Detalles de la búsqueda
1.
TAF1 Variants Are Associated with Dysmorphic Features, Intellectual Disability, and Neurological Manifestations.
Am J Hum Genet;
97(6): 922-32, 2015 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26637982
2.
Tandem repeat variation in human and great ape populations and its impact on gene expression divergence.
Genome Res;
25(11): 1591-9, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26290536
3.
Polymorphic tandem repeats within gene promoters act as modifiers of gene expression and DNA methylation in humans.
Nucleic Acids Res;
44(8): 3750-62, 2016 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27060133
4.
The landscape of human STR variation.
Genome Res;
24(11): 1894-904, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25135957
5.
Natural variation in genome architecture among 205 Drosophila melanogaster Genetic Reference Panel lines.
Genome Res;
24(7): 1193-208, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24714809
6.
Accurate human microsatellite genotypes from high-throughput resequencing data using informed error profiles.
Nucleic Acids Res;
41(1): e32, 2013 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23090981
7.
Rapid multiplexed genotyping of simple tandem repeats using capture and high-throughput sequencing.
Hum Mutat;
34(9): 1304-11, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23696428
8.
SEQanswers: an open access community for collaboratively decoding genomes.
Bioinformatics;
28(9): 1272-3, 2012 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22419780
9.
Zinc-finger directed double-strand breaks within CAG repeat tracts promote repeat instability in human cells.
Proc Natl Acad Sci U S A;
106(24): 9607-12, 2009 Jun 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19482946
10.
Consumer genomics will change your life, whether you get tested or not.
Genome Biol;
19(1): 120, 2018 08 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-30124172
11.
FEVR findings in patients with Loeys-Dietz syndrome type II.
Ophthalmic Genet;
39(6): 754-758, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30406707
12.
ET viewer: an application for predicting and visualizing functional sites in protein structures.
Bioinformatics;
22(16): 2049-50, 2006 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16809388
13.
Whole genome sequencing of one complex pedigree illustrates challenges with genomic medicine.
BMC Med Genomics;
10(1): 10, 2017 02 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-28228131
14.
Age-related distance esotropia.
J AAPOS;
10(3): 212-3, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16814172
15.
Punctuated bursts in human male demography inferred from 1,244 worldwide Y-chromosome sequences.
Nat Genet;
48(6): 593-9, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27111036
16.
An analytical framework for optimizing variant discovery from personal genomes.
Nat Commun;
6: 6275, 2015 Feb 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-25711446
17.
Amblyopia.
Pediatr Clin North Am;
50(1): 189-96, 2003 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-12713112
18.
SIGNAL-Sequence Information and GeNomic AnaLysis.
Comput Methods Programs Biomed;
68(2): 177-81, 2002 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-11932033
19.
Dragging scientific publishing into the 21st century.
Genome Biol;
15(12): 556, 2014 Dec 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-25517439
20.
GFP-based fluorescence assay for CAG repeat instability in cultured human cells.
PLoS One;
9(11): e113952, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-25423602