Detalles de la búsqueda
1.
Performance of computational methods for the evaluation of pericentriolar material 1 missense variants in CAGI-5.
Hum Mutat;
40(9): 1474-1485, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31260570
2.
Assessment of blind predictions of the clinical significance of BRCA1 and BRCA2 variants.
Hum Mutat;
40(9): 1546-1556, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31294896
3.
Assessment of predicted enzymatic activity of α-N-acetylglucosaminidase variants of unknown significance for CAGI 2016.
Hum Mutat;
40(9): 1519-1529, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31342580
4.
Benchmarking predictions of allostery in liver pyruvate kinase in CAGI4.
Hum Mutat;
38(9): 1123-1131, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28370845
5.
Working toward precision medicine: Predicting phenotypes from exomes in the Critical Assessment of Genome Interpretation (CAGI) challenges.
Hum Mutat;
38(9): 1182-1192, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28634997
6.
ASPicDB: a database of annotated transcript and protein variants generated by alternative splicing.
Nucleic Acids Res;
39(Database issue): D80-5, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21051348
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