Detalles de la búsqueda
1.
Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
23(11): 2150-2159, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34345024
2.
A BBS1 SVA F retrotransposon insertion is a frequent cause of Bardet-Biedl syndrome.
Clin Genet;
99(2): 318-324, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33169370
3.
Clinical and neuroimaging findings in 33 patients with MCAP syndrome: A survey to evaluate relevant endpoints for future clinical trials.
Clin Genet;
99(5): 650-661, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33415748
4.
Kleefstra syndrome: Recurrence in siblings due to a paternal mosaic mutation.
Am J Med Genet A;
185(12): 3877-3883, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34357686
5.
16p13.11 microduplication in 45 new patients: refined clinical significance and genotype-phenotype correlations.
J Med Genet;
57(5): 301-307, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30287593
6.
De novo and inherited variants in ZNF292 underlie a neurodevelopmental disorder with features of autism spectrum disorder.
Genet Med;
22(3): 538-546, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31723249
7.
Overlapping phenotypes between SHORT and Noonan syndromes in patients with PTPN11 pathogenic variants.
Clin Genet;
98(1): 10-18, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32233106
8.
Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders.
J Med Genet;
56(8): 526-535, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30923172
9.
Functional classification of ATM variants in ataxia-telangiectasia patients.
Hum Mutat;
40(10): 1713-1730, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31050087
10.
FLNC pathogenic variants in patients with cardiomyopathies: Prevalence and genotype-phenotype correlations.
Clin Genet;
96(4): 317-329, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31245841
11.
Autosomal recessive primary microcephaly due to ASPM mutations: An update.
Hum Mutat;
39(3): 319-332, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29243349
12.
Phenotype and genotype analysis of a French cohort of 119 patients with CHARGE syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
175(4): 417-430, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29178447
13.
Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing.
Genet Med;
19(9): 989-997, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28151489
14.
Prenatal diagnosis of femoral facial syndrome: Three case reports and literature review.
Am J Med Genet A;
173(11): 2923-2946, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28948695
15.
New intragenic rearrangements in non-Finnish mulibrey nanism.
Am J Med Genet A;
173(10): 2782-2788, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28815877
16.
PIK3R1 mutations cause syndromic insulin resistance with lipoatrophy.
Am J Hum Genet;
93(1): 141-9, 2013 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23810378
17.
Diagnosis of Constitutional Mismatch Repair-Deficiency Syndrome Based on Microsatellite Instability and Lymphocyte Tolerance to Methylating Agents.
Gastroenterology;
149(4): 1017-29.e3, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26116798
18.
A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling.
Hum Mol Genet;
22(25): 5121-35, 2013 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23906836
19.
Clinical and molecular characterization of the 20q11.2 microdeletion syndrome: six new patients.
Am J Med Genet A;
167A(3): 504-11, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25572454
20.
Phenotype-genotype correlations in 17 new patients with an Xp11.23p11.22 microduplication and review of the literature.
Am J Med Genet A;
167A(1): 111-22, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25425167