Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in the mitochondrial RNase P subunit PRORP cause mitochondrial tRNA processing defects and pleiotropic multisystem presentations.
Am J Hum Genet;
108(11): 2195-2204, 2021 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34715011
2.
Does E-learning Facilitate Medical Education in Pediatric Neurology?
Can J Neurol Sci;
51(2): 196-202, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36847175
3.
Variability in Newborn Screening Across Canada: Spinal Muscular Atrophy and Beyond.
Can J Neurol Sci;
51(2): 203-209, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36892082
4.
Quick, Effective Screening Tasks Identify Children With Medical Conditions or Disabilities Needing Physical Literacy Support.
Pediatr Exerc Sci;
: 1-11, 2024 Jan 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38171358
5.
Antibody Deficiency in Patients with Biallelic KARS1 Mutations.
J Clin Immunol;
43(8): 2115-2125, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37770806
6.
Risk factors associated with prevalent vertebral fractures in Duchenne muscular dystrophy.
Osteoporos Int;
34(1): 147-160, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36342539
7.
Further characterization of CEP85L-associated lissencephaly type 10: Report of a three-generation family and review of the literature.
Am J Med Genet A;
191(12): 2878-2883, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37621218
8.
Routine lung volume recruitment in boys with Duchenne muscular dystrophy: a randomised clinical trial.
Thorax;
77(8): 805-811, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35236763
9.
Not so Shocking: Electromyography in Pediatrics Remains Feasible and Diagnostically Useful.
Can J Neurol Sci;
49(5): 696-702, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34392843
10.
Whole genome sequencing identifies pathogenic RNU4ATAC variants in a child with recurrent encephalitis, microcephaly, and normal stature.
Am J Med Genet A;
185(11): 3502-3506, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34405953
11.
Expert recommendations and clinical considerations in the use of onasemnogene abeparvovec gene therapy for spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve;
64(4): 413-427, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34196026
12.
Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: Ontario Testing and Follow-up Recommendations.
Can J Neurol Sci;
48(4): 504-511, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33059774
13.
Pediatric Hyperacute Arterial Ischemic Stroke Pathways at Canadian Tertiary Care Hospitals.
Can J Neurol Sci;
48(6): 831-838, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33568245
14.
Intrinsic peripheral nerve and root tumor and pseudotumoral lesions at a tertiary care pediatric hospital.
Childs Nerv Syst;
37(4): 1229-1236, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33404726
15.
Risk of Intracranial Hemorrhage Following Intravenous tPA (Tissue-Type Plasminogen Activator) for Acute Stroke Is Low in Children.
Stroke;
51(2): 542-548, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31842706
16.
Utility and practice of electrodiagnostic testing in the pediatric population: An AANEM consensus statement.
Muscle Nerve;
61(2): 143-155, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31724199
17.
Early infantile epileptic encephalopathy due to biallelic pathogenic variants in PIGQ: Report of seven new subjects and review of the literature.
J Inherit Metab Dis;
43(6): 1321-1332, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32588908
18.
Life expectancy at birth in Duchenne muscular dystrophy: a systematic review and meta-analysis.
Eur J Epidemiol;
35(7): 643-653, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32107739
19.
A National Spinal Muscular Atrophy Registry for Real-World Evidence.
Can J Neurol Sci;
47(6): 810-815, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32493524
20.
Family Perspectives on Visiting the Pediatric Emergency Department for Migraine: A Qualitative Study.
Pediatr Emerg Care;
36(6): e310-e317, 2020 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-28926506