Detalles de la búsqueda
1.
Identifying phenotypic expansions for congenital diaphragmatic hernia plus (CDH+) using DECIPHER data.
Am J Med Genet A;
188(10): 2958-2968, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904974
2.
The Diagnostic Yield of Prenatal Genetic Technologies in Congenital Heart Disease: A Prospective Cohort Study.
Fetal Diagn Ther;
: 1-8, 2021 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33550297
3.
Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography (PAGE): a cohort study.
Lancet;
393(10173): 747-757, 2019 02 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30712880
4.
Structural Aberrations with Secondary Implications (SASIs): consensus recommendations for reporting of cancer susceptibility genes identified during analysis of Copy Number Variants (CNVs).
J Med Genet;
56(11): 718-726, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31018999
5.
Exome Sequencing for Prenatal Detection of Genetic Abnormalities in Fetal Ultrasound Anomalies: An Economic Evaluation.
Fetal Diagn Ther;
47(7): 554-564, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31962312
6.
Molecular autopsy by trio exome sequencing (ES) and postmortem examination in fetuses and neonates with prenatally identified structural anomalies.
Genet Med;
21(5): 1065-1073, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30293990
7.
Prenatal chromosomal microarray testing of fetuses with ultrasound structural anomalies: A prospective cohort study of over 1000 consecutive cases.
Prenat Diagn;
39(12): 1064-1069, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31393021
8.
Exome sequencing improves genetic diagnosis of structural fetal abnormalities revealed by ultrasound.
Hum Mol Genet;
23(12): 3269-77, 2014 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24476948
9.
The introduction of arrays in prenatal diagnosis: a special challenge.
Hum Mutat;
33(6): 923-9, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22508381
10.
17q12 microdeletion syndrome: three patients illustrating the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A;
158A(9): 2317-21, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22887843
11.
Prenatal central nervous system anomaly with skeletal dysplasia associated with a de novo interstitial tandem triplication of chromosome 14.
J Obstet Gynaecol;
37(3): 375-376, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-28029058
12.
Design and validation of a metabolic disorder resequencing microarray (BRUM1).
Hum Mutat;
31(7): 858-65, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20578233
13.
Molecular characterisation of a recurrent, semi-cryptic RUNX1 translocation t(7;21) in myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukaemia.
Br J Haematol;
148(6): 938-43, 2010 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-20064152
14.
Molecular karyotyping of patients with unexplained mental retardation by SNP arrays: a multicenter study.
Hum Mutat;
30(7): 1082-92, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19388127
15.
Chromosomal microarray analysis allows prenatal detection of low level mosaic autosomal aneuploidy.
Prenat Diagn;
34(5): 505-7, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24464918
16.
FUS/ERG gene fusions in Ewing's tumors.
Cancer Res;
63(15): 4568-76, 2003 Aug 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-12907633
17.
Xp11.2 microduplications including IQSEC2, TSPYL2 and KDM5C genes in patients with neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet;
24(3): 373-80, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26059843
18.
Genomic complexity of urothelial bladder cancer revealed in urinary cfDNA.
Eur J Hum Genet;
24(8): 1167-74, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26757983
19.
Cross-laboratory validation of the OncoScan® FFPE Assay, a multiplex tool for whole genome tumour profiling.
BMC Med Genomics;
8: 5, 2015 Feb 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-25889064
20.
Translocation breakpoint at 7q31 associated with tics: further evidence for IMMP2L as a candidate gene for Tourette syndrome.
Eur J Hum Genet;
19(6): 634-9, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21386874