Detalles de la búsqueda
1.
Mosaic genome-wide paternal uniparental disomy after discordant results from primary fetal samples and cultured cells.
Am J Med Genet A;
191(4): 1101-1106, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36598152
2.
Non-Ceruloplasmin Copper Identifies a Subtype of Alzheimer's Disease (CuAD): Characterization of the Cognitive Profile and Case of a CuAD Patient Carrying an RGS7 Stop-Loss Variant.
Int J Mol Sci;
24(7)2023 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37047347
3.
Crossed pulmonary arteries: An underestimated cardiovascular variant with a strong association with genetic syndromes-A report of 74 cases with systematic review of the literature.
Am J Med Genet A;
188(8): 2351-2359, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35491976
4.
External hydrocephalus as a prenatal feature of noonan syndrome.
Ann Hum Genet;
85(6): 249-252, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34075583
5.
When to test fetuses for RASopathies? Proposition from a systematic analysis of 352 multicenter cases and a postnatal cohort.
Genet Med;
23(6): 1116-1124, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33568805
6.
Fetal early motor neuron disruption and prenatal molecular diagnosis in a severe BICD2-opathy.
Am J Med Genet A;
185(5): 1509-1514, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33547725
7.
A new case of SMABF2 diagnosed in stillbirth expands the prenatal presentation and mutational spectrum of ASCC1.
Am J Med Genet A;
182(3): 508-512, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31880396
8.
Clinical and functional characterization of a novel RASopathy-causing SHOC2 mutation associated with prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy.
Hum Mutat;
40(8): 1046-1056, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31059601
9.
Correspondence to "Dichorionic Diamniotic Twin Pairs with Complex Congenital Heart Disease".
Pediatr Cardiol;
45(2): 454, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38070025
10.
Unusual Segregation of APP Mutations in Monogenic Alzheimer Disease.
Neurodegener Dis;
19(2): 96-100, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31578030
11.
Fetal First-trimester Cystic Hygroma as the Prenatal Presenting Feature of ASCC1-Related Spinal Muscular Atrophy with Bone Fractures 2.
J Obstet Gynaecol Can;
45(8): 558-559, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37201580
12.
Fetal echocardiographic features of absent pulmonary valve syndrome.
Am J Obstet Gynecol;
227(2): 331-332, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35216967
13.
Prenatal Genome-Wide Sequencing analysis (Exome or Genome) in detecting pathogenic Single Nucleotide Variants in fetal Central Nervous System Anomalies: systematic review and meta-analysis.
Eur J Hum Genet;
2024 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38486024
14.
Heterozygous Pathogenic Nonsense Variant in the ATM Gene in a Family with Unusually High Gastric Cancer Susceptibility.
Biomedicines;
11(7)2023 Jul 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37509701
15.
Prenatal CFAP53-related laterality defect: case report and review of the literature.
J Matern Fetal Neonatal Med;
36(1): 2201653, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37041101
16.
Duplication at 19q13.32q13.33 Segregating with Neuropsychiatric Phenotype in a Three-Generation Family: Towards the Definition of a Critical Region.
Genes (Basel);
14(12)2023 Nov 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38136979
17.
Cardiac function in adolescents and young adults with 22q11.2 deletion syndrome without congenital heart disease.
Eur J Med Genet;
66(1): 104651, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36404488
18.
Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome.
Eur J Hum Genet;
31(4): 479-484, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36599940
19.
Role of ductus venosus agenesis in right ventricle development.
J Matern Fetal Neonatal Med;
35(16): 3110-3113, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32842801
20.
Molecular Approaches in Fetal Malformations, Dynamic Anomalies and Soft Markers: Diagnostic Rates and Challenges-Systematic Review of the Literature and Meta-Analysis.
Diagnostics (Basel);
12(3)2022 Feb 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35328129