo , Cefalea/etiología , Fondo de OjoRESUMEN
OBJETIVO: Estudio de las epilepsias según la edad de inicio de las crisis y la etiología, de los pacientes controlados en una unidad de neuropediatría durante 3 años. PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio de cohortes históricas. Revisión de historias de niños con epilepsia de la base de datos de neuropediatría controlados del 1 de enero de 2008 al 31 de diciembre de 2010. RESULTADOS: De 4.595 ninos atendidos en el periodo, se estableció el diagnóstico de epilepsia en 605 (13,17%), siendo 277 (45,79%) epilepsias sintomáticas, 156 (25,79%) idiopáticas y 172 (28,43%) criptogénicas. La epilepsia de ausencias y la epilepsia benigna de la infancia con paroxismos centrotemporales son los síndromes epilépticos idiopáticos con mayor prevalencia, y las encefalopatías prenatales las epilepsias sintomáticas más prevalentes. El 26,12% iniciaron su epilepsia el primer ano, siendo sintomáticas el 67,72%. Se han considerado refractarias el 25,29% de las epilepsias; el 42,46% asocia déficit cognitivo, el 26,45% afectación motora y el 9,92% trastorno del espectro autista, siendo más frecuentes a menor edad de inicio. CONCLUSIONES: La ausencia de una clasificación universalmente aceptada de los síndromes epilépticos dificulta trabajos como este, empezando por la terminología. Una clasificación útil es la etiológica, con 2 grupos: un gran grupo con las etiologías establecidas o síndromes genéticos muy probables, y otro de casos sin causa establecida. La edad de inicio de la epilepsia en cada grupo etiológico añade orientación pronóstica. El pronóstico de la epilepsia lo ensombrecen la refractariedad y las alteraciones asociadas del neurodesarrollo, siendo peor en general a más precoz inicio y en etiologías concretas
OBJECTIVE: A study of epilepsy, according to the age at onset of the crisis and its causes, monitored by a Paediatric Neurology Unit over a period of three years. PATIENTS AND METHODS: Historical cohorts study was conducted by reviewing the Paediatric Neurology medical records data base of epileptic children followed-up from 1 January 2008 to 31 December 2010. RESULTS: A total of 4,595 children were attended during the study period. The diagnosis of epilepsy was established in 605 (13.17%): 277 (45.79%) symptomatic, 156 (25.79%) idiopathic, and 172 (28.43%) with cryptogenic epilepsy. Absence epilepsy and benign childhood epilepsy with centro-temporal spikes are the idiopathic epileptic syndromes most prevalent, and the most prevalent symptomatic epilepsies are prenatal encephalopathies. More than one-quarter (26.12%) of epilepsies began in the first year of life, and 67.72% were symptomatic. Refractory epilepsy was observed in 25.29%, 42.46% with cognitive impairment, 26.45% with motor involvement, and 9.92% with an autism spectrum disorder, being more frequent at an earlier age of onset. CONCLUSIONS: The absence of a universally accepted classification of epileptic syndromes makes tasks like this difficult, starting with the terminology. A useful classification would be aetiological, with two groups: a large group with established aetiology, or very likely genetic syndromes, and another with no established cause. The age of onset of epilepsy in each aetiological group helps in the prognosis, which is worsened by refractoriness and associated neurodevelopmental disorders, and are generally worse at an earlier onset and in certain aetiologies
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Niño , Pediatría/educación , Epilepsia/metabolismo , Epilepsia/patología , Encefalopatías/patología , Trastorno del Espectro Autista/diagnóstico , Epilepsia Benigna Neonatal/congénito , Esclerosis/patología , Pediatría/métodos , Epilepsia/diagnóstico , Epilepsia/embriología , Encefalopatías/congénito , Trastorno del Espectro Autista/complicaciones , España/etnología , Epilepsia Benigna Neonatal/patología , Esclerosis/congénitoRESUMEN
Como campo de estudio, la familia poco ha sido abordada desde la pedagogía, y su función educadora se ha delegado a instancias ajenas a ésta. El propósito del rastreo al concepto familia en diversas disciplinas respondió a la necesidad de comprender su complejidad y posibilidades educativas, y de elaborar unos instrumentos de recolección para la entrevista a ocho grupos focales de familias rurales de distintas regiones de Colombia. Esta investigación cualitativa de enfoque fenomenológico-hermenéutico, permitió hallar que la familia en general ha variado y desviado sus roles de formación a los hijos e hijas por circunstancias externas a ésta y, en consecuencia, funciones antropológicas como la acogida no siempre resultan realizables.
As a field of study, the family has not been extensively studied from the area of pedagogy and its educational role has been delegated to non-pedagogical areas. The purpose of tracking the concept of family in diverse disciplines responds to the need to understand its complexity and educational possibilities. This process also required instruments to collect data for the interviews with eigth focus groups consisting of rural families from four different regions of Colombia. This qualitative study, which used a phenomenological-hermeneutic approach, identified that the concept has generally changed and "detoured" from its role in the formation of its children due to external circumstances and as a result, anthropological functions like support are not always possible.
Como campo de estudo, a família tem sido pouco abordada pela pedagogia e sua função educadora tem sido delegada a instâncias distantes dela. O propósito do rastreamento do conceito de família em diversas disciplinas respondeu à necessidade de entender sua complexidade e possibilidades educacionais, e de elaborar alguns instrumentos de coleta para a entrevista de oito grupos focais de famílias rurais de diferentes regiões da Colômbia. Esta investigação qualitativa de foco fenomenológico-hermenêutico permitiu perceber que a família, em geral, tem variado e divergido seus tipos de formação das crianças para circunstâncias externas a essa e, por conseguinte, funções antropológicas, como o acolhimento, não sempre se resultam realizáveis.
Asunto(s)
Educación , Familia , Enseñanza/educaciónRESUMEN
Objetivo. Conocer el grado de conformidad de los pacientes con las decisiones que toma el médico de familia y sus conocimientos sobre nuestra especialidad. Diseño. Estudio descriptivo transversal. Emplazamiento y Participantes. Realizado en dos centros de salud urbanos con una muestra de adultos mayores de 18 años. Se seleccionaron 660 pacientes mediante muestreo estraficado, utilizando como fuente de datos la Tarjeta Sanitaria. Mediciones Principales. Se recogieron variables sociodemográficas, indicadores de utilización, conocimientos sobre nuestra especialidad y actitudes ante potenciales conflictos en la consulta. Se creó un cuestionario específico y enviamos una carta a los pacientes seleccionados, previa a la encuesta telefónica. Resultados. Conocen que se realiza formación especializada postgrado para ser médico de familia el 43,6 % (IC 95 %: 38,2-49) de los encuestados. El 38 % (IC 95 %: 32,9-43,3) de los pacientes está de acuerdo siempre con los cambios de medicación propuestos por el médico de familia. El 51 % (IC 95 %: 45,6-56,4) comprende la negativa de derivación a Atención Hospitalaria. Admitiría la negativa a una prueba complementaría no indicada, a criterio del médico de familia, el 57 % (IC 95 %: 51,6-62,4) de los participantes. Aceptarían que no se les recete antibióticos el 82,7 % (IC 95 %: 78,6-86,8) de los pacientes, aunque ellos lo solicitasen. Conclusiones. La formación específica que realiza su médico de familia es aún desconocida por muchos de nuestros pacientes. Aceptan que no se les recete antibiótico, aunque lo soliciten, una mayor proporción de pacientes que los que admiten una negativa a una prueba complementaria o a una derivación a Atención Hospitalaria (AU)
Objective. To determine patients' degree of agreement with Family Doctor´s decisions and their knowledge about our speciality. Design. Cross-sectional descriptive study. Location and Participants. The study was carried out in two urban primary care health centres with a sample of adults older than 18 years. 660 patients were selected through stratified sampling, using the health card as data source. Main measures. Socio-demographic variables, health care service use indicators, knowledge about our speciality and attitudes towards potential conflicts were registered. A specific questionnaire was designed and a letter was sent to the selected patients before telephone survey. Results. 43.6 % (CI 95 %: 38.2-49) patients know that postgraduate specialised training is required to become family doctor. 38 % (CI 95 %: 32.9-43.3) always agree with changes in medication proposed by the Family Doctor. 51 % (CI 95 %: 45.6-56.4) would agree with their doctor's refusal of referral to hospital care. 57 % (CI 95 %: 51.6-62.4) would agree with a doctor's refusal to make a complementary test although the patient had requested it. 82.7 % (CI 95 %: 78.6- 86.8) would agree with not being prescribed antibiotics although the patient had requested it. Conclusions. Family doctor´s specialized training is still unknown for many of our patients. They agree with the doctor´s decision about their demands of inappropriate antibiotic prescription easier than with decisions about refusal to complementary tests or referral to Specialist Care (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adulto , Promoción de la Salud/métodos , Conformidad Social , Medicina Familiar y Comunitaria/métodos , Medicina Familiar y Comunitaria/tendencias , Relaciones Médico-Paciente , Estudios Transversales/métodos , Estudios Transversales/normas , Encuestas y Cuestionarios , Atención Hospitalaria/normas , Intervalos de Confianza , Medicina Familiar y ComunitariaRESUMEN
ABSTRACT Objective: To identify whether the use of prophylactic intrasite vancomycin as an adjuvant is a protective factor against deep tissue infection of the surgical site. Methods: Retrospective, descriptive, case-control study evaluating 210 patients, of whom 70 received intrasite vancomycin (case group) and 140 were controls. It was made a follow up for at least one year, reviewing the physical and electronic records. Data were tabulated in spreadsheets (Excel) including all variables and the statistical analysis was made with Epi InfoTM 7 to calculate the odds ratio. Results: Seven cases of deep infection occurred in the control group and none was found in the case group (odds ratio [95% confidence interval]: 0.1262 [0.007-2.24], P = 0.1585). Among the predisposing factors, diabetes and surgical time were the most relevant. Conclusions: Intrasite use of vancomycin has a protective effect against deep infection in patients undergoing lumbar fusion surgery without presenting considerable side effects.
RESUMEN Objetivo: Identificar si el uso de vancomicina transtisular profiláctica como coadyuvante es un factor protector contra la infección de tejidos profundos del sitio quirúrgico. Métodos: Estudio retrospectivo, de carácter descriptivo, con casos y controles que evaluó 210 pacientes, de los cuales a 70 se les aplicó vancomicina (grupo de casos) y 140 controles. Realizado un seguimiento de al menos un año, revisando el expediente físico y electrónico. Los datos fueron tabulados en hojas de cálculo (Excel) incluyendo todas las variables, y aplicamos el análisis estadístico con Epi InfoTM 7, para calcular la razón de momios. Resultados: Se presentaron 7 casos de infección profunda en el grupo control, ninguno en el grupo de casos (razón de momios [intervalo de confianza del 95%]: 0,1262 [0,007 a 2,24], p = 0,1585). Entre los factores predisponentes encontramos que la diabetes y el tiempo quirúrgico fueron de mayor relevancia. Conclusiones: El uso de vancomicina transtisular ejerce un efecto protector contra la infección profunda en pacientes sometidos a cirugía de fusión lumbar sin presentar efectos colaterales de consideración.
RESUMO Objetivo: Identificar se o uso de vancomicina profilática como adjuvante no sítio cirúrgico é um fator de proteção contra a infecção dos tecidos profundos. Métodos: Estudo retrospectivo, descritivo, de caso-controle, que avaliou 210 pacientes, dos quais 70 receberam vancomicina no sítio cirúrgico (grupo caso) e 140 eram controles. Foi feito o acompanhamento por pelo menos um ano, revendo os registros físicos e eletrônicos. Os dados foram tabulados em planilhas (Excel), incluindo todas as variáveis, e a análise estatística foi realizada com o Epi InfoTM 7 para calcular as razões de probabilidade. Resultados: Foram encontradas 7 ocorrências de infecção profunda no grupo controle e nenhum no grupo de casos (razão de probabilidades [intervalo de confiança de 95%]: 0,1262 [0,007-2,24], P = 0,1585). Entre os fatores predisponentes, o diabetes e o tempo cirúrgico foram os mais relevantes. Conclusões: O uso de vancomicina no sítio cirúrgico exerce efeito protetor contra a infecção profunda em pacientes submetidos à cirurgia de fusão lombar sem apresentar efeitos colaterais importantes.
Asunto(s)
Humanos , Vancomicina , Fusión Vertebral , Procedimientos Quirúrgicos Operativos , Profilaxis AntibióticaRESUMEN
Lectins are carbohydrate-binding proteins widely distributed in nature. They constitute a highly diverse group of proteins consisting of many different protein families that are, in general, structurally unrelated. In the last few years, mushroom and other fungal lectins have attracted wide attention due to their antitumour, antiproliferative and immunomodulatory activities. The present mini-review provides concise information about recent developments in understanding lectins from human pathogenic fungi. A bibliographic search was performed in the Science Direct and PubMed databases, using the following keywords "lectin", "fungi", "human" and "pathogenic". Lectins present in fungi have been classified; however, the role played by lectins derived from human pathogenic fungi in infectious processes remains uncertain; thus, this is a scientific field requiring more research. This manuscript is part of the series of works presented at the "V International Workshop: Molecular genetic approaches to the study of human pathogenic fungi" (Oaxaca, Mexico, 2012) (AU)
Las lectinas son proteínas que se unen a los hidratos de carbono y están ampliamente distribuidas en la naturaleza. Constituyen un grupo muy diverso de proteínas incluidas en muchas familias que en general carecen de relación estructural. En los últimos años, se ha prestado mucha atención a las lectinas fúngicas debido a sus actividades antitumorales, antiproliferativas e inmunomoduladoras. La presente revisión proporciona información sucinta sobre los progresos recientes acontecidos en la comprensión de estas moléculas a partir de hongos patógenos para el ser humano. Emprendimos una búsqueda bibliográfica de los estudios publicados en las bases de datos Science Direct y PubMed, usando las palabras claves: «lectin» (lectina), «fungi» (hongos), «human» (humano) y «pathogenic» (patogénico). Se han clasificado las lectinas presentes en los hongos; sin embargo, el papel que desempeñan en los procesos infecciosos de hongos patógenos para el ser humano sigue por dilucidar, por lo que este es un ámbito científico que requiere mayor investigación.Este manuscrito forma parte de la serie de artículos presentados en el «V International Workshop: Molecular genetic approaches to the study of human pathogenic fungi» (Oaxaca, México, 2012) (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Lectinas/inmunología , Lectinas/aislamiento & purificación , Lectinas/metabolismo , Hongos/inmunología , Hongos/metabolismo , Hongos/patogenicidad , Aspergillus oryzae , Aspergillus oryzae/aislamiento & purificación , Hongos/citología , Hongos/aislamiento & purificación , Lectinas/clasificación , Agaricus pantherinus/aislamiento & purificación , Cryptococcus neoformans/aislamiento & purificación , Cryptococcus neoformans/metabolismo , Cryptococcus neoformans/patogenicidad , Polisacáridos/aislamiento & purificaciónRESUMEN
La Cirugía Bariátrica es la mejor opción terapéutica de la obesidad mórbida con índice de masa corporal ≥ 40 kg/m2. A pesar del elevado riesgo de complicaciones post-quirúrgicas y nutricionales que presenta, la derivación biliopancreática de Scopinaro ha demostrado los mejores resultados de pérdida del exceso de peso y reducción de patologías asociadas. Esta fue la técnica realizada en una mujer de 52 años (peso = 174 kg, talla = 152 cm, IMC = 75,3 kg/m2), optando por abordaje vía abierta por indicación anestésica. En el mismo acto operatorio se resecó gran masa adiposa ulcerada y sobreinfectada en muslo izquierdo. El postoperatorio fue favorable, salvo dehiscencia de herida del muslo, que requirió resutura. Seis meses después, el porcentaje de pérdida de exceso de peso es del 36,98%. En nuestra serie de más de 400 enfermos con Cirugía Bariátrica desde el año 2002, esta paciente ha sido la de mayor IMC (AU)
Bariatric Surgery is currently the best treatment option for patients with Morbid Obesity and a Body Mass Index ≥ 40 kg/m2. Despite its high rate of postoperative and nutritional complications, biliopancreatic diversion (Scopinaro s procedure) has shown best results in terms of excess weight loss and improving obesity-associated diseases. This technique was performed on a 52-year-old woman (weight = 174 Kg, height = 152 cm, BMI= 75.3 kg/m2), with a classic open access due to anaesthesiologist's indication. During this procedure it was also performed a resection of a giant fatty mass on the inner side of left lower limb, which was ulcerated and infected. Postoperative period was uneventful, excepting wound dehiscence of the leg, requiring resuturing. Six months after hospital discharge, the patient's percent excess weight loss was 36.98%. In our bariatric surgery series, with more than 400 patients since 2002, this patient was the one with the highest BMI (AU)
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Persona de Mediana Edad , Desviación Biliopancreática , Obesidad Mórbida/cirugía , Lipoma/cirugía , Neoplasias de Tejido Adiposo/cirugía , Índice de Masa Corporal , Cirugía BariátricaRESUMEN
Introducción: El dengue es la infección transmitida por mosquitos más importante en el mundo. Siendo más susceptible a infectarse la población infantil. En la etapa inicial de la enfermedad los síntomas son indiferenciables de otros síndromes febriles agudos, situación que hace complejo, tardío y poco sensible el diagnóstico clínico en la fase aguda de la enfermedad. La prueba torniquete es utilizada como un criterio de clasificación para definir la severidad del dengue hemorrágico por la Organización Mundial de la Salud, podría utilizarse en el diagnóstico diferencial del dengue. Objetivo: Evaluar en población infantil las características operativas de la prueba torniquete en el diagnóstico diferencial del dengue de otros síndromes febriles agudos. Métodos: Entre junio de 2006 y Abril del 2008 se incluyeron del servicio de urgencias pacientes entre dos y 12 años de edad que presentaban un cuadro febril sin origen aparente. Se les realizó un examen físico estandarizado junto con la prueba de torniquete, calculándose la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo (VPP) y negativo (VPN) a la prueba. Resultados: Se captaron 129 pacientes y se diagnosticaron 66 casos de dengue. La prueba torniquete tuvo sensibilidad de 60.6% (IC95%=48.8-72.4), especificidad 55.9% (IC95%=43.3-68.6), VPP 60.6% (IC95%=48.8-72.4) y un VPN 55.9%. (IC95%=43.3-68.6). El resultado de la prueba estuvo asociado al tiempo de tolerancia del torniquete (p<0.001). Conclusiones: La prueba torniquete por sí sola no es útil como herramienta clínica para diferenciar el dengue de otros síndromes febriles en niños entre los dos y los 12 años de zonas endémicas.
Introduction: Dengue is a mosquito-borne infection most important in the world. The infant population is more susceptible to infection. In the early stage of the disease the symptoms are indistinguishable from others acute febrile syndromes, a situation that makes it complex, slow and little sensitive the clinical diagnosis in the acute phase of illness. The tourniquet test is used as a classification criterion to define the severity of dengue hemorrhagic fever by the World Health Organization and could be used in the differential diagnosis of dengue. Objective: To evaluate in children the operational characteristics of the tourniquet test in the differential diagnosis of dengue from acute febrile other syndromes. Methods: Between June 2006 and April 2008 were included patients between two and 12 years, who had a fever without apparent source in the emergency department. Were evaluated by a standardized physical examination with the tourniquet test. We calculated the sensibility, specificity, positive predictive value (PPV) and negative (NPV) to the test. Results: 129 patients were captured and 66 dengue cases were diagnosed. The tourniquet test had a sensitivity of 60.6% (95% CI = 48.8-72.4), specificity 55.9% (95% CI = 43.3-68.6), PPV 60.6% (95% CI = 48.8-72.4) and NPV 55.9%. (95% CI = 43.3-68.6). The result of the test was associated with tourniquet tolerance time (p <0.001). Conclusions: The tourniquet test by itself is not useful as a clinical tool to differentiate dengue from other febrile syndromes in children between two and 12 years in endemic areas.
RESUMEN
Objetivo. Analizar los factores implicados en el pronóstico de las epilepsias no sintomáticas (idiopáticas y criptogénicas) en relación con su edad de inicio, controladas en una unidad de neuropediatría de referencia regional durante un período de tres años. Pacientes y métodos. Análisis de los pacientes con diagnóstico de epilepsia no sintomática, controlados desde el 1 de enero de 2008 hasta el 31 de diciembre de 2010, recogiendo datos epidemiológicos, clínicos, exámenes complementarios y datos evolutivos. Resultados. Del total de 4.595 niños atendidos en el período, se estableció el diagnóstico de epilepsia en 605 (13,17%), de las cuales 156 (25,79%) fueron epilepsias idiopáticas, y 172 (28,43%), criptogénicas. El 15,7% de las epilepsias criptogénicas y el 14,1% de las idiopáticas son refractarias al tratamiento. Algunos síndromes epilépticos, como las epilepsias reflejas, el síndrome de Dravet, el síndrome de Ohtahara o el síndrome de Lennox-Gastaut, tienen mayores tasas de farmacorresistencia. No presentan otra alteración neurológica asociada el 84,62% de las epilepsias idiopáticas y el 79,77% de las epilepsias criptogénicas. Conclusiones. Una clasificación útil de la epilepsia es la etiológica, con dos grupos: un gran grupo con las etiologías establecidas o síndromes genéticos muy probables y otro de casos sin causa establecida. La edad de inicio de la epilepsia en cada grupo etiológico añade orientación pronóstica. El pronóstico lo ensombrecen la refractariedad y las alteraciones asociadas del neurodesarrollo, y es peor, en general, cuanto más precoz sea el inicio y en etiologías concretas (AU)
Aim. To analyze the factors involved in the prognosis of non-symptomatic epilepsy (idiopathic and cryptogenic) in relation to their age of onset, monitored at a regional section of Neuropediatry reference over a period of three years. Patients and methods. Patients with diagnosis of non-symptomatic epilepsy supervised from January 1, 2008 to December 31, 2010, collecting epidemiological, clinical, complementary examinations and developmental data. Results. Of the 4595 children attended during the period, the diagnosis of epilepsy was established in 605 (13.17%): 156 (25.79%) idiopathic epilepsies and 172 (28.43%) cryptogenic epilepsies. 15.7% of cryptogenic epilepsies and 14.1% of idiopathic epilepsies are refractory to treatment. Some epileptic syndromes, such as reflex epilepsies, Dravet syndrome, Ohtahara syndrome or Lennox-Gastaut syndrome, have higher rates of drug resistance. 84.62% of idiopathic epilepsies and 79.77% of cryptogenic epilepsies present no other associated neurological disorder. Conclusions. A useful classification would be etiological, with two groups: a large group with established etiology or very likely genetic syndromes and another with no established cause. The age of onset of epilepsy in each etiological group adds prognostic orientation. Prognosis of epilepsy is worsened by refractoriness and associated neurodevelopmental disorders, and are generally worse at an earlier onset and in certain etiologies (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Niño , Epilepsia/clasificación , Epilepsia/epidemiología , Epilepsia/prevención & control , Pronóstico , Discapacidad Intelectual/complicaciones , Discapacidad Intelectual/diagnóstico , Discapacidades del Desarrollo/complicaciones , Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico , Epilepsia/genética , Epilepsia/fisiopatología , Estudios RetrospectivosRESUMEN
Objetivo. Estudio descriptivo de las epilepsias no sintomáticas (idiopáticas y criptogénicas), según la edad de inicio, controladas en una unidad de neuropediatría de referencia regional durante tres años. Pacientes y métodos. Revisión de historias de niños con epilepsia no sintomática de la base de datos de neuropediatría controlados del 1 de enero de 2008 al 31 de diciembre de 2010. Resultados. De 4.595 niños atendidos en el período, se diagnosticaron de epilepsia 605 (13,17%), de las cuales 156 (25,79%) fueron idiopáticas, y 172 (28,43%), criptogénicas. La edad media de inicio del total fue de 4,78 años; 6,31 años en las idiopáticas y 5,43 años en las criptogénicas. El 26,12% del total de epilepsias se inició en el primer año. Las epilepsias idiopáticas predominan en el grupo de inicio de 6-10 años, y las criptogénicas, en el de 3-6 años. La epilepsia de ausencias y la epilepsia benigna de la infancia con paroxismos centrotemporales son los síndromes epilépticos idiopáticos más prevalentes. Conclusiones. Existen muchas diferencias de datos epidemiológicos publicados sobre epilepsia infantil por la dificultad que entraña un diagnóstico sindrómico en la edad pediátrica, debido a la variabilidad clínica y electroencefalográfica. La ausencia de una clasificación universalmente aceptada de los síndromes epilépticos dificulta comparaciones entre series. Todas las epilepsias son sintomáticas, puesto que tienen causa, sea genética o adquirida. Una clasificación útil es la etiológica, con dos grupos: un gran grupo con las etiologías establecidas o síndromes genéticos muy probables y otro de casos sin causa establecida. La edad de inicio orienta a determinadas etiologías (AU)
Aim. A descriptive study of non-symptomatic epilepsy (idiopathic and cryptogenic), according to age at onset, monitored at a Neuropediatric Section of regional reference over a period of three years. Patients and methods. A review of neuropediatric database medical records of children with non-symptomatic epilepsy supervised from Jan 1, 2008 till December 31, 2010. Results. Of the 4595 children attended during the period, 605 were diagnosed with epilepsy (13.17%): 156 (25.79%) idiopathic epilepsies and 172 (28.43%) cryptogenic epilepsies. The average age at onset of the total was 4.78 years: 6.31 years in idiopathic epilepsies and 5.43 years in cryptogenic epilepsies. 26.12% of all the epilepsies began in the first year of life. Idiopathic epilepsy predominates in the startup group of 6-10 years and cryptogenic epilepsy in 3-6 years. Absence epilepsy and benign childhood epilepsy with centro-temporal spikes are the idiopathic epileptic syndromes most prevalent. Conclusions. Many differences exist among published epidemiological data on childhood epilepsy due to the difficulty of a syndromic diagnosis in children, caused by clinical and electroencephalographic variability. The absence of a universally accepted classification of epileptic syndromes makes it difficult to compare publications. All epilepsies are symptomatic as they have a cause, whether it be genetic or acquired. A useful classification would be etiological, with two groups: one large with established etiology or very likely genetic syndromes and another with no established cause. The age at onset indicates specific etiologies (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Niño , Epilepsia/congénito , Epilepsia/patología , Pediatría/educación , Neurología/educación , Epilepsia Rolándica/congénito , Epilepsia Rolándica/patología , Espasmos Infantiles/congénito , Espasmos Infantiles/patología , Epilepsia/clasificación , Epilepsia/complicaciones , Pediatría/métodos , Neurología/métodos , Epilepsia Rolándica/genética , Epilepsia Rolándica/metabolismo , Espasmos Infantiles/complicaciones , Espasmos Infantiles/diagnóstico , Estudios RetrospectivosRESUMEN
Objetivo. Analizar los factores implicados en el pronóstico de las epilepsias sintomáticas en relación con su edad de inicio, controladas en una unidad de neuropediatría de referencia regional durante tres años. Pacientes y métodos. Revisión de los pacientes con diagnóstico de epilepsia sintomática, controlados desde el 1 de enero de 2008 hasta el 31 de diciembre de 2010, recogiendo datos epidemiológicos, clínicos y evolutivos. Resultados. Del total de 4.595 niños atendidos en el período, se estableció el diagnóstico de epilepsia en 605 (13,17%), de las cuales 277 (45,79%) son epilepsias sintomáticas. En los pacientes que iniciaron la epilepsia por debajo del año de vida predominan las de etiología sintomática (67,72%), y también entre 1-3 años (61,39%). El 37,54% de las epilepsias sintomáticas son refractarias, el 72,92% asocian un déficit cognitivo, el 55,23%, alguna afectación motora, y el 17,32%, algún trastorno del espectro autista. A menor edad, mayor porcentaje de refractariedad y de presentar alguna repercusión neurológica o del desarrollo asociada. Algunas etiologías tienen mayores tasas de refractariedad. Conclusiones. Una clasificación útil de la epilepsia es la etiológica, con dos grupos: un gran grupo con las etiologías establecidas o síndromes genéticos muy probables, y otro de casos sin causa establecida. La edad de inicio de la epilepsia en cada grupo etiológico añade orientación pronóstica. El pronóstico lo ensombrecen la refractariedad y las alteraciones asociadas del neurodesarrollo, y es peor, en general, cuanto más precoz es el inicio y en etiologías concretas (AU)
Aim. To analyze the factors involved in the prognosis of symptomatic epilepsies in relation to their age at onset, monitored at a neuropediatric section of regional reference over a period of three years. Patients and methods. Children diagnosed with symptomatic epilepsy, supervised from January 1, 2008 to December 31, 2010, collecting epidemiological, clinical and developmental data. Results. Of the 4595 children attended during the period, the diagnosis of epilepsy was established at 605 (13.17%): 277 (45.79%) symptomatic epilepsies. Symptomatic etiology predomininates in epileptic patients that started below one year of age, 67.72%, and between 1-3 years, 61.39%. 37.54% of symptomatic epilepsy is refractory, 72.92% have cognitive impairment, 55.23% have motor impairment and 17.32% have autism spectrum disorder. The younger the patient, the higher the percentage of refractoriness and display of any neurological or associated development impact. Some etiologies have higher rates of refractoriness. Conclusions. A useful classification would be etiological, with two groups: a large group with established etiology or very likely genetic syndromes and another with no established cause. The age of onset of epilepsy in each etiological group adds prognostic orientation. Prognosis of epilepsy is overshadowed by refractoriness and associated neurodevelopmental disorders, which are generally worse at an earlier onset and in certain etiologies (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Lactante , Preescolar , Niño , Epilepsia/epidemiología , Epilepsia/prevención & control , Pronóstico , Encefalopatías/epidemiología , Encefalopatías/prevención & control , Convulsiones Febriles/epidemiología , Convulsiones Febriles/prevención & control , Fiebre/etiología , Estudios RetrospectivosRESUMEN
Las cuestiones ¿por qué se presentan las interacciones violentas entre las personas menores? ¿cómo se caracterizan? ¿qué mecanismos de reflexión y posibles acciones pueden orientar y abordar los maestros y maestras?, movilizan el desarrollo del presente artículo a lo largo de tres reflexiones analíticas: la primera, en torno a la experiencia de sí mismo y del otro por el cuerpo, como una condición necesaria para el autoconocimiento y el reconocimiento; la segunda, referida a la experiencia del juego en los niños y niñas escolares, como opción de formación en la interacción no violenta, en tanto hace posible la inmersión en un mundo nuevo en donde el otro, incluso el extraño, pueda interactuar con sus pares; y se dejan algunas pistas sobre la experiencia del cuerpo del propio maestro o maestra en la formación de los niños y niñas. Todas ellas, como posibilidad y apuesta para la interacción sin violencia en los niños y niñas de primara, gracias al reconocimiento del cuerpo.
As questões Por que se apresentam interações violentas entre os menores? Como se caracterizam? Que mecanismos de reflexão e que ações possíveis podem ser orientadas e abordadas pelos professores e professoras?, mobilizam o desenvolvimento deste artigo ao longo de três reflexões analíticas. A primeira é em torno da experiência do si mesmo e do outro pelo corpo como uma condição necessária para o autoconhecimento e o reconhecimento; a segunda, em torno da experiência do jogo dos meninos e das meninas escolares, como uma opção de formação na interação não violenta, em tanto faz possível a imersão num mundo novo, onde o outro, incluso o estranho, possa interatuar com seus pares. Algumas pistas sobre a experiência do corpo do professor ou professora na formação dos meninos e das meninas são também consideradas como possibilidade e aposta para a interação sem violência nas crianças da escola primária; tudo isto devido ao reconhecimento do corpo.
The questions, why do violent interactions among minors take place?, how are they characterized? and, what reflection mechanisms and possible actions may be oriented and approached by teachers?, are the main focus of this article, by means of three analytical reflections. First, the experience from the self and from others by the body as a necessary condition for self-knowledge and recognition; second, the school childrens play experience as an educational alternative that will result in non-violent interaction, as it makes possible the immersion in a new world where the others, including the outsiders, can interact with their peers. The third one consists of some kind of reflection on the teachers body when training both boys and girls. All of them are considered a possibility and a bet towards non-violent interaction in primary school boys and girls, thanks to the recognition of their body.
Asunto(s)
Humanos , Instituciones Académicas , ViolenciaRESUMEN
Introducción. El síndrome de Gorlin (SG) es un trastorno de herencia autosómica dominante asociado a mutaciones en el gen PTCH1, cuya principal característica es la aparición de carcinomas basocelulares, unido a anomalías esqueléticas, queratoquistes odontogénicos y tumores intracraneales. Caso clínico. Niña de 3 años y 10 meses, ingresada por ataxia aguda. Destacan como antecedentes personales retraso psicomotor y como antecedentes familiares la sospecha de SG en la madre por quiste maxilar. En la exploración, se aprecia macrocefalia con frente prominente e hipertelorismo, así como nevo. Se solicita estudio genético de SG, en el que se detecta la mutación c.930delC en el exón 6 del gen PTCH1 en heterocigosis. Conclusiones. En el SG hay un aumento de la susceptibilidad al desarrollo de carcinomas basocelulares y es preciso un estrecho control dermatológico. Es necesario un seguimiento neurológico clínico y de imagen, mediante resonancia magnética, para el diagnóstico precoz de tumores intracraneales, fundamentalmente el meduloblastoma. También son característicos los queratoquistes odontogénicos, otras alteraciones cutáneas, fibromas cardíacos y ováricos, así como anomalías esqueléticas, que precisan controles clínicos y de imagen periódicos, y tratamiento en caso de ser necesarios, pero debe evitarse la radiación. El SG es un trastorno poco frecuente, que se debe sospechar ante la presencia de alteraciones características. Es necesario un seguimiento multidisciplinar, así como establecer un protocolo de actuación, para un temprano diagnóstico y tratamiento de las complicaciones potencialmente graves derivadas de esta enfermedad (AU)
INTRODUCTION. Gorlin syndrome (GS) is a disorder transmitted by dominant autosomal inheritance associated to mutations in PTCH1, the main characteristic of which is the appearance of basal cell carcinomas, together with skeletal abnormalities, odontogenic keratocysts and intracranial tumours. CASE REPORT. A girl aged 3 years and 10 months, who was admitted due to acute ataxia. Some of the more striking features in the patient's personal history include psychomotor retardation and a family history of suspected GS in the mother as a result of a maxillary cyst. An examination revealed macrocephaly with a prominent forehead and hypertelorism, as well as nevus. A genetic study for GS was requested, in which mutation c.930delC was detected in exon 6 of the PTCH1 gene in heterozygosis. CONCLUSIONS. In GS there is an increase in the likelihood of developing basal cell carcinomas and strict dermatological monitoring is necessary. A clinical neurological follow-up and also magnetic resonance imaging scans are needed for an early diagnosis of intracranial tumours, especially in the case of medulloblastomas. Odontogenic keratocysts, other skin disorders, and cardiac and ovarian fibromas are characteristic, as are skeletal abnormalities, which require regular clinical and neuroimaging controls and treatment if needed, but radiation must be avoided. GS is a rare disorder, but it must be suspected in the presence of characteristic alterations. It requires a multidisciplinary follow-up, and it is also necessary to establish a protocol on how to act so as to allow early diagnosis and treatment of the potentially severe complications deriving from this disease (AU)
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Preescolar , Síndrome del Nevo Basocelular/diagnóstico , Ataxia/genética , Quistes Odontogénicos/genética , Radioterapia , Diagnóstico Precoz , Continuidad de la Atención al PacienteRESUMEN
Introducción. El síndrome de Legius es un trastorno autosómico dominante resultante de la mutación del gen SPRED1, que implica pérdida de función de una de las proteínas implicada en la vía patogénica RAS-MAPK, similar a la neurofibromina y por ello muestra similitudes clínicas con la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), pero con menor gravedad. Estos pacientes presentan múltiples manchas café con leche y pueden asociar efélides, rasgos dismórficos, lipomas y trastornos del aprendizaje sin relacionarse con la aparición de neurofibromas, gliomas ópticos, nódulos de Lisch o predisposición tumoral. Caso clínico. Niño de 10 meses, sin antecedentes personales de interés, que consulta por hipotonía de extremidades, manchas café con leche y leve retraso psicomotor. En los antecedentes familiares destaca una hermana de la madre y el abuelo materno con manchas café con leche. En nuestro paciente, el estudio genético fue negativo para NF1, pero se halló una mutación en el gen SPRED1, compatible con el síndrome de Legius. La madre asintomática presenta la misma mutación en el gen SPRED1. Conclusión. Es de destacar la importancia del diagnóstico diferencial de NF1, con las numerosas complicaciones que puede conllevar, con una entidad recientemente descrita de mejor pronóstico como es el síndrome de Legius (AU)
Introduction. Legius syndrome is an autosomal dominant disorder caused by the mutation in the SPRED1 gene involving a negative regulator of the RAS-MAPK pathway, similar to neurofibromin and therefore shows some clinical similarities to neurofibromatosis type I (NF1) but less severe. These patients have multiple cafe-au-lait spots, sometimes associated with skin fold freckling, dysmorphic features, lipomas, and mild learning disabilities. However, this syndrome is not associated with neurofibromas, optic gliomas, Lisch nodules or tumor predisposition. Case report. We present a 10 months child, without a personal interest history, consulting by hypotonic extremities, cafeau- lait spots and mild psychomotor difficult. Mothers sister and grandfather have some cafe-au-lait spots. In our patient, NF1 genetic study was negative, but we observe a mutation in the SPRED1 gene, compatible with Legius syndrome. Asymptomatic mother shows the same mutation in SPRED1 gene. Conclusion. We emphasize the relevance of the differential diagnosis of NF1 with respect to numerous complications to appear, with a better prognosis recently described entity as it is Legius syndrome (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Lactante , Síndromes Neurocutáneos/epidemiología , Quinasas de Proteína Quinasa Activadas por Mitógenos/fisiología , Genes de Neurofibromatosis 1 , Manchas Café con Leche/fisiopatología , Neurofibromatosis 1/diagnóstico , Mutación/genéticaRESUMEN
El dengue es la enfermedad ocasionada por un arbovirus de mayor incidencia en el mundo y su impacto económico sobre la productividad de los países afectados es muy importante. Sin embargo, hasta el momento no existe una terapia específica para la enfermedad y hay muy pocos estudios sobre el tema. Esta revisión pretende recopilar los resultados de los trabajos originales que existen en la literatura sobre las intervenciones utilizadas en humanos para el tratamiento del dengue durante la etapa aguda de la enfermedad. Se abordaron los siguientes temas: reemplazo de líquidos, antipiréticos, tratamiento de las hemorragias, tratamiento de la trombocitopenia, uso de corticoides y otras medidas terapéuticas.