Detalles de la búsqueda
1.
Inhibiting PNP for the therapy of hyperuricemia in Lesch-Nyhan disease: Preliminary in vitro studies with analogues of immucillin-G.
J Inherit Metab Dis;
42(1): 178-185, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740729
2.
Inborn Errors of Purine Salvage and Catabolism.
Metabolites;
13(7)2023 Jun 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37512494
3.
Urate nephropathy associated with impaired kinetic properties of hypoxanthine phosphoribosyl transferase in a 45-day-old infant.
Clin Exp Nephrol;
16(1): 164-7, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21904906
4.
[A case of Xanthinuria in a patient with marked hypouricemia]. / Un caso di xantinuria in una paziente con marcata ipouricemia.
G Ital Nefrol;
28(6): 648-53, 2011.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-22167616
5.
Description of the Lesch-Nyhan neurobehavioral disorder and its management through participant observation of three young individuals.
JIMD Rep;
52(1): 63-71, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32154061
6.
NAD metabolism in HPRT-deficient mice.
Metab Brain Dis;
24(2): 311-9, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19319672
7.
Gene expression and mRNA editing of serotonin receptor 2C in brains of HPRT gene knock-out mice, an animal model of Lesch-Nyhan disease.
J Clin Neurosci;
16(8): 1061-3, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19473847
8.
Biochemical characterization of the class B acid phosphatase (AphA) of Escherichia coli MG1655.
Biochim Biophys Acta;
1764(1): 13-9, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16297670
9.
HPRTSardinia: a new point mutation causing HPRT deficiency without Lesch-Nyhan disease.
Biochim Biophys Acta;
1762(1): 29-33, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16216473
10.
RSK2 enzymatic assay as a second level diagnostic tool in Coffin-Lowry syndrome.
Clin Chim Acta;
384(1-2): 35-40, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17586481
11.
Quick Diagnosis of Alkaptonuria by Homogentisic Acid Determination in Urine Paper Spots.
JIMD Rep;
31: 51-56, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27074788
12.
Study of the adenosinergic system in the brain of HPRT knockout mouse (Lesch-Nyhan disease).
Clin Chim Acta;
373(1-2): 104-7, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16793031
13.
Biochemical and molecular study of mentally retarded patient with partial deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase.
Biochim Biophys Acta;
1587(1): 45-52, 2002 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12009423
14.
Guanine nucleotide depletion induces differentiation and aberrant neurite outgrowth in human dopaminergic neuroblastoma lines: a model for basal ganglia dysfunction in Lesch-Nyhan disease.
Neurosci Lett;
375(2): 97-100, 2005 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15670649
15.
Restoration of normoxia by ozone therapy may control neoplastic growth: a review and a working hypothesis.
J Altern Complement Med;
11(2): 257-65, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15865491
16.
Simple non-radiochemical HPLC-linked method for screening for purine metabolism disorders using dried blood spot.
Clin Chim Acta;
324(1-2): 135-9, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12204435
17.
Novel mutations of NP in two patients with purine nucleoside phosphorylase deficiency.
Clin Biochem;
41(4-5): 350-2, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18067860
18.
Inborn errors of purine and pyrimidine metabolism: how much we owe to H. Anne Simmonds.
Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids;
30(12): 1233-42, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22132980
19.
Metabolic network of nucleosides in the brain.
Curr Top Med Chem;
11(8): 909-22, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21401502
20.
Neurological disorders of purine and pyrimidine metabolism.
Curr Top Med Chem;
11(8): 923-47, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21401501