Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet;
108(6): 1069-1082, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34022130
2.
TMEM63C mutations cause mitochondrial morphology defects and underlie hereditary spastic paraplegia.
Brain;
145(9): 3095-3107, 2022 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35718349
3.
Homozygous Missense Variants in NTNG2, Encoding a Presynaptic Netrin-G2 Adhesion Protein, Lead to a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet;
105(5): 1048-1056, 2019 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31668703
4.
Biallelic variants in ADARB1, encoding a dsRNA-specific adenosine deaminase, cause a severe developmental and epileptic encephalopathy.
J Med Genet;
58(7): 495-504, 2021 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-32719099
5.
Inhibition of G-protein signalling in cardiac dysfunction of intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia (IDDCA) syndrome.
J Med Genet;
58(12): 815-831, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33172956
6.
A biallelic variant in CLRN2 causes non-syndromic hearing loss in humans.
Hum Genet;
140(6): 915-931, 2021 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-33496845
7.
Autosomal recessive cardiomyopathy and sudden cardiac death associated with variants in MYL3.
Genet Med;
23(4): 787-792, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33288880
8.
Biallelic variants in KARS1 are associated with neurodevelopmental disorders and hearing loss recapitulated by the knockout zebrafish.
Genet Med;
23(10): 1933-1943, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-34172899
9.
Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome.
Genet Med;
23(11): 2122-2137, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34345025
10.
Mutations in INPP5K Cause a Form of Congenital Muscular Dystrophy Overlapping Marinesco-Sjögren Syndrome and Dystroglycanopathy.
Am J Hum Genet;
100(3): 537-545, 2017 Mar 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-28190459
11.
Ameliorating Effect of Osteopontin on H2O2-Induced Apoptosis of Human Oligodendrocyte Progenitor Cells.
Cell Mol Neurobiol;
38(4): 891-899, 2018 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-29110207
12.
Clinical presentation and natural history of infantile-onset ascending spastic paralysis from three families with an ALS2 founder variant.
Neurol Sci;
39(11): 1917-1925, 2018 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-30128655
13.
Biallelic MCM3AP mutations cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy with variable clinical presentation.
Brain;
140(10): e65, 2017 10 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28969388
14.
Whole exome sequencing identified a novel frameshift variant in the BHLHA9 in an Iranian family with mesoaxial synostotic syndactyly.
Congenit Anom (Kyoto);
61(6): 220-225, 2021 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-34272776
15.
A relatively common homozygous TRAPPC4 splicing variant is associated with an early-infantile neurodegenerative syndrome.
Eur J Hum Genet;
29(2): 271-279, 2021 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-32901138
16.
Identification of the rs797045105 in the SERAC1 Gene by Whole-exome Sequencing in a Patient Suspicious of MEGDEL Syndrome.
Basic Clin Neurosci;
11(4): 549-556, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-33613893
17.
Identification of Three Novel Mutations in the FANCA, FANCC, and ITGA2B Genes by Whole Exome Sequencing.
Int J Prev Med;
11: 117, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-33088445
18.
Author Correction: NEMF mutations that impair ribosome-associated quality control are associated with neuromuscular disease.
Nat Commun;
11(1): 5022, 2020 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33004807
19.
NEMF mutations that impair ribosome-associated quality control are associated with neuromuscular disease.
Nat Commun;
11(1): 4625, 2020 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32934225
20.
Clinical and molecular description of 19 patients with GATAD2B-Associated Neurodevelopmental Disorder (GAND).
Eur J Med Genet;
63(10): 104004, 2020 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-32688057