Detalles de la búsqueda
1.
Genetic risk factors and COVID-19 severity in Brazil: results from BRACOVID study.
Hum Mol Genet;
31(18): 3021-3031, 2022 09 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35368071
2.
Small-fibre Neuropathy in Patients with Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 8.
Can J Neurol Sci;
50(6): 885-890, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36457144
3.
Different gene expression profiles in iPSC-derived motor neurons from ALS8 patients with variable clinical courses suggest mitigating pathways for neurodegeneration.
Hum Mol Genet;
29(9): 1465-1475, 2020 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32280986
4.
Frequency of carriers for rare recessive Mendelian diseases in a Brazilian cohort of 320 patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
187(3): 364-372, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34269512
5.
Exome sequencing and targeted gene panels: a simulated comparison of diagnostic yield using data from 158 patients with rare diseases.
Genet Mol Biol;
44(4): 20210061, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34609444
6.
Diagnostic power and clinical impact of exome sequencing in a cohort of 500 patients with rare diseases.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
184(4): 955-964, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33258288
7.
Development and validation of a variant detection workflow for BRCA1 and BRCA2 genes and its clinical application based on the Ion Torrent technology.
Hum Genomics;
11(1): 14, 2017 06 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28651617
8.
CALR mutations screening in wild type JAK2(V617F) and MPL(W515K/L) Brazilian myeloproliferative neoplasm patients.
Blood Cells Mol Dis;
55(3): 236-40, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-26227853
9.
Downregulation of VAPB expression in motor neurons derived from induced pluripotent stem cells of ALS8 patients.
Hum Mol Genet;
20(18): 3642-52, 2011 Sep 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-21685205
10.
Copy number variation in pituitary stalk interruption syndrome: A large case series of sporadic non-syndromic patients and literature review.
J Neuroendocrinol;
35(1): e13221, 2023 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-36495109
11.
A Novel Saliva RT-LAMP Workflow for Rapid Identification of COVID-19 Cases and Restraining Viral Spread.
Diagnostics (Basel);
11(8)2021 Aug 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34441334
12.
MHC Variants Associated With Symptomatic Versus Asymptomatic SARS-CoV-2 Infection in Highly Exposed Individuals.
Front Immunol;
12: 742881, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34650566
13.
JAK2-mutated acute myeloid leukemia: comparison of next-generation sequencing (NGS) and single nucleotide polymorphism array (SNPa) findings between two cases.
Autops Case Rep;
9(2): e2018084, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31086779
14.
A novel GNRHR gene mutation causing congenital hypogonadotrophic hypogonadism in a Brazilian kindred.
J Neuroendocrinol;
30(12): e12658, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30415482
15.
A multi-exonic SPG4 duplication underlies sex-dependent penetrance of hereditary spastic paraplegia in a large Brazilian pedigree.
Eur J Hum Genet;
15(12): 1276-9, 2007 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-17895902
16.
Mutational profiling of acute myeloid leukemia with normal cytogenetics in Brazilian patients: the value of next-generation sequencing for genomic classification.
J Investig Med;
65(8): 1155-1158, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28923882
17.
Different Donors Mesenchymal Stromal Cells Secretomes Reveal Heterogeneous Profile of Relevance for Therapeutic Use.
Stem Cells Dev;
26(3): 206-214, 2017 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27762666
18.
DUOX2 Mutations Are Associated With Congenital Hypothyroidism With Ectopic Thyroid Gland.
J Clin Endocrinol Metab;
102(11): 4060-4071, 2017 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28666341
19.
A Variant Detection Pipeline for Inherited Cardiomyopathy-Associated Genes Using Next-Generation Sequencing.
J Mol Diagn;
17(4): 420-30, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25937619
20.
Lack of association between the brain-derived neurotrophin factor (C-270T) polymorphism and late-onset Alzheimer's disease (LOAD) in Brazilian patients.
J Mol Neurosci;
22(3): 257-60, 2004.
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| MEDLINE | ID: mdl-14997020