Detalles de la búsqueda
1.
Management of early treated adolescents and young adults with phenylketonuria: Development of international consensus recommendations using a modified Delphi approach.
Mol Genet Metab;
137(1-2): 114-126, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36027720
2.
Clinical effect and safety profile of pegzilarginase in patients with arginase 1 deficiency.
J Inherit Metab Dis;
44(4): 847-856, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33325055
3.
Hepatic ANGPTL3 regulates adipose tissue energy homeostasis.
Proc Natl Acad Sci U S A;
112(37): 11630-5, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26305978
4.
Arginase 1 Deficiency in Patients Initially Diagnosed with Hereditary Spastic Paraplegia.
Mov Disord Clin Pract;
10(1): 109-114, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36698992
5.
Partial N-acetyl glutamate synthase deficiency presenting as postpartum hyperammonemia: Diagnosis and subsequent pregnancy management.
JIMD Rep;
64(6): 403-409, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37927481
6.
An interactive web application for exploring human plasma and fibroblast metabolomics data from patients with inborn errors of metabolism.
bioRxiv;
2023 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38168314
7.
Molecular basis for LDL receptor recognition by PCSK9.
Proc Natl Acad Sci U S A;
105(6): 1820-5, 2008 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18250299
8.
Secreted PCSK9 decreases the number of LDL receptors in hepatocytes and in livers of parabiotic mice.
J Clin Invest;
116(11): 2995-3005, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17080197
9.
Functional Assessment of Lipoyltransferase-1 Deficiency in Cells, Mice, and Humans.
Cell Rep;
27(5): 1376-1386.e6, 2019 04 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31042466
10.
Human promoter genomic composition demonstrates non-random groupings that reflect general cellular function.
BMC Bioinformatics;
6: 259, 2005 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16232321
11.
So Far, PCSK9 Inhibitors Work for All Heterozygous FH Patients.
Circ Cardiovasc Genet;
8(6): 749-51, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26671969
12.
Antagonism of secreted PCSK9 increases low density lipoprotein receptor expression in HepG2 cells.
J Biol Chem;
284(16): 10561-70, 2009 Apr 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19224862
13.
Plasma PCSK9 preferentially reduces liver LDL receptors in mice.
J Lipid Res;
49(6): 1303-11, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18354138
14.
Catalytic activity is not required for secreted PCSK9 to reduce low density lipoprotein receptors in HepG2 cells.
J Biol Chem;
282(29): 20799-803, 2007 Jul 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17537735
15.
Kinetic profiles of p300 occupancy in vivo predict common features of promoter structure and coactivator recruitment.
Proc Natl Acad Sci U S A;
101(32): 11554-9, 2004 Aug 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15286281
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