Detalles de la búsqueda
1.
Frequency of epistaxis and telangiectasia in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) in comparison with the general population: Curaçao diagnostic criteria revisited.
Genet Med;
25(8): 100865, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37125633
2.
A rare neuromyelitis optica mimic: Primary CNS histiocytic sarcoma.
Mult Scler;
28(10): 1651-1654, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35876468
3.
Global Policy Barriers and Enablers to Exercise and Physical Activity in Kidney Care.
J Ren Nutr;
32(4): 441-449, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34393071
4.
Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia.
Ann Intern Med;
173(12): 989-1001, 2020 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32894695
5.
Curaçao diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia is highly predictive of a pathogenic variant in ENG or ACVRL1 (HHT1 and HHT2).
Genet Med;
22(7): 1201-1205, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32300199
6.
Phenotype of CM-AVM2 caused by variants in EPHB4: how much overlap with hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT)?
Genet Med;
21(9): 2007-2014, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30760892
7.
Characterization of a family mutation in the 5' untranslated region of the endoglin gene causative of hereditary hemorrhagic telangiectasia.
J Hum Genet;
64(4): 333-339, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30728427
8.
Localization and age distribution of telangiectases in children and adolescents with hereditary hemorrhagic telangiectasia: A retrospective cohort study.
J Am Acad Dermatol;
81(4): 950-955, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30819528
9.
Genome sequencing reveals a deep intronic splicing ACVRL1 mutation hotspot in Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia.
J Med Genet;
55(12): 824-830, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30244195
10.
Tissue-specific mosaicism in hereditary hemorrhagic telangiectasia: Implications for genetic testing in families.
Am J Med Genet A;
176(7): 1618-1621, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29736967
11.
Dietary factors and pediatric multiple sclerosis: A case-control study.
Mult Scler;
24(8): 1067-1076, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28608728
12.
BMP9 mutations cause a vascular-anomaly syndrome with phenotypic overlap with hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Am J Hum Genet;
93(3): 530-7, 2013 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23972370
13.
Appreciating the broad clinical features of SMAD4 mutation carriers: a multicenter chart review.
Genet Med;
16(8): 588-93, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24525918
14.
Using nanopore sequencing to identify bacterial infection in joint replacements: a preliminary study.
Brief Funct Genomics;
2024 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38555497
15.
Prevalence, Demographic, and Clinical Factors Associated With Cognitive Dysfunction in Patients With Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder.
Neurology;
102(1): e207965, 2024 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38165361
16.
17.
Comparing Characteristics and Treatment of Brain Vascular Malformations in Children and Adults with HHT.
J Clin Med;
12(7)2023 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37048789
18.
Reply to Eker et al. Comment on "Kilian et al. Comparing Characteristics and Treatment of Brain Vascular Malformations in Children and Adults with HHT. J. Clin. Med. 2023, 12, 2704".
J Clin Med;
12(23)2023 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38068512
19.
Mosaic ACVRL1 and ENG mutations in hereditary haemorrhagic telangiectasia patients.
J Med Genet;
48(5): 358-60, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21378382
20.
Pulmonary Arteriovenous Malformations: What the Interventional Radiologist Should Know.
Semin Intervent Radiol;
39(3): 261-270, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36062221