Detalles de la búsqueda
1.
ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy.
Brain;
146(4): 1357-1372, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36074901
2.
Knowledge and beliefs about epilepsy genetics among Hispanic and non-Hispanic patients.
Epilepsia;
64(9): 2443-2453, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37353999
3.
Incorporating genetics services into adult kidney disease care.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
190(3): 289-301, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36161695
4.
Diagnostic sequencing to support genetically stratified medicine in a tertiary care setting.
Genet Med;
24(4): 862-869, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35078725
5.
Truncating variants in the SHANK1 gene are associated with a spectrum of neurodevelopmental disorders.
Genet Med;
23(10): 1912-1921, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113010
6.
Genetic testing in individuals with cerebral palsy.
Dev Med Child Neurol;
63(12): 1448-1455, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34114234
7.
Clinical actionability of genetic findings in cerebral palsy.
medRxiv;
2023 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37745357
8.
Neurodevelopmental and Epilepsy Phenotypes in Individuals With Missense Variants in the Voltage-Sensing and Pore Domains of KCNH5.
Neurology;
100(6): e603-e615, 2023 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36307226
9.
Clinical Real-Time Genome Sequencing to Solve the Complex and Confounded Presentation of a Child With Focal Segmental Glomerulosclerosis and Multiple Malignancies.
Kidney Int Rep;
7(10): 2312-2316, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36217514
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