Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic NPR1 loss of function variants are responsible for neonatal systemic hypertension.
J Med Genet;
60(10): 993-998, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37080586
2.
DST variants are responsible for neurogenic arthrogryposis multiplex congenita enlarging the spectrum of type VI hereditary sensory autonomic neuropathy.
Clin Genet;
104(5): 587-592, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37431644
3.
Broadening the phenotypic spectrum of TUBA1A tubulinopathy to syndromic arthrogryposis multiplex congenita.
Am J Med Genet A;
188(8): 2331-2338, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35686685
4.
State of the art of antenatal diagnosis and management of vein of Galen aneurysmal malformations.
Prenat Diagn;
42(9): 1073-1080, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35793434
5.
De novo mutations of SCN1A are responsible for arthrogryposis broadening the SCN1A-related phenotypes.
J Med Genet;
58(11): 737-742, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32928894
6.
Loss-of-Function Mutations in LGI4, a Secreted Ligand Involved in Schwann Cell Myelination, Are Responsible for Arthrogryposis Multiplex Congenita.
Am J Hum Genet;
100(4): 659-665, 2017 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28318499
7.
Biallelic mutation of UNC50, encoding a protein involved in AChR trafficking, is responsible for arthrogryposis.
Hum Mol Genet;
26(20): 3989-3994, 2017 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29016857
8.
Mutations in GLDN, Encoding Gliomedin, a Critical Component of the Nodes of Ranvier, Are Responsible for Lethal Arthrogryposis.
Am J Hum Genet;
99(4): 928-933, 2016 Oct 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-27616481
9.
Loss of function mutations in EPHB4 are responsible for vein of Galen aneurysmal malformation.
Brain;
141(4): 979-988, 2018 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29444212
10.
Truncating Mutations of MAGEL2, a Gene within the Prader-Willi Locus, Are Responsible for Severe Arthrogryposis.
Am J Hum Genet;
97(4): 616-20, 2015 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26365340
11.
Mutations of GPR126 are responsible for severe arthrogryposis multiplex congenita.
Am J Hum Genet;
96(6): 955-61, 2015 Jun 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26004201
12.
Application of whole-exome sequencing to unravel the molecular basis of undiagnosed syndromic congenital neutropenia with intellectual disability.
Am J Med Genet A;
173(1): 62-71, 2017 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-27615324
13.
No evidence for shared genetic basis of common variants in multiple sclerosis and amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet;
23(7): 1916-22, 2014 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24234648
14.
A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at 17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet;
23(8): 2220-31, 2014 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24256812
15.
The neuronal endopeptidase ECEL1 is associated with a distinct form of recessive distal arthrogryposis.
Hum Mol Genet;
22(8): 1483-92, 2013 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23236030
16.
Spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy is caused by mutations in ASAH1.
Am J Hum Genet;
91(1): 5-14, 2012 Jul 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-22703880
17.
Expanding and Underscoring the Hepato-Encephalopathic Phenotype of QIL1/MIC13.
Hepatology;
70(3): 1066-1070, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30912852
18.
C9orf72 and UNC13A are shared risk loci for amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: a genome-wide meta-analysis.
Ann Neurol;
76(1): 120-33, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24931836
19.
Germline and somatic genetic variations of TNFAIP3 in lymphoma complicating primary Sjogren's syndrome.
Blood;
122(25): 4068-76, 2013 Dec 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-24159176
20.
Amniotic fluid stem cells restore the muscle cell niche in a HSA-Cre, Smn(F7/F7) mouse model.
Stem Cells;
30(8): 1675-84, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22644669