Detalles de la búsqueda
1.
Cells of the adult human heart.
Nature;
588(7838): 466-472, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32971526
2.
An ancient founder mutation located between ROBO1 and ROBO2 is responsible for increased microtia risk in Amerindigenous populations.
Proc Natl Acad Sci U S A;
119(21): e2203928119, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35584116
3.
Discordant clinical features of identical hypertrophic cardiomyopathy twins.
Proc Natl Acad Sci U S A;
118(10)2021 03 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33658374
4.
Damaging variants in FOXI3 cause microtia and craniofacial microsomia.
Genet Med;
25(1): 143-150, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36260083
5.
Identification of pathogenic gene mutations in LMNA and MYBPC3 that alter RNA splicing.
Proc Natl Acad Sci U S A;
114(29): 7689-7694, 2017 07 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28679633
6.
A gene-centric strategy for identifying disease-causing rare variants in dilated cardiomyopathy.
Genet Med;
21(1): 133-143, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29892087
7.
THSD1 (Thrombospondin Type 1 Domain Containing Protein 1) Mutation in the Pathogenesis of Intracranial Aneurysm and Subarachnoid Hemorrhage.
Stroke;
47(12): 3005-3013, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27895300
8.
Nationwide study on hypertrophic cardiomyopathy in Iceland: evidence of a MYBPC3 founder mutation.
Circulation;
130(14): 1158-67, 2014 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25078086
9.
Truncations of titin causing dilated cardiomyopathy.
N Engl J Med;
366(7): 619-28, 2012 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22335739
10.
UBQLN2 mutation causing heterogeneous X-linked dominant neurodegeneration.
Ann Neurol;
75(5): 793-798, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24771548
11.
HOXA2 haploinsufficiency in dominant bilateral microtia and hearing loss.
Hum Mutat;
34(10): 1347-51, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23775976
12.
Genetic Contribution to End-Stage Cardiomyopathy Requiring Heart Transplantation.
Circ Genom Precis Med;
16(5): 452-461, 2023 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37767697
13.
Functional effects of the TMEM43 Ser358Leu mutation in the pathogenesis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.
BMC Med Genet;
13: 21, 2012 Mar 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22458570
14.
Short communication: the cardiac myosin binding protein C Arg502Trp mutation: a common cause of hypertrophic cardiomyopathy.
Circ Res;
106(9): 1549-52, 2010 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20378854
15.
Pathogenic variants damage cell composition and single cell transcription in cardiomyopathies.
Science;
377(6606): eabo1984, 2022 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35926050
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Shared genetic causes of cardiac hypertrophy in children and adults.
N Engl J Med;
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| MEDLINE | ID: mdl-18403758
17.
Contribution of Noncanonical Splice Variants to TTN Truncating Variant Cardiomyopathy.
Circ Genom Precis Med;
14(5): e003389, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34461741
18.
Missense mutations in the BCS1L gene as a cause of the Björnstad syndrome.
N Engl J Med;
356(8): 809-19, 2007 Feb 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17314340
19.
Founder Mutation in N Terminus of Cardiac Troponin I Causes Malignant Hypertrophic Cardiomyopathy.
Circ Genom Precis Med;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32885985
20.
Genomewide linkage in a large Caucasian family maps a new locus for intracranial aneurysms to chromosome 13q.
Stroke;
40(3 Suppl): S57-60, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19064780