Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic Variants in the Myosin Chaperone UNC-45B Cause Progressive Myopathy with Eccentric Cores.
Am J Hum Genet;
107(6): 1078-1095, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33217308
2.
Biallelic loss of function variants in SYT2 cause a treatable congenital onset presynaptic myasthenic syndrome.
Am J Med Genet A;
182(10): 2272-2283, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32776697
3.
Optimized allele-specific silencing of the dominant-negative COL6A1 G293R substitution causing collagen VI-related dystrophy.
Mol Ther Nucleic Acids;
35(2): 102178, 2024 Jun 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38617974
4.
The recurrent deep intronic pseudoexon-inducing variant COL6A1 c.930+189C>T results in a consistently severe phenotype of COL6-related dystrophy: Towards clinical trial readiness for splice-modulating therapy.
medRxiv;
2024 Mar 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38585825
5.
Clinical and Molecular Spectrum Associated with COL6A3 c.7447A>G p.(Lys2483Glu) Variant: Elucidating its Role in Collagen VI-related Myopathies.
J Neuromuscul Dis;
8(4): 633-645, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-33749658
6.
Daily-life affective instability in emotional distress disorders is associated with function and structure of posterior parietal cortex.
Psychiatry Res Neuroimaging;
296: 111028, 2020 02 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31911320
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