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1.
The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy.
Proc Natl Acad Sci U S A;
119(27): e2115538119, 2022 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35759666
2.
De Novo Variants in LMNB1 Cause Pronounced Syndromic Microcephaly and Disruption of Nuclear Envelope Integrity.
Am J Hum Genet;
107(4): 753-762, 2020 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32910914
3.
Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy.
Acta Neuropathol;
145(4): 479-496, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36799992
4.
Advanced Optical Microscopy: Unveiling Functional Insights Regarding a Novel PPP2R1A Variant and Its Unreported Phenotype.
Int J Mol Sci;
24(18)2023 Sep 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-37762002
5.
Intellectual-disability-associated mutations in the ceramide transport protein gene CERT1 lead to aberrant function and subcellular distribution.
J Biol Chem;
297(5): 101338, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34688657
6.
Early-onset severe spinocerebellar ataxia 42 with neurodevelopmental deficits (SCA42ND): Case report, pharmacological trial, and literature review.
Am J Med Genet A;
185(1): 256-260, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33098379
7.
The Increasing Impact of Translational Research in the Molecular Diagnostics of Neuromuscular Diseases.
Int J Mol Sci;
22(8)2021 Apr 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-33924139
8.
CACNA1A Mutations Causing Early Onset Ataxia: Profiling Clinical, Dysmorphic and Structural-Functional Findings.
Int J Mol Sci;
22(10)2021 May 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-34068417
9.
Okur-Chung neurodevelopmental syndrome in a patient from Spain.
Am J Med Genet A;
182(1): 20-24, 2020 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31729156
10.
Germline Loss-of-Function Mutations in EPHB4 Cause a Second Form of Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation (CM-AVM2) Deregulating RAS-MAPK Signaling.
Circulation;
136(11): 1037-1048, 2017 Sep 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-28687708
11.
Syngeneic hematopoietic stem cell transplantation after mobilization failure in an adolescent with intracranial germ cell tumor.
Pediatr Blood Cancer;
70(5): e30177, 2023 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-36625393
12.
Maternal mutations of FOXF1 cause alveolar capillary dysplasia despite not being imprinted.
Hum Mutat;
38(6): 615-620, 2017 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-28256047
13.
The diagnosis of the first-documented intragenic KANSL1 microduplication patient broadens the genetic spectrum of Koolen de Vries syndrome.
Clin Genet;
101(5-6): 575-576, 2022 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-35191016
14.
Neurodevelopmental Gene-Related Dystonia: A Pediatric Case with NAA15 Variant.
Mov Disord;
37(11): 2320-2321, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36221186
15.
Clinical rating scale for pantothenate kinase-associated neurodegeneration: A pilot study.
Mov Disord;
32(11): 1620-1630, 2017 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-28845923
16.
Oral-facial-digital syndrome type VI: is C5orf42 really the major gene?
Hum Genet;
134(1): 123-6, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25407461
17.
Generalized arterial calcification of infancy and pseudoxanthoma elasticum can be caused by mutations in either ENPP1 or ABCC6.
Am J Hum Genet;
90(1): 25-39, 2012 Jan 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-22209248
18.
Improving Diagnostic Precision: Phenotype-Driven Analysis Uncovers a Maternal Mosaicism in an Individual with RYR1-Congenital Myopathy.
J Neuromuscul Dis;
11(3): 647-653, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38489196
19.
Mutation spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and genotype-phenotype correlations in warburg micro syndrome and Martsolf syndrome.
Hum Mutat;
34(5): 686-96, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23420520
20.
RASA1 mutations and associated phenotypes in 68 families with capillary malformation-arteriovenous malformation.
Hum Mutat;
34(12): 1632-41, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24038909