Detalles de la búsqueda
1.
Exonic deletions in AUTS2 cause a syndromic form of intellectual disability and suggest a critical role for the C terminus.
Am J Hum Genet;
92(2): 210-20, 2013 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23332918
2.
Clinical and molecular characterization of the 20q11.2 microdeletion syndrome: six new patients.
Am J Med Genet A;
167A(3): 504-11, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25572454
3.
Interstitial deletion of the short arm of chromosome 2 in a mother and child, with facial dysmorphism and mild learning difficulties.
Clin Dysmorphol;
15(4): 221-223, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16957477
4.
Isochromosome 20p associated with multiple congenital abnormalities.
Clin Dysmorphol;
14(1): 49-50, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15602096
5.
Interstitial microduplication of Xp22.31: Causative of intellectual disability or benign copy number variant?
Eur J Med Genet;
53(2): 93-9, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20132918
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