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1.
Clustered de novo start-loss variants in GLUL result in a developmental and epileptic encephalopathy via stabilization of glutamine synthetase.
Am J Hum Genet;
111(4): 729-741, 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38579670
2.
De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling.
Am J Hum Genet;
110(8): 1377-1393, 2023 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37451268
3.
Regulation of autophagosome biogenesis by OFD1-mediated selective autophagy.
EMBO J;
40(4): e105120, 2021 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33368531
4.
The TBC1D31/praja2 complex controls primary ciliogenesis through PKA-directed OFD1 ubiquitylation.
EMBO J;
40(10): e106503, 2021 05 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-33934390
5.
De novo variants in ATP2B1 lead to neurodevelopmental delay.
Am J Hum Genet;
109(5): 944-952, 2022 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35358416
6.
SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance.
Hum Mol Genet;
31(19): 3325-3340, 2022 09 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35604360
7.
Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss.
Am J Hum Genet;
108(10): 2006-2016, 2021 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34626583
8.
Pathogenic variants in SOX11 mimicking Pitt-Hopkins syndrome phenotype.
Clin Genet;
105(1): 81-86, 2024 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-37558216
9.
ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy.
Brain;
146(4): 1357-1372, 2023 04 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-36074901
10.
Patients with DeSanto-Shinawi syndrome: Further extension of phenotype from Italy.
Am J Med Genet A;
191(3): 823-830, 2023 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-36420948
11.
The HOPS complex subunit VPS39 controls ciliogenesis through autophagy.
Hum Mol Genet;
29(6): 1018-1029, 2020 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32077937
12.
Phenotypic spectrum of the recurrent TRPM3 p.(Val837Met) substitution in seven individuals with global developmental delay and hypotonia.
Am J Med Genet A;
188(6): 1667-1675, 2022 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-35146895
13.
The deubiquitinating enzyme Usp14 controls ciliogenesis and Hedgehog signaling.
Hum Mol Genet;
28(5): 764-777, 2019 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30388222
14.
HDAC6-dependent ciliophagy is involved in ciliary loss and cholangiocarcinoma growth in human cells and murine models.
Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol;
318(6): G1022-G1033, 2020 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32338033
15.
OFD Type I syndrome: lessons learned from a rare ciliopathy.
Biochem Soc Trans;
48(5): 1929-1939, 2020 10 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-32897366
16.
Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes.
J Med Genet;
54(6): 371-380, 2017 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-28289185
17.
Mutations in COX7B cause microphthalmia with linear skin lesions, an unconventional mitochondrial disease.
Am J Hum Genet;
91(5): 942-9, 2012 Nov 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-23122588
18.
A network-based approach to dissect the cilia/centrosome complex interactome.
BMC Genomics;
15: 658, 2014 Aug 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-25102769
19.
Bi-allelic variants in CELSR3 are implicated in central nervous system and urinary tract anomalies.
NPJ Genom Med;
9(1): 18, 2024 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-38429302
20.
Proteome balance in ciliopathies: the OFD1 protein example.
Trends Mol Med;
29(3): 201-217, 2023 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-36494254