Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic Variants in the Myosin Chaperone UNC-45B Cause Progressive Myopathy with Eccentric Cores.
Am J Hum Genet;
107(6): 1078-1095, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33217308
2.
Sarcomeric disorganization and nemaline bodies in muscle biopsies of patients with EXOSC3-related type 1 pontocerebellar hypoplasia.
Muscle Nerve;
59(1): 137-141, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30025162
3.
Regional variation of Guillain-Barré syndrome.
Brain;
141(10): 2866-2877, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30247567
4.
Intraneural perineuriomas: diagnostic value of magnetic resonance neurography.
J Peripher Nerv Syst;
23(1): 23-28, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29094786
5.
The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations.
Hum Mutat;
36(4): 395-402, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25604253
6.
The TREAT-NMD Duchenne muscular dystrophy registries: conception, design, and utilization by industry and academia.
Hum Mutat;
34(11): 1449-57, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23913485
7.
[Acute encephalitis anti-ionotropic glutamate receptor activated N-methyl-D-aspartate (NMDAR): analysis of eleven pediatric cases in Argentina (Benito Yelín Award)]. / Encefalitis aguda mediada por anticuerpos contra el receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato (NMDAR): análisis de once casos pediátricos en Argentina (Premio Benito Yelín).
Medicina (B Aires);
73 Suppl 1: 1-9, 2013.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-24072045
8.
A comprehensive study of skeletal muscle imaging in FHL1-related reducing body myopathy.
Ann Clin Transl Neurol;
10(8): 1442-1455, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37483011
9.
CSF Findings in Relation to Clinical Characteristics, Subtype, and Disease Course in Patients With Guillain-Barré Syndrome.
Neurology;
100(23): e2386-e2397, 2023 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37076309
10.
TRPV4-pathy manifesting both skeletal dysplasia and peripheral neuropathy: a report of three patients.
Am J Med Genet A;
158A(4): 795-802, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22419508
11.
Severe ACTA1-related nemaline myopathy: intranuclear rods, cytoplasmic bodies, and enlarged perinuclear space as characteristic pathological features on muscle biopsies.
Acta Neuropathol Commun;
10(1): 101, 2022 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35810298
12.
Predicting Outcome in Guillain-Barré Syndrome: International Validation of the Modified Erasmus GBS Outcome Score.
Neurology;
98(5): e518-e532, 2022 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34937789
13.
An International Perspective on Preceding Infections in Guillain-Barré Syndrome: The IGOS-1000 Cohort.
Neurology;
99(12): e1299-e1313, 2022 Sep 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35981895
14.
Early onset collagen VI myopathies: Genetic and clinical correlations.
Ann Neurol;
68(4): 511-20, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20976770
15.
International retrospective natural history study of LMNA-related congenital muscular dystrophy.
Brain Commun;
3(3): fcab075, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34240052
16.
Congenital fiber type disproportion caused by TPM3 mutation: A report of two atypical cases.
Neuromuscul Disord;
30(1): 54-58, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31866162
17.
'Dusty core disease' (DuCD): expanding morphological spectrum of RYR1 recessive myopathies.
Acta Neuropathol Commun;
7(1): 3, 2019 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30611313
18.
Current treatment practice of Guillain-Barré syndrome.
Neurology;
93(1): e59-e76, 2019 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31175208
19.
Dynamin 2 mutations cause sporadic centronuclear myopathy with neonatal onset.
Ann Neurol;
62(6): 666-70, 2007 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17932957
20.
Energy expenditure, body composition, and prevalence of metabolic disorders in patients with Duchenne muscular dystrophy.
Diabetes Metab Syndr;
12(2): 81-85, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28869151