Detalles de la búsqueda
1.
Assortative mating and parental genetic relatedness contribute to the pathogenicity of variably expressive variants.
Am J Hum Genet;
110(12): 2015-2028, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37979581
2.
1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients.
Am J Med Genet A;
191(2): 445-458, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36369750
3.
Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability.
J Med Genet;
57(7): 466-474, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32277047
4.
Clinical characteristics of familial hypocalciuric hypercalcaemia type 1: A multicentre study of 77 adult patients.
Clin Endocrinol (Oxf);
93(3): 248-260, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32347971
5.
Rare Inherited and De Novo CNVs Reveal Complex Contributions to ASD Risk in Multiplex Families.
Am J Hum Genet;
99(3): 540-554, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27569545
6.
Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants.
Genet Med;
21(4): 816-825, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30190612
7.
Whole-genome sequencing in patients with ciliopathies uncovers a novel recurrent tandem duplication in IFT140.
Hum Mutat;
39(7): 983-992, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29688594
8.
Clinical, laboratory and molecular findings and long-term follow-up data in 96 French patients with PMM2-CDG (phosphomannomutase 2-congenital disorder of glycosylation) and review of the literature.
J Med Genet;
54(12): 843-851, 2017 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-28954837
9.
Phenotype and genotype analysis of a French cohort of 119 patients with CHARGE syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
175(4): 417-430, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29178447
10.
Treacher Collins syndrome: a clinical and molecular study based on a large series of patients.
Genet Med;
18(1): 49-56, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25790162
11.
Mutation Update of the CLCN5 Gene Responsible for Dent Disease 1.
Hum Mutat;
36(8): 743-52, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25907713
12.
Efficient strategy for the molecular diagnosis of intellectual disability using targeted high-throughput sequencing.
J Med Genet;
51(11): 724-36, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25167861
13.
Analysis of 339 pregnancies in 181 women with 13 different forms of inherited thrombocytopenia.
Haematologica;
99(8): 1387-94, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24763399
14.
Mutations in WNT10A are frequently involved in oligodontia associated with minor signs of ectodermal dysplasia.
Am J Med Genet A;
161A(4): 671-8, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23401279
15.
OTX2 mutations contribute to the otocephaly-dysgnathia complex.
J Med Genet;
49(6): 373-9, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22577225
16.
NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases.
J Med Genet;
49(4): 227-33, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22499340
17.
Assortative mating and parental genetic relatedness drive the pathogenicity of variably expressive variants.
medRxiv;
2023 May 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-37292616
18.
Missense mutations of conserved glycine residues in fibrillin-1 highlight a potential subtype of cb-EGF-like domains.
Hum Mutat;
31(1): E1021-42, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19802897
19.
Pathogenic DDX3X Mutations Impair RNA Metabolism and Neurogenesis during Fetal Cortical Development.
Neuron;
106(3): 404-420.e8, 2020 05 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32135084
20.
Nephrogenic diabetes insipidus: treat with caution.
Pediatr Nephrol;
24(9): 1761-3, 2009 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-19373493