Detalles de la búsqueda
1.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet;
111(1): 96-118, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38181735
2.
PAK1 c.1409 T > a (p. Leu470Gln) de novo variant affects the protein kinase domain, leading to epilepsy, macrocephaly, spastic quadriplegia, and hydrocephalus: Case report and review of the literature.
Am J Med Genet A;
191(6): 1619-1625, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36905087
3.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet;
111(4): 805, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38508193
4.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet;
111(6): 1239, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38723631
5.
Pregabalin and hyperbaric oxygen therapy on pain thresholds and anxio-depressive behaviors in a preclinical fibromyalgia pain model.
Front Pain Res (Lausanne);
4: 1097457, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36937563
6.
Rare variants in PPFIA3 cause delayed development, intellectual disability, autism, and epilepsy.
medRxiv;
2023 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37034625
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