Detalles de la búsqueda
1.
De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas.
Am J Hum Genet;
106(6): 830-845, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32442410
2.
Role of Lysosomal Gene Variants in Modulating GBA-Associated Parkinson's Disease Risk.
Mov Disord;
37(6): 1202-1210, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35262230
3.
A rapid and low-cost test for screening the most common Parkinson's disease-related GBA variants.
Parkinsonism Relat Disord;
80: 138-141, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32987361
4.
The SPID-GBA study: Sex distribution, Penetrance, Incidence, and Dementia in GBA-PD.
Neurol Genet;
6(6): e523, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33209983
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