Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the neurodevelopmental phenotype of PURA syndrome.
Am J Med Genet A;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29150892
2.
Genotype-phenotype correlations and novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorders.
Genome Med;
13(1): 90, 2021 05 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34020708
3.
Treatment Responsiveness in KCNT1-Related Epilepsy.
Neurotherapeutics;
16(3): 848-857, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31054119
4.
Autosomal dominant mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN).
Mol Genet Genomic Med;
7(7): e00736, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31087512
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