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1.
Noonan Syndrome-related Myeloproliferative Disorder Occurring in the Neonatal Period: Case Report and Literature Review.
J Pediatr Hematol Oncol;
46(2): e176-e179, 2024 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38132703
2.
Hematopoietic stem cell transplantation for progressive combined immunodeficiency and lymphoproliferation in patients with activated phosphatidylinositol-3-OH kinase δ syndrome type 1.
J Allergy Clin Immunol;
143(1): 266-275, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29778502
3.
Droplet Digital PCR-Based Chimerism Analysis for Primary Immunodeficiency Diseases.
J Clin Immunol;
38(3): 300-306, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29671114
4.
Abnormal hematopoiesis and autoimmunity in human subjects with germline IKZF1 mutations.
J Allergy Clin Immunol;
140(1): 223-231, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27939403
5.
Common Variable Immunodeficiency Caused by FANC Mutations.
J Clin Immunol;
37(5): 434-444, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28493158
6.
Phosphatase and tensin homolog (PTEN) mutation can cause activated phosphatidylinositol 3-kinase δ syndrome-like immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol;
138(6): 1672-1680.e10, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27426521
7.
Clinical and immunologic phenotype associated with activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome 2: A cohort study.
J Allergy Clin Immunol;
138(1): 210-218.e9, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27221134
8.
Clinical and Immunological Analyses of Ten Patients with MIRAGE Syndrome.
J Clin Immunol;
41(3): 709-711, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33423168
9.
Clinical features and hematopoietic stem cell transplantations for CD40 ligand deficiency in Japan.
J Allergy Clin Immunol;
136(4): 1018-24, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25840720
10.
Analysis of somatic hypermutations in the IgM switch region in human B cells.
J Allergy Clin Immunol;
134(2): 411-9, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24836470
11.
Clinical practice guideline for activated phosphatidyl inositol 3-kinase-delta syndrome in Japan.
Immunol Med;
46(4): 153-157, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37178059
12.
A complementary approach for genetic diagnosis of inborn errors of immunity using proteogenomic analysis.
PNAS Nexus;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37077884
13.
The Primary Immunodeficiency Database in Japan.
Front Immunol;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35082792
14.
Clinical Courses of IKAROS and CTLA4 Deficiencies: A Systematic Literature Review and Retrospective Longitudinal Study.
Front Immunol;
12: 784901, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-35087518
15.
Enhanced AKT Phosphorylation of Circulating B Cells in Patients With Activated PI3Kδ Syndrome.
Front Immunol;
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| MEDLINE | ID: mdl-29675019
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A pediatric case of acute megakaryocytic leukemia with double chimeric transcripts of CBFA2T3-GLIS2 and DHH-RHEBL1.
Leuk Lymphoma;
59(6): 1511-1513, 2018 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-29043865
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