Búsqueda | Portal de Búsqueda de la BVS España

1.

Phenylketonuria Scientific Review Conference: state of the science and future research needs.

Camp, Kathryn M; Parisi, Melissa A; Acosta, Phyllis B; Berry, Gerard T; Bilder, Deborah A; Blau, Nenad; Bodamer, Olaf A; Brosco, Jeffrey P; Brown, Christine S; Burlina, Alberto B; Burton, Barbara K; Chang, Christine S; Coates, Paul M; Cunningham, Amy C; Dobrowolski, Steven F; Ferguson, John H; Franklin, Thomas D; Frazier, Dianne M; Grange, Dorothy K; Greene, Carol L; Groft, Stephen C; Harding, Cary O; Howell, R Rodney; Huntington, Kathleen L; Hyatt-Knorr, Henrietta D; Jevaji, Indira P; Levy, Harvey L; Lichter-Konecki, Uta; Lindegren, Mary Lou; Lloyd-Puryear, Michele A; Matalon, Kimberlee; MacDonald, Anita; McPheeters, Melissa L; Mitchell, John J; Mofidi, Shideh; Moseley, Kathryn D; Mueller, Christine M; Mulberg, Andrew E; Nerurkar, Lata S; Ogata, Beth N; Pariser, Anne R; Prasad, Suyash; Pridjian, Gabriella; Rasmussen, Sonja A; Reddy, Uma M; Rohr, Frances J; Singh, Rani H; Sirrs, Sandra M; Stremer, Stephanie E; Tagle, Danilo A.

Mol Genet Metab; 112(2): 87-122, 2014 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24667081

2.

Mutations in the regulatory domain of phenylalanine hydroxylase and response to tetrahydrobiopterin.

Wang, Lin; Surendran, Sankar; Michals-Matalon, Kimberlee; Bhatia, Gita; Tanskley, Susan; Koch, Richard; Grady, James; Tyring, Stephen K; Stevens, Raymond C; Guttler, Flemming; Matalon, Reuben.

Genet Test; 11(2): 174-8, 2007.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17627389

3.

Canavan disease: studies on the knockout mouse.

Matalon, Reuben; Michals-Matalon, Kimberlee; Surendran, Sankar; Tyring, Stephen K.

Adv Exp Med Biol; 576: 77-93; discussion 361-3, 2006.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-16802706

4.

DOOR syndrome: deficiency of E1 component of the 2-oxoglutarate dehydrogenase complex.

Surendran, Sankar; Michals-Matalon, Kimberlee; Krywawych, Stephan; Qazi, Qutub H; Tuchman, Roberto; Rady, Peter L; Tyring, Stephan K; Matalon, Reuben.

Am J Med Genet; 113(4): 371-4, 2002 Dec 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12457410

5.

Aspartoacylase deficiency does not affect N-acetylaspartylglutamate level or glutamate carboxypeptidase II activity in the knockout mouse brain.

Surendran, Sankar; Ezell, Edward L; Quast, Michael J; Wei, Jingna; Tyring, Stephen K; Michals-Matalon, Kimberlee; Matalon, Reuben.

Brain Res; 1016(2): 268-71, 2004 Aug 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15246864

6.

Mouse neural progenitor cells differentiate into oligodendrocytes in the brain of a knockout mouse model of Canavan disease.

Surendran, Sankar; Shihabuddin, Lamya S; Clarke, Jennifer; Taksir, Tatyana V; Stewart, Gregory R; Parsons, Geoffrey; Yang, Wendy; Tyring, Stephen K; Michals-Matalon, Kimberlee; Matalon, Reuben.

Brain Res Dev Brain Res; 153(1): 19-27, 2004 Oct 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15464214

7.

Expression of glutamate transporter, GABRA6, serine proteinase inhibitor 2 and low levels of glutamate and GABA in the brain of knock-out mouse for Canavan disease.

Surendran, Sankar; Rady, Peter L; Michals-Matalon, Kimberlee; Quast, Michael J; Rassin, David K; Campbell, Gerald A; Ezell, Ed L; Wei, Jingna; Tyring, Stephen K; Szucs, Sylvia; Matalon, Reuben.

Brain Res Bull; 61(4): 427-35, 2003 Aug 30.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12909286

8.

Founder mutation R245H of Sanfilippo syndrome type A in the Cayman Islands.

Rady, Peter L; Surendran, Sankar; Vu, Ahn T; Hawkins, Judy C; Michals-Matalon, Kimberlee; Tyring, Stephan K; Merren, Joy; Kumar, Alla K; Matalon, Reuben.

Genet Test; 6(3): 211-5, 2002.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12490062

9.

Molecular basis of Canavan's disease: from human to mouse.

Surendran, Sankar; Matalon, Kimberlee M; Tyring, Stephen K; Matalon, Reuben.

J Child Neurol; 18(9): 604-10, 2003 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-14572138

10.

Metabolic changes in the knockout mouse for Canavan's disease: implications for patients with Canavan's disease.

Surendran, Sankar; Matalon, Kimberlee M; Szucs, Sylvia; Tyring, Stephen K; Matalon, Reuben.

J Child Neurol; 18(9): 611-5, 2003 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-14572139

11.

Canavan disease prenatal diagnosis and genetic counseling.

Matalon, Reuben; Matalon, Kimberlee Michals.

Obstet Gynecol Clin North Am; 29(2): 297-304, 2002 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12108830

12.

Sapropterin dihydrochloride, 6-R-L-erythro-5,6,7,8-tetrahydrobiopterin, in the treatment of phenylketonuria.

Michals-Matalon, Kimberlee.

Expert Opin Investig Drugs; 17(2): 245-51, 2008 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18230057

13.

Response of phenylketonuria to tetrahydrobiopterin.

Michals-Matalon, Kimberlee; Bhatia, Gita; Guttler, Flemming; Tyring, Stephen K; Matalon, Reuben.

J Nutr; 137(6 Suppl 1): 1564S-1567S; discussion 1573S-1575S, 2007 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17513426

14.

Hyaluronidase increases the biodistribution of acid alpha-1,4 glucosidase in the muscle of Pompe disease mice: an approach to enhance the efficacy of enzyme replacement therapy.

Matalon, Reuben; Surendran, Sankar; Campbell, Gerald A; Michals-Matalon, Kimberlee; Tyring, Stephen K; Grady, James; Cheng, Seng; Kaye, Edward.

Biochem Biophys Res Commun; 350(3): 783-7, 2006 Nov 24.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17027913

15.

Response of patients with phenylketonuria in the US to tetrahydrobiopterin.

Matalon, Reuben; Michals-Matalon, Kimberlee; Koch, Richard; Grady, James; Tyring, Stephen; Stevens, Raymond C.

Mol Genet Metab; 86 Suppl 1: S17-21, 2005 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-16143554

16.

Role of nutrition in pregnancy with phenylketonuria and birth defects.

Matalon, Kimberlee Michals; Acosta, Phyllis B; Azen, Colleen.

Pediatrics; 112(6 Pt 2): 1534-6, 2003 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-14654660

17.

High levels of orexin A in the brain of the mouse model for phenylketonuria: possible role of orexin A in hyperactivity seen in children with PKU.

Surendran, Sankar; Campbell, Gerald A; Tyring, Stephen K; Matalon, Kimberlee; McDonald, J David; Matalon, Reuben.

Neurochem Res; 28(12): 1891-4, 2003 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-14649732

18.

Future role of large neutral amino acids in transport of phenylalanine into the brain.

Matalon, Reuben; Surendran, Sankar; Matalon, Kimberlee Michals; Tyring, Stephen; Quast, Michael; Jinga, Wei; Ezell, Edward; Szucs, Sylvia.

Pediatrics; 112(6 Pt 2): 1570-4, 2003 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-14654667

19.

Nutrient intake and congenital heart defects in maternal phenylketonuria.

Michals-Matalon, Kimberlee; Platt, Lawrence D; Acosta P, Phyllis; Azen, Colleen; Walla, Catherine A.

Am J Obstet Gynecol; 187(2): 441-4, 2002 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12193940

20.

Adeno-associated virus-mediated aspartoacylase gene transfer to the brain of knockout mouse for canavan disease.

Matalon, Reuben; Surendran, Sankar; Rady, Peter L; Quast, Michael J; Campbell, Gerald A; Matalon, Kimberlee M; Tyring, Stephen K; Wei, Jingna; Peden, Carmen S; Ezell, E L; Muzyczka, Nicholas; Mandel, Ronald J.

Mol Ther; 7(5 Pt 1): 580-7, 2003 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12718900

Portal de Búsqueda de la BVS España

Información y Conocimiento para la Salud

Configurar filtros

Su selección (0)

Formato de exportación:

Exportar: