Detalles de la búsqueda
1.
Impact of RNA degradation on fusion detection by RNA-seq.
BMC Genomics;
17(1): 814, 2016 10 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27765019
2.
Disease-causing mitochondrial heteroplasmy segregated within induced pluripotent stem cell clones derived from a patient with MELAS.
Stem Cells;
31(7): 1298-308, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23553816
3.
A Developmentally Informed Approach to Address Mass Firearm Violence.
Pediatr Clin North Am;
70(6): 1171-1182, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37865438
4.
Case Report: Long-term complete response to PSMA-targeted radioligand therapy and abiraterone in a metastatic prostate cancer patient.
Front Oncol;
13: 1192792, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37188199
5.
Case report: ex vivo tumor organoid drug testing identifies therapeutic options for stage IV ovarian carcinoma.
Front Oncol;
13: 1267650, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38239650
6.
Molecular characterization and reclassification of a 1.18 Mbp DMD duplication following positive carrier screening for Duchenne/Becker muscular dystrophy.
Clin Case Rep;
10(7): e6008, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35846917
7.
Development and Validation of a Next-Generation Sequencing Panel for Syndromic and Nonsyndromic Hearing Loss.
J Appl Lab Med;
5(3): 467-479, 2020 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32445360
8.
A Comparative Effectiveness Study of Newborn Screening Methods for Four Lysosomal Storage Disorders.
Int J Neonatal Screen;
6(2)2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32802993
9.
Development and Verification of an RNA Sequencing (RNA-Seq) Assay for the Detection of Gene Fusions in Tumors.
J Mol Diagn;
20(4): 495-511, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29929942
10.
Utility of Serial Transcriptomic Analyses to Characterize the Resistome and to Refine Treatment Selection for Metastatic Colon Cancer: Case Report.
Clin Colorectal Cancer;
20(1): 96-99, 2021 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33353848
11.
Compound heterozygosity with a novel S222N GALT mutation leads to atypical galactosemia with loss of GALT activity in erythrocytes but little evidence of clinical disease.
Mol Genet Metab Rep;
2: 61-64, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28649529
12.
Biochemical and computational analyses of two phenotypically related GALT mutations (S222N and S135L) that lead to atypical galactosemia.
Data Brief;
3: 34-9, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26217714
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