Detalles de la búsqueda
1.
Expression and function of the urea cycle in widely-used hepatic cellular models.
J Inherit Metab Dis;
2024 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38192032
2.
Outcomes of pediatric obesity-related lifestyle disease screenings in Kumamoto.
Pediatr Int;
65(1): e15442, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36560886
3.
Changes in Internal Cerebral Vein Pulsation and Intraventricular Hemorrhage in Extremely Preterm Infants.
Am J Perinatol;
2022 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35381610
4.
Variants associated with urea cycle disorders in Japanese patients: Nationwide study and literature review.
Am J Med Genet A;
185(7): 2026-2036, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33851512
5.
Role of liver transplantation in urea cycle disorders: Report from a nationwide study in Japan.
J Inherit Metab Dis;
44(6): 1311-1322, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34232532
6.
Long-term outcome of urea cycle disorders: Report from a nationwide study in Japan.
J Inherit Metab Dis;
44(4): 826-837, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33840128
7.
Effect of L-Carnitine on Amino Acid Metabolism in Elderly Patients Undergoing Regular Hemodialysis.
Blood Purif;
49(5): 614-621, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31968345
8.
Reversal of blood flow in deep cerebral vein in preterm intraventricular hemorrhage: two case reports.
BMC Pediatr;
20(1): 517, 2020 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33172412
9.
Urea cycle disorders-update.
J Hum Genet;
64(9): 833-847, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31110235
10.
Newborn screening for Pompe disease in Japan: report and literature review of mutations in the GAA gene in Japanese and Asian patients.
J Hum Genet;
64(8): 741-755, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31076647
11.
Associations among amino acid, lipid, and glucose metabolic profiles in childhood obesity.
BMC Pediatr;
19(1): 273, 2019 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31387549
12.
High-risk screening for Gaucher disease in patients with neurological symptoms.
J Hum Genet;
63(6): 717-721, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29602947
13.
Recovery of severe acute liver failure without transplantation in patients with Wilson disease.
Pediatr Transplant;
22(8): e13292, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30368998
14.
A Significant Difference in the Blood Carnitine Values Obtained by the Enzymatic Cycling and Tandem Mass Spectrometry Methods.
Clin Lab;
64(1): 211-215, 2018 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29479879
15.
Early liver transplantation in neonatal-onset and moderate urea cycle disorders may lead to normal neurodevelopment.
Metab Brain Dis;
33(5): 1517-1523, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29948653
16.
Early-onset neonatal hyperkalemia associated with maternal hypermagnesemia: a case report.
BMC Pediatr;
18(1): 55, 2018 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29433462
17.
Plasma exchange and chelator therapy rescues acute liver failure in Wilson disease without liver transplantation.
Hepatol Res;
47(4): 359-363, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27007780
18.
Liver transplantation may prevent neurodevelopmental deterioration in high-risk patients with urea cycle disorders.
Pediatr Transplant;
21(6)2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28608518
19.
Severe metabolic acidosis with cardiac involvement in DNM1L-related mitochondrial encephalopathy.
Pediatr Int;
64(1): e14879, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35072965
20.
Citrulline for urea cycle disorders in Japan.
Pediatr Int;
59(4): 422-426, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27613354