Detalles de la búsqueda
1.
ß-Ureidopropionase deficiency due to novel and rare UPB1 mutations affecting pre-mRNA splicing and protein structural integrity and catalytic activity.
Mol Genet Metab;
136(3): 177-185, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35151535
2.
Monocarboxylate transporter 1 deficiency and ketone utilization.
N Engl J Med;
371(20): 1900-7, 2014 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25390740
3.
A recurrent mitochondrial p.Trp22Arg NDUFB3 variant causes a distinctive facial appearance, short stature and a mild biochemical and clinical phenotype.
J Med Genet;
53(9): 634-41, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27091925
4.
N-glycan abnormalities in children with galactosemia.
J Proteome Res;
13(2): 385-94, 2014 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24359113
5.
Ten-year retrospective review (2003-2013) of 56 inpatient admissions to stabilize elevated phenylalanine levels.
JIMD Rep;
46(1): 70-74, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31240157
6.
Diagnosing childhood-onset inborn errors of metabolism by next-generation sequencing.
Arch Dis Child;
102(11): 1019-1029, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28468868
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>