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1.
Novel compound heterozygous mutations in GPT2 linked to microcephaly, and intellectual developmental disability with or without spastic paraplegia.
Am J Med Genet A;
176(2): 421-425, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29226631
2.
De novo loss-of-function mutations in CHD2 cause a fever-sensitive myoclonic epileptic encephalopathy sharing features with Dravet syndrome.
Am J Hum Genet;
93(5): 967-75, 2013 Nov 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-24207121
3.
High serum 25-hydroxyvitamin D levels are associated with pediatric sepsis.
Tohoku J Exp Med;
234(4): 295-8, 2014 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-25519876
4.
Comparison between daily supplementation doses of 200 versus 400 IU of vitamin D in infants.
Eur J Pediatr;
172(8): 1039-42, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23559332
5.
A case of Mowat-Wilson syndrome caused by a truncating mutation within exon 8 of the ZEB2 gene.
Turk J Pediatr;
54(5): 523-7, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-23427518
6.
An association analysis at 2q36 reveals a new candidate susceptibility gene for juvenile absence epilepsy and/or absence seizures associated with generalized tonic-clonic seizures.
Epilepsia;
52(5): 975-83, 2011 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-21320115
7.
Evaluation of adipocytokines in obese children with insulin resistance.
Turk J Pediatr;
53(3): 269-73, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-21980807
8.
Renal zinc clearance/glomerular filtration rate ratio as an indicator of marginal zinc deficiency associated with iron deficiency in childhood.
J Am Coll Nutr;
29(2): 107-12, 2010 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-20679145
9.
Elevated plasma levels of apelin in children with type 1 diabetes mellitus.
J Pediatr Endocrinol Metab;
23(5): 497-502, 2010 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-20662349
10.
Enteral glutamine and/or arginine supplementation have favorable effects on oxidative stress parameters in neonatal rat intestine.
J Pediatr Gastroenterol Nutr;
49(1): 85-9, 2009 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-19503000
11.
Treatment with human chorionic gonadotropin induces left ventricular mass in cryptorchid boys.
J Pediatr Endocrinol Metab;
22(5): 449-54, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-19618664
12.
SCN1A gene sequencing in 46 Turkish epilepsy patients disclosed 12 novel mutations.
Seizure;
39: 34-43, 2016 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-27236449
13.
Long-term effects of antiepileptic therapy on cardiovascular risk factors in children.
Neurol India;
57(4): 504, 2009.
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| MEDLINE | ID: mdl-19770563
14.
Posterior reversible encephalopathy syndrome in a child with Henoch-Schonlein purpura.
BMJ Case Rep;
20132013 Aug 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-23946524
15.
Aneurysmal dilatation of torcular herophili.
Acta Neurol Belg;
117(1): 303-304, 2017 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-27250974
16.
A case of del(13)(q14.2)(q31.3) associated with hypothyroidism, hypertriglyceridemia, hypercholesterolemia and total ophthalmoplegia.
Gene;
498(2): 296-9, 2012 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-22387206
17.
The relationship between serum visfatin, adiponectin, and insulin sensitivity markers in neonates after birth.
J Matern Fetal Neonatal Med;
24(1): 166-70, 2011 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-20486883
18.
New adipocytokines (vaspin, apelin, visfatin, adiponectin) levels in children treated with valproic acid.
Eur Cytokine Netw;
22(2): 118-22, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21669562
19.
An Unusual Location for Intracranial Lipoma: Lateral Pontomesencephalic Lipoma in an Infant.
Pediatr Neurol;
53(5): 464-5, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26255751
20.
Ghrelin levels and postnatal growth in healthy infants 0-3 months of age.
J Clin Res Pediatr Endocrinol;
2(1): 34-8, 2010.
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| MEDLINE | ID: mdl-21274334