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1.
Ophthalmic manifestations of Czech dysplasia.
Am J Med Genet A;
194(4): e63480, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37982325
2.
Development of a New Measure of Housing Security: The REDD-CAT Housing Security Measure.
J Gen Intern Med;
38(9): 2164-2178, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36964423
3.
Development and calibration data for the Illness Burden item bank: a new computer adaptive test for persons with type 2 diabetes mellitus.
Qual Life Res;
32(3): 797-811, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36282447
4.
Development and calibration data for the Medication Adherence Item Bank: a new computer adaptive test for persons with type 2 diabetes mellitus.
Qual Life Res;
32(3): 813-826, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36306065
5.
Development and calibration data for the Healthcare Access Item Bank: a new computer adaptive test for persons with type 2 diabetes mellitus.
Qual Life Res;
32(3): 781-796, 2023 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-36315318
6.
Effectiveness of an Immersive Telemedicine Platform for Delivering Diabetes Medical Group Visits for African American, Black and Hispanic, or Latina Women With Uncontrolled Diabetes: The Women in Control 2.0 Noninferiority Randomized Clinical Trial.
J Med Internet Res;
25: e43669, 2023 05 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-37163341
7.
Cambridge Prophylactic Protocol, Retinal Detachment, and Stickler Syndrome.
N Engl J Med;
388(14): 1337-1339, 2023 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37018499
8.
Diagnostic high-throughput sequencing of 2396 patients with bleeding, thrombotic, and platelet disorders.
Blood;
134(23): 2082-2091, 2019 12 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31064749
9.
Associations between Experiences of Police Contact and Discrimination by the Police and Courts and Health Outcomes in a Representative Sample of Adults in New York City.
J Urban Health;
98(6): 727-741, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34811698
10.
Male child with somatic mosaic Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis caused by a novel pathogenic AMER1 frameshift mutation.
Am J Med Genet A;
173(7): 1931-1935, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-28497491
11.
Molecularly proven mosaicism in phenotypically normal parent of a girl with Freeman-Sheldon Syndrome caused by a pathogenic MYH3 mutation.
Am J Med Genet A;
170(6): 1608-12, 2016 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-26996280
12.
Microdeletion encompassing MAPT at chromosome 17q21.3 is associated with developmental delay and learning disability.
Nat Genet;
38(9): 1032-7, 2006 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-16906163
13.
Unilateral hypoplastic kidney - a novel highly penetrant feature of familial juvenile hyperuricaemic nephropathy.
BMC Nephrol;
15: 76, 2014 May 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-24886545
14.
Use of vitreous phenotype as a key clinical marker to identify Ocular-only Stickler syndrome in a family with Marfan syndrome.
Eur J Ophthalmol;
34(1): NP1-NP5, 2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-37032444
15.
Peripapillary Hyper-Reflective Ovoid Mass-like Structures in Stickler syndrome.
Ophthalmol Retina;
2024 May 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-38750936
16.
Legg-Calve-Perthes' disease: an opportunity to prevent blindness?
Arch Dis Child;
108(10): 789-791, 2023 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-36882306
17.
From First to Second: How Stickler's Diagnostic Genetics Has Evolved to Match Sequencing Technologies.
Genes (Basel);
13(7)2022 06 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-35885907
18.
Autosomal Recessive Stickler Syndrome.
Genes (Basel);
13(7)2022 06 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-35885918
19.
Dominant Stickler Syndrome.
Genes (Basel);
13(6)2022 06 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-35741851
20.
Spatial analysis of drug absorption, distribution, metabolism, and toxicology using mass spectrometry imaging.
Biochem Pharmacol;
201: 115080, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35561842