Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders.
Genet Med;
25(8): 100885, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165955
2.
Neonatal SCN2A encephalopathy: A peculiar recognizable electroclinical sequence.
Epilepsy Behav;
111: 107187, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32603808
3.
New insights in phenomenology and treatment of epilepsy in CDKL5 encephalopathy.
Epilepsy Behav;
94: 308-311, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30898514
4.
Risk of meningomyelocele mediated by the common 22q11.2 deletion.
Science;
384(6695): 584-590, 2024 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38696583
5.
Novel UBE3A pathogenic variant in a large Georgian family produces non-convulsive status epilepticus responsive to ketogenic diet.
Seizure;
94: 70-73, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34872019
6.
De Novo Large Deletion Leading to Fragile X Syndrome.
Front Genet;
13: 884424, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35646065
7.
Epileptic spasms with terror during sleep in CDKL5 encephalopathy.
Sleep Adv;
3(1): zpac010, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37193389
8.
Extreme photosensitivity and self-induced seizures with dramatic response to add-on Lorazepam in patient with WDR45 encephalopathy.
Seizure;
118: 91-94, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38648697
9.
Biallelic loss of human CTNNA2, encoding αN-catenin, leads to ARP2/3 complex overactivity and disordered cortical neuronal migration.
Nat Genet;
50(8): 1093-1101, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30013181
10.
Validation of high-resolution DNA melting analysis for mutation scanning of the CDKL5 gene: identification of novel mutations.
Gene;
512(1): 70-5, 2013 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23064044
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