Detalles de la búsqueda
1.
Whole exome sequencing identifies a novel variant causing cockayne syndrome type I in a consanguineous Pakistani family.
Int J Neurosci;
: 1-6, 2022 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35645363
2.
Mutations of KIF14 cause primary microcephaly by impairing cytokinesis.
Ann Neurol;
82(4): 562-577, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28892560
3.
A novel homozygous splicing mutation of CASC5 causes primary microcephaly in a large Pakistani family.
Hum Genet;
135(2): 157-70, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26621532
4.
A novel AP4M1 mutation in autosomal recessive cerebral palsy syndrome and clinical expansion of AP-4 deficiency.
BMC Med Genet;
15: 133, 2014 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25496299
5.
Click functionalized biocompatible gadolinium oxide core-shell nanocarriers for imaging of breast cancer cells.
RSC Adv;
12(49): 31830-31845, 2022 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36380928
6.
Correction: Click functionalized biocompatible gadolinium oxide core-shell nanocarriers for imaging of breast cancer cells.
RSC Adv;
12(53): 34639, 2022 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36545584
7.
The phenotypic spectrum of PCDH12 associated disorders - Five new cases and review of the literature.
Eur J Paediatr Neurol;
36: 7-13, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34773825
8.
A Homozygous AKNA Frameshift Variant Is Associated with Microcephaly in a Pakistani Family.
Genes (Basel);
12(10)2021 09 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34680889
9.
An update of pathogenic variants in ASPM, WDR62, CDK5RAP2, STIL, CENPJ, and CEP135 underlying autosomal recessive primary microcephaly in 32 consanguineous families from Pakistan.
Mol Genet Genomic Med;
8(9): e1408, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32677750
10.
Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome.
J Clin Invest;
128(10): 4313-4328, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30179222
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>