Detalles de la búsqueda
1.
Chromosome microarray analysis should be offered to all invasive prenatal diagnostic testing following a normal rapid aneuploidy test result.
Clin Genet;
98(4): 379-383, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32632923
2.
An exome-wide exploration of cases of primary ovarian insufficiency uncovers novel sequence variants and candidate genes.
Clin Genet;
98(3): 293-298, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32613604
3.
Genetic linkage analysis of a large family identifies FIGN as a candidate modulator of reduced penetrance in heritable pulmonary arterial hypertension.
J Med Genet;
56(7): 481-490, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30894412
4.
Quantitative analysis of somatically acquired and constitutive uniparental disomy in gastrointestinal cancers.
Int J Cancer;
144(3): 513-524, 2019 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30350313
5.
Expansions and contractions of the FMR1 CGG repeat in 5,508 transmissions of normal, intermediate, and premutation alleles.
Am J Med Genet A;
179(7): 1148-1156, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31050164
6.
Paternal transmission of a FMR1 full mutation allele.
Am J Med Genet A;
173(10): 2795-2797, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28815939
7.
Heterogeneity of a Constitutional Complex Chromosomal Rearrangement in 2q.
Cytogenet Genome Res;
148(2-3): 156-64, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27216161
8.
Mutations in JMJD1C are involved in Rett syndrome and intellectual disability.
Genet Med;
18(4): 378-85, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26181491
9.
The MC1R melanoma risk variant p.R160W is associated with Parkinson disease.
Ann Neurol;
77(5): 889-94, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25631192
10.
FMR1 Premutation: Basic Mechanisms and Clinical Involvement.
Cerebellum;
15(5): 543-5, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27338822
11.
Carriage of One or Two FMR1 Premutation Alleles Seems to Have No Effect on Illness Severity in a FXTAS Female with an Autozygous FMR1 Premutation Allele.
Cerebellum;
15(5): 570-7, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27315125
12.
Update on the Clinical, Radiographic, and Neurobehavioral Manifestations in FXTAS and FMR1 Premutation Carriers.
Cerebellum;
15(5): 578-86, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27287737
13.
Skewed X Inactivation in Women Carrying the FMR1 Premutation and Its Relation with Fragile-X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome.
Neurodegener Dis;
16(3-4): 290-2, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26609701
14.
Blood expression profiles of fragile X premutation carriers identify candidate genes involved in neurodegenerative and infertility phenotypes.
Neurobiol Dis;
65: 43-54, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24418349
15.
Screening individuals with intellectual disability, autism and Tourette's syndrome for KCNK9 mutations and aberrant DNA methylation within the 8q24 imprinted cluster.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet;
165B(6): 472-8, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24980697
16.
High apolipoprotein E4 allele frequency in FXTAS patients.
Genet Med;
15(8): 639-42, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23492875
17.
PCA3 in the detection and management of early prostate cancer.
Tumour Biol;
34(3): 1337-47, 2013 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23504524
18.
Neuronal intranuclear (hyaline) inclusion disease and fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: a morphological and molecular dilemma.
Brain;
140(8): e51, 2017 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28899011
19.
Bone morphogenetic protein receptor 2 in patients with idiopathic portal hypertension.
J Cell Mol Med;
16(9): 2017-21, 2012 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-22129439
20.
Dosage-dependent severity of the phenotype in patients with mental retardation due to a recurrent copy-number gain at Xq28 mediated by an unusual recombination.
Am J Hum Genet;
85(6): 809-22, 2009 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-20004760