Detalles de la búsqueda
1.
The detection of a strong episignature for Chung-Jansen syndrome, partially overlapping with Börjeson-Forssman-Lehmann and White-Kernohan syndromes.
Hum Genet;
2024 May 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38787418
2.
Reassessing the association: Evaluation of a polyalanine deletion variant of RUNX2 in non-syndromic sagittal and metopic craniosynostosis.
J Anat;
2024 May 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38760592
3.
Detailed Analysis of ITPR1 Missense Variants Guides Diagnostics and Therapeutic Design.
Mov Disord;
39(1): 141-151, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37964426
4.
ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy.
Brain;
146(4): 1357-1372, 2023 04 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36074901
5.
De Novo VPS4A Mutations Cause Multisystem Disease with Abnormal Neurodevelopment.
Am J Hum Genet;
107(6): 1129-1148, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33186545
6.
The Role of Airway Management on Feeding Difficulties in Children With Pfeiffer Syndrome.
J Craniofac Surg;
34(7): 1985-1988, 2023 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37477198
7.
Pathogenicity and selective constraint on variation near splice sites.
Genome Res;
29(2): 159-170, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30587507
8.
Engaging young people within a collaborative knowledge mobilization network: Development and evaluation.
Health Expect;
25(2): 617-627, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34953012
9.
Prioritizing core components of successful transitions from child to adult mental health care: a national Delphi survey with youth, caregivers, and health professionals.
Eur Child Adolesc Psychiatry;
31(11): 1739-1752, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34089382
10.
Inner Ear Anomalies in Children With Apert Syndrome: A Radiological and Audiological Analysis.
J Craniofac Surg;
33(5): 1428-1430, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35275865
11.
Evaluating the performance of a clinical genome sequencing program for diagnosis of rare genetic disease, seen through the lens of craniosynostosis.
Genet Med;
23(12): 2360-2368, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34429528
12.
Is NIPA1-associated hereditary spastic paraplegia always 'pure'? Further evidence of motor neurone disease and epilepsy as rare manifestations.
Neurogenetics;
21(4): 305-308, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32500351
13.
"Objectively terrifying": a qualitative study of youth's experiences of transitions out of child and adolescent mental health services at age 18.
BMC Psychiatry;
20(1): 147, 2020 04 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32245439
14.
The phenotype of Sotos syndrome in adulthood: A review of 44 individuals.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
181(4): 502-508, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31479583
15.
Engaging youth in research planning, design and execution: Practical recommendations for researchers.
Health Expect;
21(6): 944-949, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29858526
16.
The Cockayne Syndrome Natural History (CoSyNH) study: clinical findings in 102 individuals and recommendations for care.
Genet Med;
18(5): 483-93, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26204423
17.
Pathogenic copy number variants and SCN1A mutations in patients with intellectual disability and childhood-onset epilepsy.
BMC Med Genet;
17(1): 34, 2016 04 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27113213
18.
Genomic testing in patients with renal disease.
Br J Hosp Med (Lond);
84(7): 1-11, 2023 Jul 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37490441
19.
Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome: delineating the clinical and allelic spectrum in 14 new families.
Eur J Hum Genet;
31(12): 1421-1429, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37704779
20.
Targeting cancer-cell mitochondria and metabolism to improve radiotherapy response.
Transl Oncol;
14(1): 100905, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33069104