Detalles de la búsqueda
1.
Effect of Migalastat on cArdiac InvOlvement in FabRry DiseAse: MAIORA study.
J Med Genet;
60(9): 850-858, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36669872
2.
Interpretation of GFR slope in untreated and treated adult Fabry patients.
Nephrol Dial Transplant;
39(1): 18-25, 2023 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37442614
3.
An expert consensus on practical clinical recommendations and guidance for patients with classic Fabry disease.
Mol Genet Metab;
137(1-2): 49-61, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35926321
4.
Multicenter evaluation of use of dried blood spot compared to conventional plasma in measurements of globotriaosylsphingosine (LysoGb3) concentration in 104 Fabry patients.
Clin Chem Lab Med;
59(9): 1516-1526, 2021 08 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33915609
5.
Nutrition in adult patients with selected lysosomal storage diseases.
Nutr Metab Cardiovasc Dis;
31(3): 733-744, 2021 03 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33589321
6.
TRPP2 dysfunction decreases ATP-evoked calcium, induces cell aggregation and stimulates proliferation in T lymphocytes.
BMC Nephrol;
20(1): 355, 2019 09 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31514750
7.
European expert consensus statement on therapeutic goals in Fabry disease.
Mol Genet Metab;
124(3): 189-203, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30017653
8.
Parapelvic cysts, a distinguishing feature of renal Fabry disease.
Nephrol Dial Transplant;
33(2): 318-323, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28371803
9.
Mutations in the GLA Gene and LysoGb3: Is It Really Anderson-Fabry Disease?
Int J Mol Sci;
19(12)2018 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30477121
10.
Comparison of Total Kidney Volume Quantification Methods in Autosomal Dominant Polycystic Disease for a Comprehensive Disease Assessment.
Am J Nephrol;
45(5): 373-379, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28315882
11.
Identification of new α-galactosidase A mutation responsible for Fabry disease: A case report.
Clin Nephrol;
91(2): 126-128, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30474596
12.
Non-Hodgkin lymphoma in a kidney transplanted patient with methylmalonic acidemia: Metabolic susceptibility and the role of immunosuppression.
JIMD Rep;
65(2): 56-62, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38444575
13.
Reducing agalsidase beta infusion time in Fabry patients: low incidence of antibody formation and infusion-associated reactions in an Italian multicenter study.
Orphanet J Rare Dis;
19(1): 38, 2024 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38308295
14.
Renal outcomes of agalsidase beta treatment for Fabry disease: role of proteinuria and timing of treatment initiation.
Nephrol Dial Transplant;
27(3): 1042-9, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21804088
15.
IgA nephropathy and atypical hemolytic uremic syndrome: a case series and a literature review.
J Nephrol;
35(4): 1091-1100, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34757577
16.
Trabecular complexity as an early marker of cardiac involvement in Fabry disease.
Eur Heart J Cardiovasc Imaging;
23(2): 200-208, 2022 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33486507
17.
Assessment of kidney volume in polycystic kidney disease using magnetic resonance imaging without contrast medium.
Am J Nephrol;
33(2): 176-84, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21311183
18.
Deficiency in the Screening Process of Fabry Disease: Analysis of Chronic Kidney Patients Not on Dialysis.
Front Med (Lausanne);
8: 640876, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33634157
19.
ECG-based score estimates the probability to detect Fabry Disease cardiac involvement.
Int J Cardiol;
339: 110-117, 2021 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34274410
20.
Small fiber neuropathy in female patients with fabry disease.
Muscle Nerve;
41(3): 409-12, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20120004