Detalles de la búsqueda
1.
Titin copy number variations associated with dominant inherited phenotypes.
J Med Genet;
61(4): 369-377, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37935568
2.
Deep Characterization of a Greek Patient with Desmin-Related Myofibrillar Myopathy and Cardiomyopathy.
Int J Mol Sci;
24(13)2023 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37446359
3.
Objective Evaluation of Clinical Actionability for Genes Involved in Myopathies: 63 Genes with a Medical Value for Patient Care.
Int J Mol Sci;
23(15)2022 Jul 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35955641
4.
Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies.
Circulation;
140(4): 293-302, 2019 07 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31155932
5.
A novel homozygous ALPK3 variant associated with cardiomyopathy and skeletal muscle involvement.
Muscle Nerve;
65(3): E7-E10, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34862804
6.
The FLNC Ala1186Val Variant Linked to Cytoplasmic Body Myopathy and Cardiomyopathy Causes Protein Instability.
Biomedicines;
12(2)2024 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38397924
7.
Phenotype variability and natural history of X-linked myopathy with excessive autophagy.
J Neurol;
2024 Mar 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-38517523
8.
The first French case of MATR3-related distal myopathy: Clinical, radiological and histopathological characterization.
Rev Neurol (Paris);
174(10): 752-755, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29628183
9.
LAMA2-Related Muscular Dystrophy: The Importance of Accurate Phenotyping and Brain Imaging in the Diagnosis of LGMD.
J Neuromuscul Dis;
10(1): 125-133, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36373293
10.
A severe case of PLOD1-related kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome associated with several arterial and venous complications: A case report.
Clin Case Rep;
11(2): e6760, 2023 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-36860721
11.
An early onset benign myopathy with glycogen storage caused by a de novo 1.4 Mb-deletion of chromosome 14.
Neuromuscul Disord;
33(10): 817-821, 2023 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-37743183
12.
Clinical and functional characterization of a long survivor congenital titinopathy patient with a novel metatranscript-only titin variant.
Acta Neuropathol Commun;
11(1): 48, 2023 03 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36945066
13.
Novel comprehensive diagnostic strategy in Pitt-Hopkins syndrome: clinical score and further delineation of the TCF4 mutational spectrum.
Hum Mutat;
33(1): 64-72, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22045651
14.
SEMA3A deletion in a family with Kallmann syndrome validates the role of semaphorin 3A in human puberty and olfactory system development.
Hum Reprod;
27(5): 1460-5, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22416012
15.
Molecular characterization of 1q44 microdeletion in 11 patients reveals three candidate genes for intellectual disability and seizures.
Am J Med Genet A;
158A(7): 1633-40, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22678713
16.
Long-Reads Sequencing Strategy to Localize Variants in TTN Repeated Domains.
J Mol Diagn;
24(7): 719-726, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35580751
17.
Diagnostic interest of whole-body MRI in early- and late-onset LAMA2 muscular dystrophies: a large international cohort.
J Neurol;
269(5): 2414-2429, 2022 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-34559299
18.
A novel COL1A1 variant in a family with clinical features of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome that proved to be a COL1-related overlap disorder.
Clin Case Rep;
9(9): e04128, 2021 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-34484741
19.
Two new cases of interstitial 7q35q36.1 deletion including CNTNAP2 and KMT2C.
Mol Genet Genomic Med;
9(11): e1645, 2021 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-34582124
20.
Novel dominant distal titinopathy phenotype associated with copy number variation.
Ann Clin Transl Neurol;
8(9): 1906-1912, 2021 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-34312993