Detalles de la búsqueda
1.
Comparative analysis of in-silico tools in identifying pathogenic variants in dominant inherited retinal diseases.
Hum Mol Genet;
33(11): 945-957, 2024 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38453143
2.
Systematic assessment of the contribution of structural variants to inherited retinal diseases.
Hum Mol Genet;
32(12): 2005-2015, 2023 06 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36811936
3.
Long wavelength light reduces the negative consequences of dim light at night.
Neurobiol Dis;
176: 105944, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36493974
4.
Epigenetic alterations in longevity regulators, reduced life span, and exacerbated aging-related pathology in old father offspring mice.
Proc Natl Acad Sci U S A;
115(10): E2348-E2357, 2018 03 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29467291
5.
Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics.
Genet Med;
22(7): 1235-1246, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32307445
6.
Lymphomatoid Granulomatosis in a 14-Year-Old Boy with Trisomy 21 and History of B-Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma.
Fetal Pediatr Pathol;
37(1): 7-14, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29336635
7.
Light aversion and corneal mechanical sensitivity are altered by intrinscally photosensitive retinal ganglion cells in a mouse model of corneal surface damage.
Exp Eye Res;
137: 57-62, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26070985
8.
A novel approach to quantitating leukemia fusion transcripts by qRT-PCR without the need for standard curves.
Exp Mol Pathol;
99(1): 104-8, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26079545
9.
Impact of rapid on-site evaluation on the adequacy of endoscopic-ultrasound guided fine-needle aspiration of solid pancreatic lesions: a systematic review and meta-analysis.
J Gastroenterol Hepatol;
29(4): 697-705, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24783248
10.
Preservation of Intrinsically Photosensitive Retinal Ganglion Cells (ipRGCs) in Late Adult Mice: Implications as a Potential Biomarker for Early Onset Ocular Degenerative Diseases.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
65(1): 28, 2024 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38224335
11.
Towards Uncovering the Role of Incomplete Penetrance in Maculopathies through Sequencing of 105 Disease-Associated Genes.
Biomolecules;
14(3)2024 Mar 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38540785
12.
Needle size has only a limited effect on outcomes in EUS-guided fine needle aspiration: a systematic review and meta-analysis.
Dig Dis Sci;
58(4): 1026-34, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23086117
13.
Rapid on-site evaluation increases endoscopic ultrasound-guided fine-needle aspiration adequacy for pancreatic lesions.
Dig Dis Sci;
58(3): 872-82, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23053888
14.
Systematic assessment of the contribution of structural variants to inherited retinal diseases.
bioRxiv;
2023 Jan 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36789417
15.
Melanopsin-positive intrinsically photosensitive retinal ganglion cells: from form to function.
J Neurosci;
31(45): 16094-101, 2011 Nov 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22072661
16.
Intrinsically photosensitive retinal ganglion cells are the primary but not exclusive circuit for light aversion.
Exp Eye Res;
105: 60-9, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23078956
17.
Histologic and Molecular Characterization of Non-Small Cell Lung Carcinoma With Discordant ROS1 Immunohistochemistry and Fluorescence In Situ Hybridization.
Appl Immunohistochem Mol Morphol;
30(1): 19-26, 2022 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34534989
18.
Membrane Attack Complex Mediates Retinal Pigment Epithelium Cell Death in Stargardt Macular Degeneration.
Cells;
11(21)2022 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36359858
19.
Assessing Variant Causality and Severity Using Retinal Pigment Epithelial Cells Derived from Stargardt Disease Patients.
Transl Vis Sci Technol;
11(3): 33, 2022 03 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35348597
20.
DNA hypomethylation restricted to the murine forebrain induces cortical degeneration and impairs postnatal neuronal maturation.
Hum Mol Genet;
18(15): 2875-88, 2009 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19433415