Detalles de la búsqueda
1.
High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet;
101(5): 664-685, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100083
2.
Joubert Syndrome in French Canadians and Identification of Mutations in CEP104.
Am J Hum Genet;
97(5): 744-53, 2015 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26477546
3.
De novo mutations in moderate or severe intellectual disability.
PLoS Genet;
10(10): e1004772, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25356899
4.
Loss-of-function de novo mutations play an important role in severe human neural tube defects.
J Med Genet;
52(7): 493-7, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25805808
5.
Mutations in C5ORF42 cause Joubert syndrome in the French Canadian population.
Am J Hum Genet;
90(4): 693-700, 2012 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22425360
6.
Mutation in the nuclear-encoded mitochondrial isoleucyl-tRNA synthetase IARS2 in patients with cataracts, growth hormone deficiency with short stature, partial sensorineural deafness, and peripheral neuropathy or with Leigh syndrome.
Hum Mutat;
35(11): 1285-9, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25130867
7.
Excess of de novo deleterious mutations in genes associated with glutamatergic systems in nonsyndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet;
88(3): 306-16, 2011 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21376300
8.
Mutations in TMEM231 cause Joubert syndrome in French Canadians.
J Med Genet;
49(10): 636-41, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23012439
9.
What is your diagnosis? Diskospondylitis.
J Am Vet Med Assoc;
237(11): 1245-6, 2010 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21118008
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