Detalles de la búsqueda
1.
Pulmonary giant chondromatous hamartoma with multifocal evolution in an infant.
Pediatr Blood Cancer;
67(1): e27973, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31545011
2.
Inflammatory facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 in 18p deletion syndrome.
Am J Med Genet A;
176(8): 1760-1763, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30055030
3.
[Ovarian Sertoli-Leydig tumor: A tricky tumor]. / La tumeur de Sertoli-Leydig ovarienne : une tumeur qui peut être piégeuse.
Ann Pathol;
38(2): 131-136, 2018 Apr.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-29398147
4.
[Neuropathology of sudden infant death syndrome: Review of the literature and proposal of a protocol for neuropathological examination]. / Neuropathologie du syndrome de la mort inattendue du nourrisson : revue de la littérature et proposition d'un protocole pour l'examen neuropathologique.
Ann Pathol;
38(2): 103-109, 2018 Apr.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-29429858
5.
Constitutive activation of the calcium sensor STIM1 causes tubular-aggregate myopathy.
Am J Hum Genet;
92(2): 271-8, 2013 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23332920
6.
Dysregulation of 4q35- and muscle-specific genes in fetuses with a short D4Z4 array linked to facio-scapulo-humeral dystrophy.
Hum Mol Genet;
22(20): 4206-14, 2013 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23777630
7.
Fibromyalgia-like symptoms associated with irritable bowel syndrome: A challenging diagnosis of late-onset Pompe disease.
Muscle Nerve;
52(2): 300-4, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25703594
8.
Correlation between ERK1 and STAT3 expression and chemoresistance in patients with conventional osteosarcoma.
BMC Cancer;
14: 606, 2014 Aug 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25146150
9.
Hepatocarcinoma and Cholestasis Associated to Germline Hemizygous Deletion of Gene HNF1B.
J Pediatr Gastroenterol Nutr;
68(5): e85, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29727438
10.
Immune Checkpoint Inhibitor-Induced Myositis/Myocarditis with Myasthenia Gravis-like Misleading Presentation: A Case Series in Intensive Care Unit.
J Clin Med;
11(19)2022 Sep 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36233479
11.
Splicing variants in NARS2 are associated with milder phenotypes and intra-familial variability.
Eur J Med Genet;
65(12): 104643, 2022 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-36252909
12.
Improving molecular diagnosis of distal myopathies by targeted next-generation sequencing.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
87(3): 340-2, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25783436
13.
An Integrated Clinical-Biological Approach to Identify Interindividual Variability and Atypical Phenotype-Genotype Correlations in Myopathies: Experience on A Cohort of 156 Families.
Genes (Basel);
12(8)2021 07 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34440373
14.
Paravertebral Well-Differentiated Liposarcoma with Low-Grade Osteosarcomatous Component: Case Report with 11-Year Follow-Up, Radiological, Pathological, and Genetic Data, and Literature Review.
Case Rep Pathol;
2017: 2346316, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28377828
15.
Commentary: Long-Term Exercise Reduces Formation of Tubular Aggregates and Promotes Maintenance of Ca2+ Entry Units in Aged Muscle.
Front Physiol;
12: 663677, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-33868028
16.
Primary Leptomeningeal Gliomatosis in Children and Adults: A Morphological and Molecular Comparative Study With Literature Review.
Neurosurgery;
78(3): 343-52, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26397750
17.
Outcome of deep brain stimulation in slowly progressive multiple system atrophy: A clinico-pathological series and review of the literature.
Parkinsonism Relat Disord;
24: 69-75, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26778473
18.
Clinical correlations with Lewy body pathology in LRRK2-related Parkinson disease.
JAMA Neurol;
72(1): 100-5, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25401511
19.
A diagnosis of giant cell-rich tumour of bone is supported by p63 immunohistochemistry, when more than 50 % of cells is stained.
Virchows Arch;
465(4): 487-94, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25100342
20.
ALDH1 is an immunohistochemical diagnostic marker for solitary fibrous tumours and haemangiopericytomas of the meninges emerging from gene profiling study.
Acta Neuropathol Commun;
1: 10, 2013 May 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-24252471