Detalles de la búsqueda
1.
The nanophthalmos protein TMEM98 inhibits MYRF self-cleavage and is required for eye size specification.
PLoS Genet;
16(4): e1008583, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32236127
2.
Dopachrome tautomerase variants in patients with oculocutaneous albinism.
Genet Med;
23(3): 479-487, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33100333
3.
Correction: Loss of the BMP Antagonist, SMOC-1, Causes Ophthalmo-Acromelic (Waardenburg Anophthalmia) Syndrome in Humans and Mice.
PLoS Genet;
14(12): e1007866, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30586382
4.
PLAA Mutations Cause a Lethal Infantile Epileptic Encephalopathy by Disrupting Ubiquitin-Mediated Endolysosomal Degradation of Synaptic Proteins.
Am J Hum Genet;
100(5): 706-724, 2017 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28413018
5.
A Restricted Repertoire of De Novo Mutations in ITPR1 Cause Gillespie Syndrome with Evidence for Dominant-Negative Effect.
Am J Hum Genet;
98(5): 981-992, 2016 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27108798
6.
A dominant-negative mutation of mouse Lmx1b causes glaucoma and is semi-lethal via LDB1-mediated dimerization [corrected].
PLoS Genet;
10(5): e1004359, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24809698
7.
Loss of the BMP antagonist, SMOC-1, causes Ophthalmo-acromelic (Waardenburg Anophthalmia) syndrome in humans and mice.
PLoS Genet;
7(7): e1002114, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21750680
8.
Ciliary tip actin dynamics regulate photoreceptor outer segment integrity.
Nat Commun;
15(1): 4316, 2024 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38773095
9.
Ciliopathy patient variants reveal organelle-specific functions for TUBB4B in axonemal microtubules.
Science;
384(6694): eadf5489, 2024 Apr 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38662826
10.
The Opdc missense mutation of Pax2 has a milder than loss-of-function phenotype.
Hum Mol Genet;
20(2): 223-34, 2011 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20943750
11.
Centriolar satellites expedite mother centriole remodeling to promote ciliogenesis.
Elife;
122023 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36790165
12.
Palmitoylation regulates epidermal homeostasis and hair follicle differentiation.
PLoS Genet;
5(11): e1000748, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19956733
13.
The Dct-/- Mouse Model to Unravel Retinogenesis Misregulation in Patients with Albinism.
Genes (Basel);
13(7)2022 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35885947
14.
Monoallelic variants resulting in substitutions of MAB21L1 Arg51 Cause Aniridia and microphthalmia.
PLoS One;
17(11): e0268149, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36413568
15.
A mouse model of brittle cornea syndrome caused by mutation in Zfp469.
Dis Model Mech;
14(9)2021 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34368841
16.
Fam151b, the mouse homologue of C.elegans menorin gene, is essential for retinal function.
Sci Rep;
10(1): 437, 2020 01 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31949211
17.
Missense Mutations in the Human Nanophthalmos Gene TMEM98 Cause Retinal Defects in the Mouse.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
60(8): 2875-2887, 2019 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31266059
18.
Mouse Idh3a mutations cause retinal degeneration and reduced mitochondrial function.
Dis Model Mech;
11(12)2018 12 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30478029
19.
Genotype-phenotype correlation of mouse pde6b mutations.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
46(9): 3443-50, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16123450
20.
Mouse slc9a8 mutants exhibit retinal defects due to retinal pigmented epithelium dysfunction.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
56(5): 3015-26, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25736793