Detalles de la búsqueda
1.
LUSTR: a new customizable tool for calling genome-wide germline and somatic short tandem repeat variants.
BMC Genomics;
25(1): 115, 2024 Jan 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38279154
2.
Focused goodness of fit tests for gene set analyses.
Brief Bioinform;
23(1)2022 01 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34849577
3.
Genetic profile of Brazilian patients with LAMA2-related dystrophies.
Clin Genet;
2024 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38747280
4.
Marked neuropsychiatric involvement and dysmorphic features in nemaline myopathy.
Neurol Sci;
45(3): 1225-1231, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37851294
5.
A new approach for rare variation collapsing on functional protein domains implicates specific genic regions in ALS.
Genome Res;
29(5): 809-818, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30940688
6.
Congenital myasthenic syndrome: Correlation between clinical features and molecular diagnosis.
Eur J Neurol;
29(3): 833-842, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34749429
7.
Incorporating external information to improve sparse signal detection in rare-variant gene-set-based analyses.
Genet Epidemiol;
44(4): 330-338, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32043633
8.
Mutations in INPP5K, Encoding a Phosphoinositide 5-Phosphatase, Cause Congenital Muscular Dystrophy with Cataracts and Mild Cognitive Impairment.
Am J Hum Genet;
100(3): 523-536, 2017 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28190456
9.
Facial myokymia in inherited peripheral nerve hyperexcitability syndrome.
Pract Neurol;
20(3): 253-255, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32184343
10.
Ceroid lipofuscinosis type 5: novel pathogenic variants and unexpected phenotypic findings.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
94(5): 405-408, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36737246
11.
Clinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement.
Muscle Nerve;
58(2): 224-234, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29624713
12.
Novel Mitochondrial Translation Optimizer-1 Mutations as a Cause of Hereditary Optic Neuropathy.
J Neuroophthalmol;
40(3): 406-410, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31842146
13.
Whole-body muscle magnetic resonance imaging in inflammatory myopathy with mitochondrial pathology.
Front Neurol;
15: 1386293, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38715692
14.
Brain MRI Abnormalities, Epilepsy and Intellectual Disability in LAMA2 Related Dystrophy - a Genotype/Phenotype Correlation.
J Neuromuscul Dis;
10(4): 483-492, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37182895
15.
Hypoglycemia in Patients With LAMA2-CMD.
Pediatr Neurol;
143: 1-5, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36934516
16.
Rare variant analyses validate known ALS genes in a multi-ethnic population and identifies ANTXR2 as a candidate in PLS.
medRxiv;
2023 Oct 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37873269
17.
Rare variant analyses validate known ALS genes in a multi-ethnic population and identifies ANTXR2 as a candidate in PLS.
Res Sq;
2023 Dec 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-38196621
18.
Clinical Manifestation of Nebulin-Associated Nemaline Myopathy.
Neurol Genet;
9(1): e200056, 2023 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-36714460
19.
Clinical testing panels for ALS: global distribution, consistency, and challenges.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener;
24(5-6): 420-435, 2023 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-36896705
20.
Nonlethal CHRNA1-Related Congenital Myasthenic Syndrome with a Homozygous Null Mutation.
Can J Neurol Sci;
44(1): 125-127, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27748205