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1.
Craniofacial features of POLR3-related leukodystrophy caused by biallelic variants in POLR3A, POLR3B and POLR1C.
J Med Genet;
60(10): 1026-1034, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37197783
2.
Reduced sodium/proton exchanger NHE3 activity causes congenital sodium diarrhea.
Hum Mol Genet;
24(23): 6614-23, 2015 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26358773
3.
The Québec NTBC Study.
Adv Exp Med Biol;
959: 187-195, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28755196
4.
Molecular Diversity and Associated Phenotypic Spectrum of Germline CBL Mutations.
Hum Mutat;
36(8): 787-96, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-25952305
5.
Jaffe-Campanacci syndrome, revisited: detailed clinical and molecular analyses determine whether patients have neurofibromatosis type 1, coincidental manifestations, or a distinct disorder.
Genet Med;
16(6): 448-59, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24232412
6.
Exome sequencing reveals a homozygous mutation in TWINKLE as the cause of multisystemic failure including renal tubulopathy in three siblings.
Mol Genet Metab;
108(3): 190-4, 2013 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-23375728
7.
Molecular and clinical characterization of the myopathic form of mitochondrial DNA depletion syndrome caused by mutations in the thymidine kinase (TK2) gene.
Mol Genet Metab;
110(1-2): 153-61, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-23932787
8.
Effect of nitisinone (NTBC) treatment on the clinical course of hepatorenal tyrosinemia in Québec.
Mol Genet Metab;
107(1-2): 49-54, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22885033
9.
Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype.
J Med Genet;
48(9): 602-5, 2011 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-21785126
10.
A de novo 2.1-Mb deletion of 13q12.11 in a child with developmental delay and minor dysmorphic features.
Am J Med Genet A;
155A(10): 2538-42, 2011 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22043489
11.
Tremor-ataxia with central hypomyelination (TACH) leukodystrophy maps to chromosome 10q22.3-10q23.31.
Neurogenetics;
11(4): 457-64, 2010 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-20640464
12.
FOXE3 plays a significant role in autosomal recessive microphthalmia.
Am J Med Genet A;
152A(3): 582-90, 2010 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-20140963
13.
Heparin cofactor II-thrombin complex: a biomarker of MPS disease.
Mol Genet Metab;
94(4): 456-461, 2008 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-18511319
14.
Urinary globotriaosylceramide excretion correlates with the genotype in children and adults with Fabry disease.
Mol Genet Metab;
93(3): 331-40, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18023222
15.
Compound heterozygous deletions of PMP22 causing severe Charcot-Marie-Tooth disease of the Dejerine-Sottas disease phenotype.
Am J Med Genet A;
146A(18): 2412-6, 2008 Sep 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18698610
16.
Filamin A mutation may be associated with diffuse lung disease mimicking bronchopulmonary dysplasia in premature newborns.
Respir Care;
59(11): e171-7, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25053830
17.
Short-term outcome of propionic aciduria treated at presentation with N-carbamylglutamate: a retrospective review of four patients.
JIMD Rep;
2: 97-102, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23430860
18.
A novel syndrome of mandibular hypoplasia, deafness, and progeroid features associated with lipodystrophy, undescended testes, and male hypogonadism.
J Clin Endocrinol Metab;
95(10): E192-7, 2010 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-20631028
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