Detalles de la búsqueda
1.
Slower Calcium Handling Balances Faster Cross-Bridge Cycling in Human MYBPC3 HCM.
Circ Res;
132(5): 628-644, 2023 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36744470
2.
Ion channel dysfunction and fibrosis in atrial fibrillation: Two sides of the same coin.
Pacing Clin Electrophysiol;
47(3): 417-428, 2024 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38375940
3.
Evaluation of gene validity for CPVT and short QT syndrome in sudden arrhythmic death.
Eur Heart J;
43(15): 1500-1510, 2022 04 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34557911
4.
Evidence-Based Assessment of Genes in Dilated Cardiomyopathy.
Circulation;
144(1): 7-19, 2021 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33947203
5.
Quantifying evidence toward pathogenicity for rare phenotypes: The case of succinate dehydrogenase genes, SDHB and SDHD.
Genet Med;
24(1): 41-50, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906457
6.
Reevaluating the Genetic Contribution of Monogenic Dilated Cardiomyopathy.
Circulation;
141(5): 387-398, 2020 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31983221
7.
Computational prediction of protein subdomain stability in MYBPC3 enables clinical risk stratification in hypertrophic cardiomyopathy and enhances variant interpretation.
Genet Med;
23(7): 1281-1287, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33782553
8.
Disease-specific variant pathogenicity prediction significantly improves variant interpretation in inherited cardiac conditions.
Genet Med;
23(1): 69-79, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33046849
9.
Systematic large-scale assessment of the genetic architecture of left ventricular noncompaction reveals diverse etiologies.
Genet Med;
23(5): 856-864, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33500567
10.
Enhancing rare variant interpretation in inherited arrhythmias through quantitative analysis of consortium disease cohorts and population controls.
Genet Med;
23(1): 47-58, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32893267
11.
Arrhythmogenic potential of myocardial disarray in hypertrophic cardiomyopathy: genetic basis, functional consequences and relation to sudden cardiac death.
Europace;
23(7): 985-995, 2021 07 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33447843
12.
Advantages and Perils of Clinical Whole-Exome and Whole-Genome Sequencing in Cardiomyopathy.
Cardiovasc Drugs Ther;
34(2): 241-253, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32080787
13.
Shared Genetic Predisposition in Peripartum and Dilated Cardiomyopathies.
N Engl J Med;
374(3): 233-41, 2016 Jan 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26735901
14.
Defining the diagnostic effectiveness of genes for inclusion in panels: the experience of two decades of genetic testing for hypertrophic cardiomyopathy at a single center.
Genet Med;
21(2): 284-292, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29875424
15.
A gene-centric strategy for identifying disease-causing rare variants in dilated cardiomyopathy.
Genet Med;
21(1): 133-143, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29892087
16.
Reassessment of Mendelian gene pathogenicity using 7,855 cardiomyopathy cases and 60,706 reference samples.
Genet Med;
19(2): 192-203, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27532257
17.
FineSplice, enhanced splice junction detection and quantification: a novel pipeline based on the assessment of diverse RNA-Seq alignment solutions.
Nucleic Acids Res;
42(8): e71, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24574529
18.
Long-Term Prevalence of Systolic Dysfunction in MYBPC3 Versus MYH7-Related Hypertrophic Cardiomyopathy.
Circ Genom Precis Med;
16(4): 363-371, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37409452
19.
Investigation on the high recurrence of the ATTRv-causing transthyretin variant Val142Ile in central Italy.
Eur J Hum Genet;
31(5): 541-547, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36380086
20.
Exploring the complex spectrum of dominance and recessiveness in genetic cardiomyopathies.
Nat Cardiovasc Res;
2(11): 1078-1094, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38666070