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1.
Genotype-specific spinal cord damage in spinocerebellar ataxias: an ENIGMA-Ataxia study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38383154
2.
What can pediatricians learn from adult inherited metabolic diseases?
J Inherit Metab Dis;
2024 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38520225
3.
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies.
Brain;
146(12): 4880-4890, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37769650
4.
Diagnosis and management of hepatic encephalopathy: The French recommendations.
Liver Int;
43(4): 750-762, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36625084
5.
Motor neuron pathology in CANVAS due to RFC1 expansions.
Brain;
145(6): 2121-2132, 2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34927205
6.
Influence of early identification and therapy on long-term outcomes in early-onset MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis;
45(4): 848-861, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35460084
7.
Postauthorization safety study of betaine anhydrous.
J Inherit Metab Dis;
45(4): 719-733, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35358327
8.
Evaluation of CSF1R-related adult onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia diagnostic criteria.
Eur J Neurol;
29(1): 329-334, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34541732
9.
Plasma neurofilament light chain predicts cerebellar atrophy and clinical progression in spinocerebellar ataxia.
Neurobiol Dis;
153: 105311, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33636389
10.
Differential Expression of Interferon-Alpha Protein Provides Clues to Tissue Specificity Across Type I Interferonopathies.
J Clin Immunol;
41(3): 603-609, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33411153
11.
Clinical outcomes in a series of 18 patients with long chain fatty acids oxidation disorders treated with triheptanoin for a median duration of 22 months.
Mol Genet Metab;
132(4): 227-233, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33610471
12.
Regional Brain and Spinal Cord Volume Loss in Spinocerebellar Ataxia Type 3.
Mov Disord;
36(10): 2273-2281, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33951232
13.
Adult-onset diagnosis of urea cycle disorders: Results of a French cohort of 71 patients.
J Inherit Metab Dis;
44(5): 1199-1214, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34014557
14.
Clinical and molecular characterization of adult patients with late-onset MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis;
44(3): 777-786, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33089527
15.
Variants in the SK2 channel gene (KCNN2) lead to dominant neurodevelopmental movement disorders.
Brain;
143(12): 3564-3573, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33242881
16.
Consensus clinical management guideline for beta-propeller protein-associated neurodegeneration.
Dev Med Child Neurol;
63(12): 1402-1409, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34347296
17.
Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function.
Hum Mutat;
41(4): 837-849, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31898846
18.
FDXR Mutations Cause Sensorial Neuropathies and Expand the Spectrum of Mitochondrial Fe-S-Synthesis Diseases.
Am J Hum Genet;
101(4): 630-637, 2017 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28965846
19.
Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy.
Am J Hum Genet;
100(1): 151-159, 2017 Jan 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-27989324
20.
MRI of neurodegeneration with brain iron accumulation.
Curr Opin Neurol;
33(4): 462-473, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32657887