Detalles de la búsqueda
1.
Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt.
Am J Hum Genet;
111(3): 487-508, 2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38325380
2.
Null and missense mutations of ERI1 cause a recessive phenotypic dichotomy in humans.
Am J Hum Genet;
110(7): 1068-1085, 2023 07 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37352860
3.
Whole-exome sequencing reveals causative genetic variants for several overgrowth syndromes in molecularly negative Beckwith-Wiedemann spectrum.
J Med Genet;
61(6): 590-594, 2024 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38228391
4.
Human phenotype caused by biallelic KDM4B frameshift variant.
Clin Genet;
105(1): 72-76, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37526414
5.
Craniosynostosis in molecularly diagnosed Kabuki syndrome: Prevalence and clinical implications.
Am J Med Genet A;
194(2): 268-278, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37815018
6.
A novel NODAL variant in a young embolic stroke patient with visceral heterotaxy.
BMC Neurol;
24(1): 119, 2024 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38605286
7.
The complexity of EGFR exon 19 deletion and L858R mutant cells as assessed by proteomics, transcriptomics, and metabolomics.
Exp Cell Res;
424(1): 113503, 2023 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36731710
8.
Identifying novel disease genes and revealing the pathomechanism of monogenic diseases.
Pediatr Int;
66(1): e15760, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38641939
9.
De novo ARF3 variants cause neurodevelopmental disorder with brain abnormality.
Hum Mol Genet;
31(1): 69-81, 2021 12 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34346499
10.
Gain-of-Function MN1 Truncation Variants Cause a Recognizable Syndrome with Craniofacial and Brain Abnormalities.
Am J Hum Genet;
106(1): 13-25, 2020 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31839203
11.
De Novo Truncating Variants in the Last Exon of SEMA6B Cause Progressive Myoclonic Epilepsy.
Am J Hum Genet;
106(4): 549-558, 2020 04 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32169168
12.
Three KINSSHIP syndrome patients with mosaic and germline AFF3 variants.
Clin Genet;
103(5): 590-595, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36576140
13.
rs2013278 in the multiple immunological-trait susceptibility locus CD28 regulates the production of non-functional splicing isoforms.
Hum Genomics;
16(1): 46, 2022 10 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36271469
14.
Breakthrough candidemia with hematological disease: Results from a single-center retrospective study in Japan, 2009-2020.
Med Mycol;
61(6)2023 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37312399
15.
Repeat conformation heterogeneity in cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome.
Brain;
145(3): 1139-1150, 2022 04 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35355059
16.
Recurrent de novo missense variants in GNB2 can cause syndromic intellectual disability.
J Med Genet;
59(5): 511-516, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34183358
17.
Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14).
J Med Genet;
59(9): 865-877, 2022 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-34815299
18.
Monogenic causes of pigmentary mosaicism.
Hum Genet;
141(11): 1771-1784, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35503477
19.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by Mutations in SMARCD1, a Core SWI/SNF Subunit Needed for Context-Dependent Neuronal Gene Regulation in Flies.
Am J Hum Genet;
104(4): 596-610, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30879640
20.
Missense Mutations in NKAP Cause a Disorder of Transcriptional Regulation Characterized by Marfanoid Habitus and Cognitive Impairment.
Am J Hum Genet;
105(5): 987-995, 2019 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31587868