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1.
Methods applied to neonatal dried blood spot samples for secondary research purposes: a scoping review.
Crit Rev Clin Lab Sci;
: 1-24, 2024 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38855982
2.
Evaluation of tumour surveillance protocols and outcomes in von Hippel-Lindau disease in a national health service.
Br J Cancer;
126(9): 1339-1345, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35184155
3.
Germline intergenic duplications at Xq26.1 underlie Bazex-Dupré-Christol basal cell carcinoma susceptibility syndrome.
Br J Dermatol;
187(6): 948-961, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35986704
4.
The developmental and genetic basis of 'clubfoot' in the peroneal muscular atrophy mutant mouse.
Development;
145(3)2018 02 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29439133
5.
Young-onset colorectal cancer in the North East of Scotland: survival, clinico-pathological features and genetics.
BMC Cancer;
20(1): 108, 2020 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32041565
6.
Genetics professionals' experiences of facilitating parent/child communication through the genetic clinic.
J Genet Couns;
29(1): 44-55, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31617277
7.
27 years of prenatal diagnosis for Huntington disease in the United Kingdom.
Genet Med;
21(7): 1639-1643, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30546084
8.
Mosaic PPM1D mutations are associated with predisposition to breast and ovarian cancer.
Nature;
493(7432): 406-10, 2013 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23242139
9.
The molecular epidemiology of Huntington disease is related to intermediate allele frequency and haplotype in the general population.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet;
177(3): 346-357, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29460498
10.
Predictive testing of minors for Huntington's disease: The UK and Netherlands experiences.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet;
177(1): 35-39, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29095566
11.
Mutation of genes controlling mRNA metabolism and protein synthesis predisposes to neurodevelopmental disorders.
Biochem Soc Trans;
43(6): 1259-65, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26614670
12.
The Angelina Jolie effect: how high celebrity profile can have a major impact on provision of cancer related services.
Breast Cancer Res;
16(5): 442, 2014 Sep 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25510853
13.
Gene-gene interactions in breast cancer susceptibility.
Hum Mol Genet;
21(4): 958-62, 2012 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22072393
14.
How do partners find out about the risk of Huntington's disease in couple relationships?
J Genet Couns;
22(3): 336-44, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23297124
15.
Understanding how educational interventions improve treatment adherence in patients with familial hypercholesterolaemia: a systematic review.
J Community Genet;
14(1): 5-15, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36512192
16.
VIKING II, a worldwide observational cohort of volunteers with northern isles ancestry.
Int J Popul Data Sci;
8(1): 2121, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37670955
17.
Severe Hypertriglyceridaemia and Chylomicronaemia Syndrome-Causes, Clinical Presentation, and Therapeutic Options.
Metabolites;
13(5)2023 Apr 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-37233662
18.
Clinical case study meets population cohort: identification of a BRCA1 pathogenic founder variant in Orcadians.
Eur J Hum Genet;
31(5): 588-595, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36927983
19.
Genome sequencing with gene panel-based analysis for rare inherited conditions in a publicly funded healthcare system: implications for future testing.
Eur J Hum Genet;
31(2): 231-238, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36474026
20.
Alternative cascade-testing protocols for identifying and managing patients with familial hypercholesterolaemia: systematic reviews, qualitative study and cost-effectiveness analysis.
Health Technol Assess;
27(16): 1-140, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37924278