Detalles de la búsqueda
1.
VECMAtk: a scalable verification, validation and uncertainty quantification toolkit for scientific simulations.
Philos Trans A Math Phys Eng Sci;
379(2197): 20200221, 2021 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33775151
2.
Hereditary angioedema with F12 mutation: factors modifying the clinical phenotype.
Allergy;
69(12): 1659-65, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25134986
3.
Recessive RYR1 mutations cause unusual congenital myopathy with prominent nuclear internalization and large areas of myofibrillar disorganization.
Neuropathol Appl Neurobiol;
37(3): 271-84, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21062345
4.
Mutational spectrum and phenotypes in Danish families with hereditary angioedema because of C1 inhibitor deficiency.
Allergy;
66(1): 76-84, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20804470
5.
Identification of variants of the ryanodine receptor type 1 in patients with exertional heat stroke and positive response to the malignant hyperthermia in vitro contracture test.
Br J Anaesth;
116(4): 566-8, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26994242
6.
Early onset of hypokalaemic periodic paralysis caused by a novel mutation of the CACNA1S gene.
J Med Genet;
45(10): 686-8, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18835861
7.
[Oculo-cerebro-renal Lowe syndrome: clinical, biochemical and molecular studies in a Moroccan patient]. / Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe: étude clinique, biochimique et moléculaire chez un patient marocain.
Ann Biol Clin (Paris);
64(1): 53-9, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16420990
8.
Electron spin resonance study of human transcortin: Thiol groups and binding site topography.
Biochim Biophys Acta;
623(2): 280-94, 1980 Jun 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6249379
9.
Molecular organization (topography) of cytochrome P-450(11)beta in mitochondrial membrane and phospholipid vesicles as studied by trypsinolysis.
Biochim Biophys Acta;
863(1): 71-81, 1986 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3490879
10.
Clinical and histopathological aspects of central core disease associated and non-associated with RYR1 locus.
Acta Myol;
24(2): 70-3, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16550918
11.
Evaluation and clinical interest of mannan binding lectin function in human plasma.
Mol Immunol;
39(7-8): 465-73, 2002 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12413698
12.
Recent advances in the diagnosis of malignant hyperthermia susceptibility: how confident can we be of genetic testing?
Eur J Hum Genet;
11(4): 342-8, 2003 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12700608
13.
[Transaminase B from Escherichia coli. I.-Purification and first properties]. / Transaminase B d'Escherichia coli. I. - Purification et premières propriétés
Biochimie;
58(6): 663-75, 1976.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-782566
14.
Phosphorylation of purified mitochondrial cytochromes P-450 (cholesterol desmolase and 11 beta-hydroxylase) from bovine adrenal cortex.
Mol Cell Endocrinol;
27(2): 157-68, 1982 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6288491
15.
Predicting the risk of cystic fibrosis with abnormal ultrasound signs of fetal bowel: results of a French molecular collaborative study based on 641 prospective cases.
Am J Med Genet;
110(2): 109-15, 2002 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12116247
16.
[Genetic of diseases by abnormal functioning of the skeletal muscle-calcium releasing complex]. / Génétique des pathologies associées à un dysfonctionnement du complexe de mobilisation calcique du muscle squelettique.
Rev Neurol (Paris);
160(5 Pt 2): S70-7, 2004 May.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-15269663
17.
[Biology of malignant hyperthermia: a disease of the calcium channels of the skeletal muscle]. / Biologie de l'hyperthermie maligne: une maladie des canaux calciques dumuscle squelettique.
Ann Biol Clin (Paris);
58(2): 147-56, 2000.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-10760701
18.
Congenital myopathy with focal loss of cross-striations revisited.
Neuromuscul Disord;
23(2): 160-4, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23127960
19.
Can bubble columns be an alternative to fibrous filters for nanoparticles collection?
J Hazard Mater;
195: 432-9, 2011 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21937166
20.
A novel 3600+11.5 kb C>G homozygous splicing mutation in a black African, consanguineous CF family.
J Med Genet;
38(1): E4, 2001 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11134243