Detalles de la búsqueda
1.
Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet;
110(7): 1098-1109, 2023 07 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37301203
2.
Progressive Spinal Cord Degeneration in Friedreich's Ataxia: Results from ENIGMA-Ataxia.
Mov Disord;
38(1): 45-56, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36308733
3.
Caspr1 antibodies autoimmune paranodopathy with severe tetraparesis: Potential relevance of antibody titers in monitoring treatment response.
J Peripher Nerv Syst;
28(3): 522-527, 2023 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-37246762
4.
Adaptor protein complex 4 deficiency: a paradigm of childhood-onset hereditary spastic paraplegia caused by defective protein trafficking.
Hum Mol Genet;
29(2): 320-334, 2020 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31915823
5.
Brain Structure and Degeneration Staging in Friedreich Ataxia: Magnetic Resonance Imaging Volumetrics from the ENIGMA-Ataxia Working Group.
Ann Neurol;
90(4): 570-583, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-34435700
6.
Defining the clinical, molecular and imaging spectrum of adaptor protein complex 4-associated hereditary spastic paraplegia.
Brain;
143(10): 2929-2944, 2020 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32979048
7.
Peculiar combinations of individually non-pathogenic missense mitochondrial DNA variants cause low penetrance Leber's hereditary optic neuropathy.
PLoS Genet;
14(2): e1007210, 2018 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29444077
8.
Ontological modeling of the International Classification of Functioning, Disabilities and Health (ICF): Activities&Participation and Environmental Factors components.
BMC Med Inform Decis Mak;
21(1): 367, 2021 12 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-34965874
9.
Psychosocial impact of sport activity in neuromuscular disorders.
Neurol Sci;
41(9): 2561-2567, 2020 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-32246354
10.
Haplogroup J mitogenomes are the most sensitive to the pesticide rotenone: Relevance for human diseases.
Neurobiol Dis;
114: 129-139, 2018 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-29486301
11.
Hereditary spastic paraplegia type 5: natural history, biomarkers and a randomized controlled trial.
Brain;
140(12): 3112-3127, 2017 Dec 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29126212
12.
Benefits of Centralized Scheduling in a Postacute Residential Rehabilitation Program for People With Acquired Brain Lesions: A Pilot Study.
Arch Phys Med Rehabil;
98(4): 746-750, 2017 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-28003134
13.
The cytochrome b p.278Y>C mutation causative of a multisystem disorder enhances superoxide production and alters supramolecular interactions of respiratory chain complexes.
Hum Mol Genet;
22(11): 2141-51, 2013 Jun 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-23418307
14.
Safety and efficacy of interferon γ in friedreich's ataxia.
Mov Disord;
35(2): 370-371, 2020 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-31930551
15.
Homotypic fusion of ER membranes requires the dynamin-like GTPase atlastin.
Nature;
460(7258): 978-83, 2009 Aug 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-19633650
16.
A novel in-frame 18-bp microdeletion in MT-CYB causes a multisystem disorder with prominent exercise intolerance.
Hum Mutat;
35(8): 954-8, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24863938
17.
Cybrid studies establish the causal link between the mtDNA m.3890G>A/MT-ND1 mutation and optic atrophy with bilateral brainstem lesions.
Biochim Biophys Acta;
1832(3): 445-52, 2013 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-23246842
18.
Defective autophagy in spastizin mutated patients with hereditary spastic paraparesis type 15.
Brain;
136(Pt 10): 3119-39, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-24030950
19.
Pharmacological and nutritional treatment for McArdle disease (Glycogen Storage Disease type V).
Cochrane Database Syst Rev;
(11): CD003458, 2014 Nov 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-25391139
20.
Individual and group treatment for patients with acquired brain injury in comprehensive rehabilitation.
Brain Inj;
28(8): 1102-8, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24892220